儿童罕见病早发现早干预--聚文网

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内容简介

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80％为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对50种儿童罕见病从以下几方面阐述：面容特征：通过绘图和文字，描述独特的面容、外貌、动作特征。临床诊断：阐述临床诊断，包括症状、体征、实验室检查、基因诊断。干预方法：介绍患者家属关心的如何采取药物、手术方式、康复策略。护理注意事项：从营养、生活方式、心理疏导等方面进行相应疾病的个性化护理。

基础知识篇一、罕见病现状二、罕见病是怎么产生的三、遗传性罕见病的遗传模式有哪些四、遗传病一定是从父母传递下来的吗五、如何判断一个家庭是否有遗传病风险六、什么是基因检测七、什么是遗传病的三级预防，各有哪些措施八、有遗传病家族史的家庭如何生育健康的宝宝九、遗传病的早期干预和治疗措施有哪些疾病篇一、脊髓性肌萎缩二、白化病三、苯丙酮尿症四、21- 羟化酶缺乏症五、遗传性耳聋六、成骨不全七、地中海贫血八、天使综合征九、杜氏型肌营养不良十、肝豆状核变性十一、甲基丙二酸血症十二、戊二酸血症十三、唐氏综合征十四、猫叫综合征十五、努南综合征十六、石骨症十七、先天性中枢性肺泡低通气综合征十八、小颌畸形综合征十九、线粒体肌病、脑肌病二十、遗传性肾小管酸中毒二十一、软骨发育不全二十二、先天性鱼鳞病二十三、色素失调症二十四、大疱性表皮松解症二十五、多囊肾病二十六、高铁血红蛋白血症二十七、先天性卵巢发育不全二十八、长QT 间期综合征二十九、卡斯尔曼病三十、先天性脊柱侧弯三十一、朗格汉斯细胞组织细胞增生症三十二、视网膜母细胞瘤三十三、枫糖尿症三十四、黑斑息肉综合征三十五、威廉姆斯综合征三十六、心脏离子通道病三十七、原发性肉碱缺乏症三十八、糖原贮积病Ⅱ型三十九、特发性心肌病

儿童罕见病早发现早干预

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