第一章绪论/001
第一节 遗传学与医学遗传学发展简史 / 001
第二节 医学遗传学的分支学科 / 005
第三节 遗传病概述 / 007
一、 遗传病的分类 / 007
二、 遗传病的基本特征 / 008
三、 遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系 / 009
第四节 遗传病对我国人群的危害 / 010
第一节 遗传变异的本质 / 030
一、 遗传变异概述 / 030
二、 遗传变异源于突变 / 030
三、 遗传变异的频率 / 031
第二节 人类突变的分类、起源和频率 / 031
一、 人类突变的分类和起源 / 031
第二章人类基因组分析原理/012
第一节 人类基因组分析概述 / 013
一、 人类基因组序列测定 / 013
二、 人类基因组序列多样性分析 / 014
三、 人类基因组功能分析 / 015
四、 人类表观基因组分析 / 016
第二节 人类基因组分析技术 / 017
一、 人类基因组测序 / 017
二、 基因组序列注释 / 021
三、 基因组序列变异分析 / 022
四、 基因表达变化分析 / 023
五、 表观遗传修饰分析 / 024
第三节 人类基因组分析技术在遗传病诊疗中的应用 / 025
一、 遗传病致病基因的鉴定 / 025
二、 遗传病的诊断和治疗 / 027
第三章人类遗传的多样性——突变与多态性/030
二、 人类生殖细胞突变率的估算 / 032
三、 不同性别生殖细胞突变率的差异 / 034
第三节 基因突变的类型及其后果 / 035
一、 碱基置换 / 035
二、 插入缺失突变 / 036
第四节 个体基因组间的遗传多态性 / 037
一、 单核苷酸多态性 / 038
二、 插入缺失多态性 / 038
三、 拷贝数多态性 / 039
四、 遗传标记及其应用 / 039
第五节 突变、遗传多态性与遗传病 / 041
一、 基因突变与遗传病 / 041
二、 遗传多态性与遗传病 / 042
第四章人类染色体和染色体病/046
第一节 人类染色体 / 046
一、 人类染色体的特征和类型 / 046
二、 人类的正常核型 / 047
第二节 染色体畸变 / 052
一、 染色体数目异常 / 052
二、 染色体结构畸变 / 056
第三节 染色体病 / 063
一、 染色体数目异常相关疾病 / 063
二、 染色体结构畸变相关疾病 / 069
三、 两性畸形 / 072
第五章单基因病/076
第一节 单基因病概述和系谱分析 / 076
一、 单基因病概述 / 076
二、 系谱分析 / 076
第二节 单基因病的基本遗传方式 / 077
一、 常染色体显性遗传 / 077
二、 常染色体隐性遗传 / 083
三、 X连锁显性遗传 / 085
四、 X连锁隐性遗传 / 087
五、 Y连锁遗传 / 091
第三节 影响单基因病分析的因素 / 091
一、 遗传异质性 / 091
二、 基因多效性 / 092
三、 遗传印记 / 092
四、 遗传早现 / 093
五、 限性遗传 / 093
六、 从性遗传 / 093
七、 X染色体失活 / 094
第四节 单基因病的发病风险估计 / 094
一、 亲代基因型确定时后代发病风险的估计 / 094
二、 亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计 / 094
第六章线粒体病/098
第一节 人类线粒体基因组 / 099
一、 线粒体基因组的结构特征 / 099
二、 线粒体基因组的遗传特征 / 099
第二节 线粒体基因突变 / 103
一、 mtDNA的点突变 / 103
二、 片段的缺失或插入 / 103
三、 mtDNA拷贝数目突变 / 104
第三节 常见的线粒体病 / 104
一、 线粒体病的概念与特点 / 104
二、 线粒体基因突变导致的线粒体病 / 104
第七章多基因病/109
第一节 多基因遗传的特点 / 109
一、 数量性状和质量性状 / 109
二、 多基因遗传的特点 / 110
第二节 多基因病分析 / 112
一、 易患性和发病阈值 / 112
二、 遗传率 / 113
三、 多基因病的特点 / 114
四、 影响多基因病再发风险估计的因素 / 115
第三节 常见的多基因病 / 117
一、 原发性高血压 / 117
二、 糖尿病 / 118
三、 精神分裂症 / 120
四、 阿尔茨海默病 / 121
第八章生化遗传病124
第一节 分子病 / 124
一、 血红蛋白病 / 125
二、 血友病 / 131
三、 胶原病 / 132
四、 受体蛋白病 / 133
五、 原发性免疫缺陷病 / 134
第二节 遗传性代谢病 / 136
一、 糖代谢病 / 137
二、 氨基酸代谢病 / 139
三、 脂类代谢病 / 141
四、 核酸代谢病 / 141
第九章药物反应的遗传基础144
第一节 药物反应个体差异的遗传基础 / 145
一、 药物吸收、转运与分布的遗传基础 / 145
二、 药物与靶细胞相互作用的
遗传基础 / 146
三、 药物分解与生物转化的遗传基础 / 146
四、 药物排泄的遗传基础 / 147
第二节 异常药物反应的遗传变异 / 147
一、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 / 147
二、 异烟肼慢灭活 / 150
三、 无过氧化氢酶血症 / 152
四、 琥珀胆碱敏感 / 153
五、 恶性高热 / 153
第三节 药物基因组学 / 154
一、 药物基因组学概述 / 154
二、 药物效应的多样性与基因变异 / 155
三、 药物基因组学的应用 / 156
第十章肿瘤遗传学/159
第一节 染色体异常与肿瘤 / 160
一、 肿瘤细胞中的染色体异常 / 160
二、 染色体异常促进肿瘤形成 / 160
三、 标记染色体的发现及意义 / 161
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化 / 162
一、 肿瘤进展过程中突变持续发生 / 163
二、 肿瘤是克隆进化的结果 / 163
第三节 癌基因 / 163
一、 癌基因的发现 / 164
二、 癌基因、原癌基因的分类及功能 / 165
三、 癌基因的激活机制 / 169
第四节 肿瘤抑制基因 / 172
一、 肿瘤抑制基因的发现 / 172
二、 肿瘤抑制基因的分类及功能 / 174
第五节 遗传性恶性肿瘤综合征 / 176
一、 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 / 176
二、 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 / 179
第十一章表观遗传学/183
第一节 表观遗传学修饰机制 / 184
一、 DNA甲基化与去甲基化 / 184
二、 组蛋白修饰 / 186
三、 非编码RNA / 193
四、 RNA修饰 / 196
第二节 与表观遗传学相关的遗传现象与疾病 / 197
一、 基因组印记 / 197
二、 X染色体失活 / 201
三、 DNA甲基化异常疾病 / 202
四、 组蛋白修饰异常相关遗传病 / 204
第十二章发育遗传学/207
第一节 发育的基本过程 / 207
一、 胚前发育 / 208
二、 胚胎发育 / 208
三、 胚后发育 / 209
第二节 发育的调控机制 / 209
一、 发育的细胞生物学机制 / 209
二、 发育的分子遗传机制 / 211
第三节 出生缺陷 / 215
一、 出生缺陷的类型 / 216
二、 出生缺陷的发生机制 / 216
三、 出生缺陷的监测及预防 / 220
四、 常见的出生缺陷 / 221
第十三章遗传病的诊断/226
第一节 遗传病的临床诊断 / 226
一、 常规临床诊断 / 226
二、 系谱分析 / 227
三、 一般检查 / 227
四、 皮肤纹理分析 / 227
五、 症状前诊断 / 228
第二节 遗传病的细胞遗传学诊断 / 228
一、 染色体检查 / 228
二、 性染色质检查 / 228
三、 荧光原位杂交技术 / 229
四、 微阵列比较基因组杂交技术 / 230
第三节 遗传病的蛋白质水平诊断 / 230
一、 酶和蛋白质的分析 / 231
二、 代谢产物的检测 / 231
第四节 遗传病的基因诊断 / 232
一、 基因诊断的特点 / 232
二、 基因诊断的策略和常用方法 / 232
三、 基因诊断技术的应用 / 235
第五节 遗传病的产前诊断 / 240
一、 产前诊断的对象 / 241
二、 产前诊断的方法与应用 / 241
三、 胚胎植入前遗传学诊断 / 243
第十四章遗传病的治疗/246
第一节 手术治疗 / 246
一、 手术矫正 / 246
二、 器官和组织移植 / 247
第二节 药物治疗 / 247
一、 出生前治疗 / 247
二、 症状前治疗 / 248
三、 临症患者治疗 / 248
四、 药物治疗的临床应用 / 248
第三节 饮食治疗 / 250
一、 产前治疗 / 250
二、 临症患者治疗 / 250
第四节 基因治疗 / 252
一、 基因治疗的策略 / 252
二、 基因治疗的途径 / 253
三、 基因治疗的步骤 / 254
四、 基因治疗的临床应用 / 255
五、 基因治疗需解决的问题 / 260
第一节 遗传咨询的定义及对象 / 264
一、 遗传咨询的定义 / 264
二、 遗传咨询的对象 / 264
第二节 遗传咨询的基本原则与心理问题 / 265
一、 遗传咨询的基本原则 / 265
二、 遗传咨询中的心理问题 / 265
第三节 遗传咨询的相关技巧 / 266
一、 用非专业性语言解释遗传学名词 / 266
二、 考虑影响遗传方式判断和
再发风险评估的因素 / 266
第十五章遗传咨询/263
三、 考虑医学的不确定性 / 266
四、 考虑咨询者的相关背景 / 266
五、 赋能和恰当的共情 / 267
六、 考虑咨询者的心理问题 / 267
第四节 遗传咨询的步骤 / 267
一、 病史采集 / 267
二、 绘制系谱图 / 267
三、 体格检查 / 268
四、 实验室遗传学检查报告的解读 / 268
五、 诊断和鉴别诊断 / 268
六、 告知遗传病的遗传方式和再发风险率 / 269
七、 对下一步处理提出建议，最后由咨询者及其家属做决定 / 269
八、 随访与预防 / 269
第五节 遗传咨询案例 / 269
一、 单基因病的遗传咨询 / 269
二、 多基因病的遗传咨询 / 275
三、 染色体病的遗传咨询 / 277
四、 线粒体病的遗传咨询 / 279
五、 遗传方式难以确定疾病的遗传咨询 / 280
第一节 遗传咨询的伦理问题及遵循的伦理学原则 / 284
一、 遗传咨询涉及的伦理问题 / 284
二、 遗传咨询应遵循的伦理学原则 / 285
第二节 遗传检查中的伦理问题及遵循的伦理学原则 / 285
一、 产前诊断和胚胎植入前遗传学
检测的伦理问题及遵循的伦理学原则 / 285
第十六章医学遗传伦理学/283
二、 家庭风险成员遗传学检查的伦理问题及遵循的伦理学原则 / 288
第三节 基因治疗中的伦理问题及遵循的伦理学原则 / 289
一、 基因治疗的伦理问题 / 289
二、 基因治疗中遵循的伦理学原则 / 290
第四节 辅助生殖中的伦理问题及遵循的伦理学原则 / 291
一、 辅助生殖中的伦理问题 / 291
二、 辅助生殖遵循的伦理学原则 / 291
参考文献
294
索 引
295
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