骨科罕见病(精)/罕见病系列丛书

《骨科罕见病》由北京 大学第一医院李淳德教授、 同济医院李峰教授、郑州大 学第一附属医院夏磊教授主 编，全书以疾病类型为章， 具体疾病为节，共10章，包 含72种骨科罕见病。作者对 每种疾病的介绍包括概述、 临床表现、辅助检查、诊断 、鉴别诊断、治疗、病例摘 要，并附有详细的参考文献 ，部分章节有详细的病例记 录。书中介绍的疾病发病率 均较低，鉴别诊断极为困难 ，作者在本书中根据自身经 验，对诊断与鉴别诊断进行 了详尽的叙述，帮助临床一 线医务工作者建立鉴别思维 ，提高诊断效率。本书适用 于骨科，或其他相关学科的 广大医师、学者，在临床诊 疗过程中随时查阅。

第一章 骨骼肌肉系统发育异常 第一节 点状软骨发育不良 一、非肢根型点状软骨发育不良 二、肢根型点状软骨发育不良 三、Astley-Kendall发育不良 四、先天性半身发育不全伴鱼鳞病样红皮病及肢体残缺综合征 五、Greenberg发育不良 六、科伊特尔综合征 第二节 肢端骨发育不全 第三节 骨干发育不良 第四节 干骺端软骨发育不良 第五节 半肢骨骺发育不良 第六节 多发性骨骺发育不良 第七节 脊椎骨骺发育不良 第八节 股骨头骨骺骨软骨病 第九节 假性软骨发育不全 第十节 成骨不全 第十一节 致密性成骨不全症 第十二节 蜡泪样骨病 第十三节 骨硬化病 第十四节 先天性短颈综合征 第十五节 先天性脊柱侧弯 第十六节 先天性高肩胛症 第十七节 先天性多发性关节挛缩症 第二章 代谢及内分泌疾病 第一节 肢端肥大症 第二节 维生素D缺乏性佝偻病 第三节 低磷酸盐血症性佝偻病 第四节 低磷酸酯酶症 第五节 黏多糖贝积症 第六节 黏脂贮积症 第七节 糖原贮积症 第三章 肌病 第一节 先天性肌营养不良 第二节 进行性假肥大性肌营养不良 第三节 埃默里-德赖弗斯肌营养不良 第四节 面肩肱型肌营养不良 第五节 肢带型肌营养不良 第六节 软骨营养不良性肌强直 第四章 神经系统疾病 第一节 遗传性痉挛性截瘫 第二节 多灶性运动神经病 第三节 脊髓小脑共济失调 第四节 肌萎缩侧索硬化 第五节 脊髓延髓性肌萎缩 第六节 脊髓性肌萎缩 第七节 进行性神经性腓骨肌萎缩症 第八节 多发性硬化 第九节 青少年上肢远端肌萎缩 第五章 结缔组织疾病 第一节 马方综合征 第二节 斯蒂克勒综合征 第三节 迈尔-戈林综合征 第四节 进行性骨化性纤维结构不良 第六章 肿瘤及类肿瘤疾病 第一节 硬纤维瘤 第二节 遗传性多发性骨软骨瘤 第三节 马富奇综合征 第四节 间叶性软骨肉瘤 第五节 骨佩吉特病 第六节 神经纤维瘤病 一、1型神经纤维瘤病 二、2型神经纤维瘤病 三、神经鞘瘤病 第七节 埃德海姆-切斯特病 第七章 免疫类疾病 第一节 COPA综合征 第二节 SAPHO综合征 第三节 复发性多软骨炎 第四节 臂丛神经炎 第八章 感染性疾病 第一节 骨棘球蚴病 第二节 肌肉囊虫病 第三节 骨关节梅毒 第九章 血液系统疾病 第一节 多发性骨髓瘤 第二节 范科尼贫血 第三节 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 第十章 部分多系统发育异常伴骨骼畸形的综合征 第一节 尖头并指（趾）畸形 第二节 遗传性骨发育不良 第三节 遗传性心血管上肢畸形综合征 第四节 拉森综合征 第五节 纤维性骨营养不良综合征 第六节 Weill-Marchesani综合征 第七节 波伦综合征 第八节 Proteus综合征 第九节 Schimke免疫性骨发育不良 第十节 拉塞尔-西尔弗综合征