儿科罕见病(精)/罕见病系列丛书--聚文网

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内容简介

《儿科罕见病》由北京大学第一医院熊晖教授主编，全书以疾病类型为章，具体疾病为节，包含数十种儿科相关罕见病。作者对每种疾病的介绍包括概述、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、病例摘要，并附有详细的参考文献，部分章节有详细的病例记录。书中介绍的疾病发病率均较低，鉴别诊断极为困难，作者在本书中根据自身经验，对诊断与鉴别诊断进行了详尽的叙述，帮助临床一线医务工作者建立鉴别思维，提高诊断效率。本书适用于儿科，或其他相关学科的广大医师、学者，在临床诊疗过程中随时查阅。

第一章肾脏疾病第一节 Alport综合征第二节非典型溶血尿毒症综合征第三节遗传性肾病综合征第二章血液与肿瘤疾病第一节重型先天性中性粒细胞减少症第三章神经系统疾病第一节 Angelman综合征第二节先天性肌无力综合征第三节先天性肌强直第四节肝豆状核变性第五节 Prader-Willi综合征第六节进行性肌营养不良第七节 Dravet综合征第八节脊髓性肌萎缩症第九节结节性硬化症第十节 X连锁肾上腺脑白质营养不良第四章呼吸系统疾病第一节特发性肺纤维化第二节肺泡蛋白沉积症第三节特发性肺含铁血黄素沉着症第五章消化系统疾病第一节先天性胆汁酸合成障碍第六章心血管系统疾病第一节先天性长QT间期综合征第二节儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速第三节心肌病第四节特发性及遗传性肺动脉高压第五节家族性高胆固醇血症第七章遗传代谢病第一节 21-羟化酶缺乏症第二节遗传性高苯丙氨酸血症第三节 B酮硫解酶缺乏症第四节原发性肉碱缺乏症第五节丙酸血症第六节瓜氨酸血症1型第七节枫糖尿症第八节希特林缺乏症第九节鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症第十节精氨酸血症第十一节同型半胱氨酸血症第十二节甲基丙二酸血症第十三节异戊酸血症第十四节戊二酸血症I型第十五节生物素酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症第十六节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十七节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十八节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十九节戈谢病第二十节黏多糖贮积症

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