首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读.成人篇

首都医科大学宣武医院神经内科是全国的神经病学医疗、教学和科研中心之一。门急诊量达到2015年的67.9万人次，疑难病比例70.8%。目前日均门诊量超过两千人，已成为国内神经病学诊治机构之一。本书主要搜集宣武医院神经内科近年疑难病例，就病例的诊断、治疗进行归纳提炼，并对相应病种的国内外*研究进展进行总结，为临床医生开阔思路、建立合理科学的诊疗思路提供帮助。

宋海庆，主任医师，长期从事神经内科临床、教学、科研工作，在脑血管病、认知障碍、疼痛以及神经系统疑难疾病诊断治疗方面有较深造诣。目前担任中国医师协会神经内科医师分会青年副主委、中国医疗保健国际交流促进会神经病学分会秘书长、中国卒中学会质量控制分会委员、中国卒中学会青年理事等社会职务。

\\\"病例1　 MYORG复合杂合变异导致的常染色体隐性特发性基底节钙化 7型 ······· 1 病例2　 PANK2基因复合杂合突变导致常染色体隐性泛酸激酶相关神经变性 ····12 病例3　 VPS13D基因复合杂合突变致常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调4型························25 病例4　 AARS2基因复合杂合突变致常染色体隐性进行性白质脑病 ················33 病例5　 SACS基因新突变引起的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 Charlevoix-Saguenay型 ····························································40 病例6　以遗传性痉挛性截瘫和严重周围神经病变为主要表现的 Hartnup病 ·····50 病例7　 TTPA复合杂合突变导致共济失调伴维生素 E缺乏症 ························62 病例8　 WASHC5基因突变导致的痉挛性截瘫 8型 ·····································69 病例9　 CYP27A1复合杂合突变导致脑腱黄瘤病 ········································76 病例10　新的 FBXO7突变导致的常染色体隐性遗传的帕金森病 -锥体综合征····85 病例11　 DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症··············95 病例12　 PMP22基因缺失导致的遗传性压力易感性周围神经病···················105 病例13　脑海绵状血管瘤相关基因 KRIT1突变导致的颈髓出血 ···················111 病例14　 SEPN1基因复合杂合突变致 SEPN1相关肌病 ·····························121 附　录······························································································130 \\\"