临床遗传学检验技术(创新教材)--聚文网

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内容简介

本教材共18章，除第一章绪论外，其余按内容模块分为四个部分：第一部分（第二～七章）介绍临床遗传学的理论基础，以及染色体畸变、基因组结构变异、基因变异与疾病，线粒体遗传病，肿瘤的遗传学基础；第二部分（第八～十章）介绍遗传学实验室常用技术，包括细胞遗传学检验技术、分子遗传学检验技术、基因组数据的分析与解读；第三部分（第十一～十六章）介绍临床常见遗传病的检验，包括染色体病检验、基因组病检验、单基因病检验、线粒体遗传病检验、肿瘤的遗传学检验、药物基因组检验；第四部分（第十七～十八章）介绍遗传咨询与遗传服务伦理、临床遗传学检验质量管理等内容。本书作为临床遗传学检验技术教材，可与《临床血液学检验技术》《临床微生物学检验技术》《临床生物化学检验技术》《临床免疫学检验技术》《临床分子生物学检验技术》等教材配套，作为临床实验室检验技术系列教材的有益补充。本教材既可作为从事医学检验技术和临床遗传学检验技术人员的专业教材，也可作为临床医学、遗传学专业的选修教材，还可作为从事临床遗传学实验室技术工作者的工具书以及从事相关领域科研工作者的参考用书。

第一章绪论第一节临床遗传学的概念和研究领域一、临床遗传学的概念二、临床遗传学的研究领域第二节遗传病概述一、遗传病的概念二、遗传病的分类第三节临床遗传学检验技术的发展简史一、从经典遗传学到临床遗传学二、从细胞遗传学技术到分子遗传学技术三、从遗传病诊治到遗传保健第四节临床遗传学检验技术的发展一、产前诊断与无创产前筛查二、胚胎植入前遗传学诊断第五节临床遗传学检验技术在现代医学中的地位一、检验技术与精准医疗二、产前诊断中心建设三、辅助生殖中心建设第二章临床遗传学的理论基础第一节临床遗传学检验的细胞基础一、染色质与染色体二、人类染色体的结构及核型三、配子形成与性别决定四、染色体多态性第二节临床遗传学检验的分子基础一、真核基因的结构二、基因的表达与调控三、人类基因组第三节表观遗传修饰与医学一、DNA甲基化二、组蛋白修饰三、非编码RNA调控四、X染色体失活五、表观遗传与医学第三章染色体畸变与疾病第一节染色体畸变类型一、染色体数目畸变二、染色体结构畸变第二节染色体畸变的疾病一、常染色体病二、性染色体病三、染色体整倍性改变第三节染色体病的防治一、染色体病的防控二、染色体病的治疗第四章基因组结构变异与疾病第一节人类基因组结构一、基因组二、人类基因组第二节人类基因组结构变异类型和疾病

临床遗传学检验技术(创新教材)

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