眼科罕见病(精)/罕见病系列丛书

全书以疾病类型为章， 具体疾病为节，共8章，包 含83种眼科相关罕见病。作 者对每种疾病的介绍包括概 述、临床表现、辅助检查、 诊断、鉴别诊断、治疗、病 例摘要，并附有详细的参考 文献，部分章节有详细的病 例记录。书中介绍的疾病发 病率均较低，鉴别诊断极为 困难，作者在本书中根据自 身经验，对诊断与鉴别诊断 进行了详尽的叙述，帮助临 床一线医务工作者建立鉴别 思维，提高诊断效率。本书 适用于眼科、耳鼻喉科，或 其他相关学科的广大医师、 学者，在临床诊疗过程中随 时查阅。

第一章 眼睑眼眶相关罕见病 第一节 先天性隐眼 第二节 先天性小眼球及无眼球 第三节 Marcus-Gunn综合征 第四节 先天性小睑裂综合征 第五节 神经纤维瘤病 第六节 眼眶淋巴瘤 第七节 眶面裂 第八节 Treachet Collins综合征 第九节 Apert综合征 第十节 Crouzon综合征 第十一节 Goldenhar综合征 第二章 角膜巩膜相关罕见病 第一节 复发性多软骨炎 第二节 Peters异常 第三节 黏多糖贮积症 第四节 球形角膜 第五节 胶滴状角膜营养不良 第六节 Bownlan层角膜营养不良 第七节 Avellino角膜营养不良 第八节 Salzmann's结节状角膜变性 第三章 晶状体相关罕见病 第一节 马方综合征 第二节 同型胱氨酸尿症 第三节 Weill-Marchesani综合征 第四节 先天性单纯性晶状体异位 第五节 后圆锥形晶状体 第六节 真性晶状体囊膜剥脱 第七节 先天性晶状体缺损 第八节 Andogsky综合征 第四章 青光眼相关罕见病 第一节 Sturge-Weber综合征 第二节 Axenfeld-Rieger综合征 第三节 先天性无虹膜 第四节 Lowe综合征 第五节 先天性葡萄膜外翻 第六节 太田痣 第七节 真性小眼球 第五章 葡萄膜相关罕见病 第一节 肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征 第二节 先天性虹膜异色症 第三节 无脉络膜症 第四节 脉络膜骨瘤 第五节 双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生 第六节 眼内髓上皮瘤 第六章 玻璃体视网膜相关罕见病 第一节 Stargardt病 第二节 鱼雷样黄斑病变 第三节 Alport综合征 第四节 Sjogren-Larsson综合征 第五节 显性囊样黄斑营养不良 第六节 类眼底黄色斑点症的多灶性图形样营养不良 第七节 中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良 第八节 家族性视网膜有髓神经纤维 第九节 隐匿性黄斑营养不良 第十节 视锥-视杆营养不良 第十一节 Sorsby眼底营养不良 第十二节 IRVAN综合征 第十三节 Susac综合征 第十四节 永存原始玻璃体增生症 第十五节 色素失调症 第十六节 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 第十七节 Stickler综合征 第十八节 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 第十九节 X连锁视网膜劈裂 第二十节 先天性静止性夜盲 第二十一节 原发性视网膜色素变性 第二十二节 Usher综合征 第二十三节 Leber先天性黑噱 第二十四节 Goldmann-Favre综合征 第二十五节 Bardet-Biedl综合征 第二十六节 回旋状脉络膜视网膜萎缩 第二十七节 视网膜母细胞瘤 第二十八节 视网膜色素上皮腺瘤 第二十九节 Von Hippel-Lindau综合征 第三十节 视网膜星形细胞错构瘤 第七章 视盘及视神经相关罕见病 第一节 Leber遗传性视神经病变 第二节 视神经脊髓炎 第三节 牵牛花综合征 第四节 视盘玻璃疣 第五节 视盘小凹 第八章 眼外肌相关罕见病 第一节 周期性斜视 第二节 先天性动眼神经麻痹 第三节 Brown综合征 第四节 眼球后退综合征 第五节 Helveston综合征 第六节 先天性眼外肌缺如 第七节 先天性眼外肌纤维化 第八节 慢性进行性眼外肌麻痹和Kearns-Sayre综合征