医学遗传学基础（第3版）

第一章绪论/1

第一节医学遗传学概述/1

一、医学遗传学的概念/1

二、医学遗传学的分科/2

三、医学遗传学的研究方法及现状/2

第二节遗传病概述/3

一、遗传病的概念和特点/3

二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系/4

三、人类遗传病的分类/4

四、遗传病对人类的危害/5

第二章遗传的分子和细胞学基础/7

第一节基因与基因突变/7

一、核酸的种类、分子组成与结构/7

二、基因的结构与功能/9

三、基因突变/12

四、基因组与遗传学数据库/15

第二节人类染色体/16

一、人类染色体的形态结构和类型/16

二、人类染色体的核型/17

三、性染色质/19

第三节细胞增殖与配子发生/22

一、细胞增殖周期/23

二、有丝分裂/23

三、减数分裂/25

四、配子发生与性别决定/26

实验一人类染色体形态观察与核型分析/28

第三章遗传的基本规律/31

第一节分离定律/31

一、孟德尔的豌豆杂交实验与分离定律/31

二、分离定律的应用/33

第二节自由组合定律/34

一、孟德尔的两对相对性状的遗传实验与自由组合定律/34

二、自由组合定律的应用/35

第三节连锁与互换定律/36

一、完全连锁遗传/36

二、不完全连锁遗传/37

三、连锁与互换定律的内容/38

四、连锁与互换定律的应用/38

第四章遗传性疾病/41

第一节单基因遗传病/41

一、系谱与系谱分析/42

二、常染色体显性遗传病/42

三、常染色体隐性遗传病/45

四、X连锁遗传病/47

五、Y连锁遗传病/49

第二节多基因遗传病/50

一、多基因遗传/50

二、多基因遗传病/52

第三节染色体病/56

一、染色体畸变/56

二、染色体畸变引起的疾病/61

实验二人类遗传病与系谱分析/66

实验三遗传病和先天性畸形的调查—参观儿童福利院/67

实验四人类若干遗传性状的调查与分析/68

第五章药物遗传与肿瘤遗传/70

第一节药物与遗传/70

一、药物代谢的遗传基础/71

二、药物异常代谢反应的遗传基础/72

三、生态遗传学与毒物反应的遗传基础/74

第二节肿瘤遗传/75

一、肿瘤发生的遗传现象/75

二、肿瘤发生的遗传机制/76

第六章遗传病的诊断、防治与遗传咨询/78

第一节遗传病的诊断/78

一、临床诊断/78

二、系谱分析/79

三、细胞遗传学检查/79

四、生化检查/80

五、基因诊断/81

六、皮肤纹理分析/81

第二节遗传病的预防/82

一、环境保护/82

二、群体普查/82

三、新生儿筛查/83

四、携带者的检出/84

五、婚姻及生育指导/84

第三节遗传病的治疗/85

一、手术治疗/85

二、药物治疗/85

三、饮食治疗/86

四、基因治疗/86

第四节遗传咨询/87

一、遗传咨询的概念和意义/88

二、遗传咨询的对象/88

三、遗传咨询的内容/88

四、遗传咨询的步骤/88

五、遗传咨询中的典型病例举例/90

实验五遗传咨询—遗传咨询门诊见习/92

参考文献94