首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读.儿童篇

本书作者为宣武医院遗传及代谢性疾病治疗组的专家，其收集的病例很多都会发表在国外SCI等期刊杂志，本书内容涵盖了代谢性疾病较多的宝贵病例。神经系统遗传性及代谢性疾病疾病病种繁多，表型复杂，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难，治疗难度大，且具有家族聚集、蔓延和多发的特点。宣武医院神经内科在传统神经病学和遗传学诊治方法的基础上，结合最新的分子生物学、生物信息学和临床大数据分析技术，进行诊断、治疗、分子检测、遗传咨询，展现了我国在该领域疾病诊治上的国内先进水平。

王朝东，主任医师，教授，博士生导师。神经遗传与神经代谢专科主任，国家老年疾病临床医学研究中心办公室主任。国家科技部“主动健康与老龄化科技应对”重点项目专家组成员，北京市医学会遗传学分会常务委员，北京市医学会帕金森病及运动障碍委员会委员，中国医师协会老年病学分会委员。

\\\"病例1　 NEU1复合杂合突变导致唾液酸沉积症 I型······································ 1 病例2　 SLC4A4基因突变致近端肾小管性酸中毒伴眼部异常和智力低下 ·········10 病例3　 GLRX5纯合突变导致儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症 ················19 病例4　 KMT2A基因突变致 Wiedemann-Steiner综合征 ······························27 病例5　 PHF8基因突变致 Siderius型 X-连锁智力发育迟缓综合征 ················36 病例6　 ARSA复合杂合突变导致的异染性脑白质营养不良 ···························45 病例 7　TUBB4A基因新发突变致低髓鞘性脑白质营养不良 6型 ····················55 病例8　 RERE基因突变致神经发育异常伴或不伴脑、眼、心的发育障碍 ·········64 病例 9　RHOBTB2基因新发突变致发育性和癫痫性脑病 64型 ······················73 病例10　 CHD2基因新发突变致癫痫伴肌阵挛 -失张力发作 ·························81 病例11　以神经系统症状为首发表现的克氏综合征 ·····································89 病例12　WES-CNV发现缺失变异致 16p11.2微缺失综合征 ························97 病例13　 GAN基因突变致巨轴索性神经病 ··············································104 附　录······························································································114 \\\"