| 第一章结缔组织病合并脊柱侧凸/1 第一节概述/2 第二节马方综合征/4 一、概述/4 二、病因与发病机制/4 三、临床表现/4 四、合并脊柱侧凸的影像学特点/6 五、诊断标准/6 六、合并脊柱侧凸的治疗/7 第三节Ehlers-Danlos综合征/23 一、概述/23 二、病因与发病机制/23 三、主要临床表现与分型/23 四、鉴别诊断/26 五、合并脊柱侧后凸的治疗/27 六、麻醉和围手术期管理/27 七、小结/37 第四节Klippel-Trenaunay综合征/39 一、概述/39 二、病因与发病机制/39 三、主要临床表现/39 四、诊断与鉴别诊断/41 五、合并脊柱畸形的治疗/43 六、小结/45 第五节Loeys-Dietz综合征/49 一、概述/49 二、病因与发病机制/49 三、临床表现与分型/50 四、诊断与鉴别诊断/53 五、合并脊柱侧凸的治疗/54 六、小结/56 第六节成骨不全/59 一、概述/59 二、病因/59 三、主要分型与临床表现/60 四、相关临床表现/61 五、辅助检查/62 六、诊断/62 七、非手术治疗/内科治疗/63 八、脊柱外科治疗/64 九、小结/72 第七节Bruck综合征/75 一、概述/75 二、病因/75 三、主要分型与临床表现/76 四、骨科相关临床表现/77 五、辅助检查/78 六、诊断/78 七、非手术治疗/内科治疗/79 八、脊柱外科治疗/79 九、小结/80 第二章代谢与内分泌疾病合并脊柱侧凸/83 第一节概述/84 第二节黏多糖贮积症/86 一、概述/86 二、病因/86 三、主要分型与临床表现/86 四、骨科相关临床表现/87 五、辅助检查/88 六、诊断/91 七、内科治疗/92 八、脊柱外科治疗/93 第三节黏脂贮积症/104 一、概述/104 二、病因/104 三、主要分型与临床表现/104 四、骨科相关临床表现/105 五、辅助检查/106 六、诊断/106 七、治疗/107 第四节糖原贮积病/114 一、概述/114 二、病因/114 三、糖原贮积病Ⅱ型的临床表现/115 四、诊断与鉴别诊断/116 五、糖原贮积病Ⅱ型的内科治疗/117 六、糖原贮积病Ⅱ型的围手术期相关 问题/117 第五节Gilbert综合征/123 一、概述/123 二、流行病学/123 三、发病机制/123 四、临床表现/125 五、诊断与鉴别诊断/125 六、治疗与预后/126 七、小结/128 第六节肝豆状核变性/130 一、概述/130 二、流行病学/130 三、病理学/130 四、病理生理/131 五、遗传学/131 六、临床表现/132 七、临床诊断与分期/134 八、辅助检查/134 九、治疗/135 第七节Gorham-Stout综合征/140 一、概述/140 二、病因与发病机制/140 三、主要临床表现/141 四、影像学检查/141 五、诊断与鉴别诊断/142 六、治疗/143 第八节麦丘恩-奥尔布赖特综合征/151 一、概述/151 二、病因/151 三、主要临床表现/151 四、骨科相关临床表现/152 五、辅助检查/152 六、诊断/153 七、内科治疗/154 八、外科治疗/155 第九节Morquio综合征A型/159 一、概述/159 二、发病机制/159 三、流行病学/160 四、临床表现/160 五、骨科相关临床表现/161 六、辅助检查/162 七、诊断/163 八、治疗/165 第三章神经肌源性脊柱侧凸/169 第一节概述/170 一、临床表现/170 二、诊断/171 三、治疗/171 第二节脊髓性肌萎缩/173 一、概述/173 二、病因/173 三、流行病学/174 四、发病机制/174 五、临床表现与分型/174 六、诊断/175 七、药物治疗与多学科管理/175 八、脊柱畸形的治疗/177 九、小结/181 第三节面肩肱型肌营养不良/183 一、概述/183 二、病因与发病机制/183 三、临床表现/183 四、治疗/185 五、小结/192 第四节Escobar综合征/194 一、概述/194 二、病因与发病机制/194 三、临床表现与诊断/195 四、合并脊柱侧凸的治疗/195 五、小结/197 第五节Segawa病/199 一、概述/199 二、病因与发病机制/199 三、主要临床表现/200 四、合并脊柱畸形的治疗/201 五、小结/202 第六节线粒体肌病/204 一、概述/204 二、病因与病理/204 三、临床表现/205 四、辅助检查/206 五、诊断与鉴别诊断/206 六、治疗/207 第七节肌张力障碍相关脊柱侧凸/213 一、概述/213 二、病因/213 三、主要分型与临床表现/213 四、骨科相关临床表现/214 五、辅助检查/215 六、诊断/215 七、治疗/216 八、脊柱外科治疗/217 第八节脊髓灰质炎/221 一、概述/221 二、病因与发病机制/221 三、临床表现/222 四、后遗症/223 五、诊断与鉴别诊断/223 六、治疗原则/224 七、合并脊柱侧凸的治疗/224 八、自然史与预后/225 九、小结/225 第九节Guillain-Barré综合征/227 一、概述/227 二、分型/227 三、临床表现/227 四、流行病学/228 五、病因与发病机制/229 六、诊断/229 七、治疗/230 八、小结/232 第十节遗传性肌病相关脊柱侧凸/234 一、病理机制与遗传学诊断/234 二、肌联蛋白相关遗传性肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治/235 三、细丝蛋白C相关心肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治/236 四、讨论与展望/239 第四章骨软骨发育不良合并脊柱侧凸/241 第一节概述/242 一、临床表现/242 二、影像学检查/243 三、治疗原则/244 第二节软骨发育不全/245 一、概述/245 二、病因与发病机制/245 三、主要临床表现/245 四、合并脊柱畸形的治疗/247 五、小结/254 第三节间向性侏儒/256 一、概述/256 二、病因与发病机制/256 三、主要临床表现/256 四、分型/257 五、治疗/257 第四节颅骨锁骨发育不良/264 一、概述/264 二、病因与发病机制/264 三、临床表现与分型/265 四、辅助检查/265 五、诊断/266 六、鉴别诊断/266 七、治疗/267 第五节多发性骨骺发育不良/273 一、概述/273 二、病因/273 三、主要分型/273 四、骨科相关临床表现/27 五、辅助检查/274 六、诊断/275 七、内科治疗/275 八、脊柱外科治疗/275 第六节Ⅱ型胶原蛋白疾病/279 一、概述/279 二、病因/279 三、主要分型与临床表现/279 四、骨科相关临床表现/281 五、辅助检查/282 六、诊断/282 七、内科治疗/283 八、脊柱外科治疗/283 第七节Kniest发育不良/286 一、概述/286 二、病因/286 三、临床表现/286 四、影像学表现/287 五、诊断/289 六、治疗/289 七、小结/291 第八节Larsen综合征/294 一、概述/294 二、病因/294 三、临床表现/295 四、影像学检查/295 五、诊断/296 六、治疗/296 七、合并脊柱侧凸的治疗/297 第九节软骨骨生成障碍/304 一、概述/304 二、病因/304 三、临床表现/305 四、辅助检查/305 五、诊断/305 六、内科治疗/305 七、脊柱外科治疗/306 第五章骨骼系统发育异常合并脊柱侧凸/309 第一节概述/310 第二节Jarcho-Levin综合征/311 一、概述/311 二、临床表现/311 三、Jarcho-Levin综合征脊柱侧凸的特点/311 四、分型/312 五、治疗/313 第三节Klippel-Feil综合征/318 一、概述/318 二、流行病学/318 三、发病机制与生物力学效应/318 四、分子遗传机制/318 五、分型/319 六、临床表现/320 七、影像学特点/322 八、诊断与鉴别诊断/323 九、治疗/324 第四节先天性多发性关节挛缩症/329 一、病因/329 二、合并脊柱侧凸畸形的表现/329 三、合并脊柱侧凸畸形的治疗/330 四、小结/333 第五节Freeman-Burian综合征/335 一、概述/335 二、流行病学/335 三、遗传学/335 四、临床表现/336 五、临床诊断/338 六、治疗/338 七、围手术期麻醉管理/338 八、预防/339 第六节CPSKF综合征/342 一、概述/342 二、病因/342 三、主要临床表现与诊断/342 四、合并脊柱侧凸的治疗/343 五、小结/343 第七节Hadju-Cheney综合征/345 一、概述/345 二、病因/345 三、主要临床表现/345 四、诊断/346 五、治疗/346 六、合并脊柱侧凸的治疗/347 第六章多系统发育异常合并脊柱侧凸/349 第一节概述/350 第二节Herlyn-Werner-Wunderlich综合征/352 一、概述/352 二、病因与发病机制/352 三、临床表现与分型/353 四、合并脊柱侧凸的治疗/354 五、小结/357 第三节Smith-Magenis综合征/360 一、概述/360 二、病因与发病机制/360 三、临床表现/360 四、诊断与鉴别诊断/361 五、治疗/361 第四节Goldenhar综合征/366 一、概述/366 二、病因与发病机制/366 三、诊断与鉴别诊断/366 四、治疗/367 第五节Proteus综合征/373 一、概述/373 二、病因与发病机制/373 三、临床表现/373 四、诊断与鉴别诊断/374 五、治疗/376 第六节特纳综合征/380 一、概述/380 二、病因与发病机制/380 三、临床表现/380 四、诊断与鉴别诊断/382 五、治疗/383 第七节Prader-Willi综合征/389 一、概述/389 二、遗传特征与基因分析/389 三、临床表现/390 四、临床诊断标准/390 五、治疗/392 第八节Russell-Silver综合征/398 一、概述/398 二、病因与发病机制/398 三、诊断与鉴别诊断/398 四、治疗/399 第九节指甲-髌骨综合征/403 一、概述/403 二、病因与发病机制/403 三、临床表现/403 四、诊断/403 五、治疗/404 第十节VATER综合征及VACTERLS联合畸形/406 一、概述/406 二、病因/406 三、临床表现/407 四、骨科相关临床表现/407 五、辅助检查/408 六、诊断/408 七、脊柱外科治疗/408 第十一节家族性自主神经功能障碍/409 一、概述/409 二、病因与发病机制/409 三、临床表现/409 四、诊断与鉴别诊断/410 五、治疗/411 第十二节Rett综合征/413 一、概述/413 二、病因/413 三、主要分型与临床表现/413 四、骨科相关临床表现/414 五、辅助检查/414 六、诊断/415 七、内科治疗/416 八、脊柱外科治疗/416 第十三节唐氏综合征/418 一、概述/418 二、病因与发病机制/418 三、临床表现/418 四、诊断与鉴别诊断/419 五、治疗/419 第十四节Trichorhinophalangeal综合征/421 一、概述/421 二、病因与发病机制/421 三、临床表现/422 四、诊断与分型/423 五、治疗/424 第七章神经系统发育异常性疾病合并脊柱侧凸/427 第一节概述/428 一、常见致病因素/428 二、神经系统发育异常性疾病分类/429 第二节脊髓纵裂合并脊柱侧凸/432 一、发病率/432 二、病因与分型/432 三、临床表现/433 四、影像学特点/434 五、治疗/435 第八章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸/445 第一节概述/446 第二节神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸/448 一、病因与发病机制/448 二、主要临床表现/448 三、诊断标准/450 四、神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸的特点与治疗/450 第九章舒尔曼病合并脊柱后凸/465 第一节概述/466 第二节舒尔曼病合并脊柱后凸/467 一、病因学/467 二、诊断标准与分型/467 三、临床表现/468 四、治疗/468 第十章综合征性脊柱侧凸矫形手术的麻醉管理/479 第一节概述/480 第二节术前评估/481 一、总体评估/481 二、脊柱侧凸的范围与严重程度/481 三、全身脏器受累情况/482 四、心功能评估/482 五、呼吸功能评估/483 六、恶性高热/483 七、困难气道的评估/483 八、体格检查/484 九、辅助检查/484 第三节围手术期管理/486 一、概述/486 二、术前优化/486 三、术中管理/487 四、术后管理/489 编后记/492 |
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