癫痫遗传学

目前国内还没有癫痫遗传学的专科参考书，本书为填补空白之作，有助于提高我国癫痫的整体诊疗水平，减轻癫痫给患儿及其家庭造成的痛苦,降低社会经济负担。癫痫是神经系统常见疾病，严重危害人类健康，我国癫痫的患病率约为7.0‰ ，全国有近千万癫痫患者。作者总结几十年临床经验，参阅国内外权威著作、论文、数据等资料，对遗传性癫痫的诊治进行了系统阐述，必将推动我国癫痫的诊断和治疗管理水平迈上新台阶。

姜玉武，北京大学第一医院儿科及儿童癫痫中心主任，教授，主任医师，北京大学医学部儿科学系主任，英国曼彻斯特大学客座教授；国际儿科神经学会特邀理事，国际抗癫痫联盟遗传委员会委员；中华医学会儿科学分会副主任委员及儿科神经学组组长、脑科学委员会主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会副会长，国家卫生健康委员会全国出生缺陷防治人才培训项目遗传病诊治专家组组长，九三学社中央医药卫生专门委员会副主任委员，中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员，中国抗癫痫协会副会长兼青年委员会主任委员，中国神经科学学会常务理事。Epilepsia Open副主编，Epilepsy Research、Jourhal of Child Neurology、Neuroscience BuHefin、《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》等期刊编委。 完成12项国家级及部委级基金项目。获中国儿科医师奖、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术奖二等奖、宋庆龄儿科医学奖，入选2015年度“科技北京百名领军人才培养工程”。主要研究方向为儿童癫痫及相关发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)的分子遗传学和神经生物学发病机制。

第一章 癫痫遗传学概论…………………………………… 1 第一节癫痫的医学遗传学基础 …………………………… 2 第二节癫痫的遗传学检测技术概述及选择策略 ………… 4 第二章 遗传性癫痫概论……………………………………11 第一节癫痫的病因学 …………………………………… 12 第二节遗传性癫痫的定义及流行病学 ………………… 17 第三节遗传性癫痫的诊断思路 ………………………… 20 第四节遗传性癫痫的治疗原则及预后 ………………… 23 第三章 遗传性癫痫的分类…………………………………31 第一节概述 ……………………………………………… 32 第二节单基因遗传性癫痫 ……………………………… 33 第三节复杂遗传性癫痫 ………………………………… 37 第四节染色体病相关癫痫 ……………………………… 39 第五节体细胞变异相关癫痫 …………………………… 43 第六节特殊遗传方式的遗传性癫痫 …………………… 47 第七节遗传代谢病相关癫痫 …………………………… 51 第四章 发育性癫痫性脑病…………………………………63 第一节发育性癫痫性脑病的定义 ……………………… 64 第二节发育性癫痫性脑病致病基因研究进展 ………… 66 第五章 不同年龄起病的遗传性癫痫综合征 ………………79 第一节癫痫综合征概述 ………………………………… 80 第二节新生儿及婴儿期起病的癫痫综合征 …………… 83 第三节儿童期起病的癫痫综合征 ……………………… 165 第四节起病年龄可变的癫痫综合征 …………………… 215 第五节特发性全面性癫痫综合征 ……………………… 248 第六章 皮质发育畸形相关遗传性癫痫………………… 285 第一节结节性硬化症 …………………………………… 286 第二节局灶性皮质发育不良 …………………………… 291 第三节半侧巨脑畸形 …………………………………… 298 第四节多小脑回畸形 …………………………………… 304 第五节脑室周围结节状灰质异位 ……………………… 311 第六节皮质下带状灰质异位 …………………………… 315 第七节无脑回—巨脑回畸形 ……………………………… 320 第七章 遗传性癫痫共患病……………………………… 337 第一节概述 …………………………………………… 338 第二节遗传性癫痫共患注意缺陷多动障碍 …………… 339 第三节遗传性癫痫共患智力障碍 生长发育迟滞 …… 346 第四节遗传性癫痫共患运动障碍 ………………………356 第五节遗传性癫痫共患偏头痛 …………………………364 第八章 遗传性癫痫的精准治疗………………………… 373 第一节概述 ……………………………………………… 374 第二节离子通道相关基因的精准治疗 ………………… 375 第三节非离子通道相关基因的精准治疗 ……………… 381 第四节遗传性癫痫的基因治疗展望 ……………………383 第九章 遗传因素相关癫痫的外科治疗原则……………… 387 第十章 遗传性癫痫的遗传咨询及产前诊断……………… 393 附录 中英文名词对照表……………………………………… 403