优生优育与母婴保健（第3版）

本课程的理论知识内容主要包括优生学基础知识、影响优生的遗传因素（遗传学基础、遗传病的概念和分类，常见遗传病的临床表现、遗传方式）、围孕期风险因素暴露、出生缺陷的概念、三级预防的主要措施，婚前保健和孕前保健、产前诊断、新生儿筛查及常见出生缺陷儿的治疗，婴儿期优育等；实践技能主要包括人类染色体核型分析和系谱分析方法，能应用优生优育与母婴保健的基本知识指导母婴各期保健，在实践中教会学生学会与患者交流，培养学生高尚的职业道德和良好的职业素养。

教育硕士，从事解剖与组织胚胎学、生理学、医学遗传学等课程的教育教学工作30余年，担任教务处长14年，期间作为主要负责人完成了学校教育教学改革工作；主持河南省职业教育教学改革项目5项，并获河南省教育厅教育教学成果奖。主编《正常人体结构和功能》（人卫社）（荣获河南省首届教材优秀奖二等奖）、《遗传与优生》（人卫社）等多部教材。

第一章 绪论 R1-1第一章教学课件 教学课件 学习目标 1.掌握优生工作的主要措施、母婴保健的工作任务。 2.熟悉母婴保健工作的重要性、妇幼保健机构的任务和工作岗位的职责。 3.了解我国母婴保健工作的重要性。 4.具备认识妇幼保健事业重要性的能力，具有刻苦勤奋的学习习惯、求真务实的科学态度和爱岗敬业的职业精神。 ER1-2第一章思维导图 思维导图 妇女儿童健康是全民健康的基础，是衡量社会文明进步的标尺，是民族可持续发展的前提。推进妇幼健康事业发展，对于提高全民健康素质、构建和谐社会、全面建成社会主义现代化强国具有重要意义。 第一节 优生优育概述 案例导入 李先生夫妇年轻时忙于追求事业发展不想生孩子，到了40多岁才想生孩子，他们一同去医院优生优育科咨询。 工作任务： 如何指导他们生出健康的孩子？ 优生优育是家庭幸福、民族昌盛、国家富强的大事。父母都希望自己的孩子既健壮又聪明，希望把自己身上最优良的遗传素质传递给后代，随着我国生育政策调整与完善，高龄孕产妇比例不断增加，如何才能生一个健康的孩子呢？ 一、优生学的概念 优生学是利用医学遗传学原理研究改善人类遗传素质的一门科学，其目的是提高人口素质，减少人类遗传疾病的发生，防止出生缺陷，保证子代有正常生存能力。 优生学的发展历史可以追溯到古代，在现代得到了广泛的应用和研究。在古代，人们已经意识到生育质量对后代的影响。例如，中国自古就有“男女同姓，其生不蕃”的说法，认为近亲结婚的后代往往不易存活和繁衍，体现了古代人们对优生学的理解和重视。直到1883年，英国学者高尔顿首次提出了“优生学”的概念，提出人类可以通过改善遗传素质来提高整个民族的智力水平和社会文明程度。随着遗传学和生物学的不断发展，人们对优生学的理解也更加深入和全面，现代优生学不仅关注遗传素质的改良，还注重环境和生活方式对人类健康的影响。同时，优生学也更加注重个体差异和伦理道德问题，避免对弱势群体和少数族裔的歧视和压迫，可见优生学的发展历程是一个不断探索和实践的过程。目前，优生学作为一个综合性多学科仍然在不断发展和完善中，需要从分子遗传学、细胞遗传学、人类遗传学、医学遗传学、胚胎学、妇产科学、生殖医学、围产医学、儿科学、流行病学、伦理学、环境科学等多方面进行协作研究。 二、优生学的分类 优生学有两项任务，其任务一是增加优良的遗传素质，二是降低不良的遗传素质。根据优生学的任务可分为正优生学和负优生学。 （一）正优生学 正优生学是一种积极优生学，也称为演进优生学或进化优生学，即通过改善人类的遗传素质，增加人类的智慧和健康，提高人类的适应性和生存能力，旨在促进人类进化。其主要是使用人类辅助生殖技术，包括人工授精、体外受精-胚胎植入前遗传学检测技术（胚胎移植）等，而且已成功应用于临床实践。 知识拓展 试管婴儿 “试管婴儿”是体外受精-胚胎移植技术的又称，并不是在试管里长大的婴儿，而是分别将卵子和精子取出后，置于试管或培养皿中使其受精发育成胚胎，再将胚胎移植回母体子宫内发育成胎儿的过程，为治疗不孕不育症开辟了新的途径。我国（港澳台除外）首例试管婴儿于1988年3月10日在北京大学第三医院诞生，这是我国生殖医学和辅助生育技术达到国际先进水平的里程碑事件。现在试管婴儿技术已经很成熟，成功率从原来的20%～25%左右提高到60%甚至更高的水平。通过对胚胎活检获取的卵裂球细胞或少量滋养叶细胞进行细胞和基因检测，选择最符合优生条件的胚胎移植入母体子宫，从而避免遗传病的发生，获得健康后代。 （二）负优生学 负优生学是消极优生学，也称为预防性优生学或控制性优生学，即通过消除或减少有严重遗传疾病和先天缺陷婴儿的出生，旨在防止不利的遗传因素传播给后代。 目前临床上优生工作主要以负优生学为主，从选择配偶、结婚受孕到分娩整个生殖过程进行科学监督，通过婚前检查、孕前咨询、孕期指导、妊娠早期保护、遗传咨询、产前诊断和选择性流产等措施，防止生活环境中各种有害物质对母体、对胎儿健康的损害，来减少有严重遗传疾病和先天缺陷胎儿的出生，从而达到提高人口素质，减少人类遗传疾病发生的目的。其中，遗传咨询是指对有遗传疾病风险的夫妇进行咨询，帮助他们了解自己的遗传风险、制订生育计划、选择合适的生育方式等；产前诊断是指通过羊水穿刺、脐血取样、基因检测等技术手段，对胎儿进行遗传疾病的检测，以确定是否存在严重的遗传疾病或先天缺陷；选择性流产是指通过人工流产手术淘汰劣生，终止存在严重遗传疾病或先天缺陷的胎儿

第一章绪论/1 第一节优生优育概述/1 一、优生学的概念/1 二、优生学的分类/2 第二节母婴保健概述/2 一、母婴保健工作的重要性/3 二、母婴保健的工作范围、内容/3 三、母婴保健工作的进展/4 第三节妇幼保健机构概述/4 一、妇幼保健机构的任务/4 二、三级妇幼保健机构的设置及其主要任务/5 三、妇幼保健机构的主要发展模式/5 第二章遗传学基础/7 第一节遗传的分子基础/7 一、DNA和RNA的结构与功能/7 二、基因/9 三、基因突变及效应/11 第二节遗传的细胞学基础/12 一、染色质和染色体/12 二、细胞分裂/14 第三节遗传的基本规律/19 一、遗传学常用术语及符号/19 二、分离定律及其应用/20 三、自由组合定律/20 四、连锁与互换定律/20 第三章遗传性疾病/22 第一节遗传性疾病概述/22 一、遗传病的概念/22 二、遗传病的特点/22 三、遗传病的分类/23 第二节单基因遗传病/24 一、系谱与系谱分析/24 二、单基因遗传病的遗传方式/24 第三节多基因遗传病/30 一、易患性与发病阈值/30 二、遗传度/30 三、多基因遗传病的遗传特点/31 四、多基因遗传病再发风险的估计/31 第四节染色体病/32 一、染色体畸变/32 二、常见染色体病/33 第五节遗传病的诊断和治疗/36 一、遗传病的诊断/36 二、遗传病的治疗/38 第四章围孕期风险因素暴露/41 第一节环境理化因素/41 一、物理因素/41 二、化学因素/42 第二节药物暴露/44 一、药物暴露时间/44 二、药品安全分类/44 三、围孕期用药原则/45 第三节营养因素/45 一、孕期营养与出生缺陷/45 二、叶酸与神经管缺陷/47 第四节感染性疾病/48 一、TORCH感染/48 二、其他感染/49 第五节母亲因素/49 一、健康状况/49 二、生育年龄/50 三、生活方式/50 第六节疾病因素/50 一、妊娠合并心脏病/51 二、妊娠合并糖尿病/51 三、妊娠合并贫血/51 四、妊娠合并高血压/51 第七节心理社会因素/52 一、心理社会应激/52 二、妊娠相关焦虑/52 第五章出生缺陷预防/54 第一节出生缺陷概述/54 一、出生缺陷的概念/54 二、出生缺陷的分类/54 三、出生缺陷的发生因素/55 第二节出生缺陷预防/56 一、出生缺陷预防的重要性和紧迫性/56 二、我国出生缺陷防治工作概况/56 三、出生缺陷的三级预防/57 第六章婚前保健和孕前保健/59 第一节婚前保健/59 一、婚前卫生指导/59 二、婚前卫生咨询/59 三、婚前医学检查/60 第二节孕前保健/61 一、孕前优生健康检查/61 二、优生咨询指导/61 第七章妊娠期保健/64 第一节妊娠期的生理、心理和社会特点/64 一、妊娠期母体和胎儿的生理特点/64 二、妊娠期母体的心理特点/66 三、妊娠期母体的社会特点/66 第二节妊娠期保健措施/66 一、早期妊娠保健措施/67 二、中期妊娠保健措施/69 三、晚期妊娠保健措施/73 第三节产前筛查和产前诊断/75 一、产前筛查/75 二、产前诊断/76 第八章分娩期保健/79 第一节分娩期的生理、心理和社会特点/79 一、分娩期母体和胎儿的生理特点/79 二、分娩期母体的心理特点/80 三、分娩期母体的社会特点/81 第二节分娩期保健措施/81 一、第一产程的保健措施/81 二、第二产程的保健措施/83 三、第三产程的保健措施/85 第三节爱母分娩行动/86 一、概述/86 二、爱母分娩行动的实施要点/87 第九章产褥期保健/89 第一节产褥期的生理、心理和社会特点/89 一、产褥期妇女的生理特点/89 二、产褥期妇女的心理及社会特点/91 第二节产褥期保健措施/91 一、生殖保健/91 二、乳房保健与常见乳房疾病护理/92 三、营养与膳食指导/93 四、产后形体恢复/93 五、盆底肌保健/95 六、心理疏导与调适/95 七、产褥期常见疾病护理/96 第三节产后家庭访视/96 一、产妇身心健康指导/96 二、新生儿喂养指导/97 三、生育指导/98 第十章新生儿期保健和优育/100 第一节新生儿的生理、心理与行为特点/100 一、新生儿生理特点/100 二、新生儿的心理及行为特点/101 第二节新生儿的保健和优育措施/102 一、新生儿科学喂养/102 二、新生儿生活照护/103 三、新生儿体格检查/104 四、新生儿早期教育/104 五、预防接种/105 六、预防新生儿疾病和意外伤害/105 第三节新生儿疾病筛查/106 一、新生儿代谢性疾病筛查/106 二、新生儿听力障碍筛查/107 三、先天性心脏病筛查/107 第十一章婴儿期保健和优育/108 第一节婴儿的生理、心理与行为特点/108 一、婴儿的生理特点/108 二、婴儿的心理与行为特点/109 第二节婴儿保健和优育措施/110 一、婴儿科学喂养/110 二、婴儿生活照护/111 三、婴儿早期发展/111 四、婴儿感觉统合训练/113 五、预防接种/114 六、预防婴儿疾病和意外伤害/115 实践指导/117 实践一单基因遗传病系谱分析/117 实践二孕期优生宣教/120 实践三产褥期保健服务与管理/121 附录/125 附录一男性婚前医学检查表/125 附录二女性婚前医学检查表/127 附录三孕前优生健康检查基本服务内容/129 附录四国家免疫规划疫苗儿童免疫程序表 （2021年版）/130 主要参考文献/131