医学遗传学(第6版)

医学遗传学（第6版）内容丰富新颖、科学性强 、逻辑性缜密，广泛适用于医学院校五年制不同专 业及医学类研究生使用。主要内容包括：医学遗传 学概论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类 基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、 线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺 陷病、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传 、行为遗传、发育遗传、表观遗传、辐射遗传、遗 传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防及人类 疾病的遗传小鼠模型，共21章。

第一章 绪论 第一节 医学遗传学的研究范畴 第二节 医学遗传学的发展简史 一、遗传学与遗传病的早期研究 二、单基因性状与单基因病的研究 三、染色体与染色体病的研究 四、遗传学与遗传病研究的扩展 五、人类基因组计划与基因组医学 六、动物模型与人类遗传病 七、诱导多能干细胞与人类遗传病 八、医学遗传学的研究方法 第三节 遗传病概述 一、遗传病的概念 二、遗传病的主要特点 三、遗传病的分类 第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向 一、基因组医学 二、精准医学 三、转化医学 第二章 遗传的分子基础 第一节 基因概念的演变 第二节 基因的结构与功能 一、基因的结构 二、基因的功能 三、基因表达调控 第三节 人类基因组的结构与多态性 一、单拷贝序列和低度重复序列 二、重复序列 三、多基因家族与假基因 四、人类基因组DNA多态性 第四节 基因突变 一、基因突变的特性 二、基因突变的诱因 三、基因突变的分子机制 四、基因突变的生物学效应 五、基因损伤的修复 第三章 遗传的细胞基础 第一节 人类染色体 一、染色质与染色体 二、人类染色体的形态结构 三、人类的正常核型 四、性染色质 五、人类的性别决定机制 第二节 配子发生 一、精子发生 二、卵子发生 第四章 人类遗传性疾病相关基因的鉴定与功能分析 第一节 致病基因鉴定的策略与方法 一、功能克隆 二、定位克隆 第二节 复杂性疾病易感基因鉴定的策略与方法 一、基于群体的研究策略 二、基于家系的研究策略 第三节 表型克隆在疾病相关基因鉴定中的应用 第四节 高通量测序技术在疾病相关基因鉴定中的应用 一、外显子组测序 二、全基因组重测序 三、目标区域测序 四、转录组测序 第五节 疾病相关基因功能分析 一、基因比对 二、细胞水平研究基因功能 三、基因修饰动物在基因功能研究中的应用 第五章 单基因遗传病 第一节 单基因遗传病的遗传方式 一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、X连锁显性遗传 四、Ｘ连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传 第二节 两种单基因性状的传递 一、两种单基因性状独立传递 二、两种单基因性状联合传递 第三节 影响单基因遗传效应的因素 一、遗传背景 二、不规则显性 三、延迟显性 四、基因多效性 五、遗传异质性 六、基因组印记 七、遗传早现 八、限性遗传 九、从性遗传 十、X染色体失活 第六章 多基因遗传病 第一节 多基因遗传的特点 一、质量性状与数量性状 二、多基因假说 第二节 多基因遗传病的遗传 一、易患性和阈值 二、遗传率 三、多基因遗传病的遗传特点 四、多基因遗传病再发风险估计 第三节 常见多基因遗传病的研究进展 一、原发性高血压 二、糖尿病 三、阿尔茨海默病 四、精神分裂症 五、哮喘 第七章 线粒体遗传病 第一节 线粒体基因组 一、线粒体基因组的结构特征 二、线粒体基因组的遗传特征 第二节 线粒体基因组突变与疾病 一、线粒体基因组突变类型 二、常见的线粒体遗传病 三、线粒体基因突变与衰老 第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病 第八章 染色体病 第一节 染色体畸变 一、染色体畸变的诱因 二、染色体畸变类型 第二节 染色体病 一、常染色体病 二、性染色体病 第九章 分子病与遗传性代谢缺陷病 第一节 分子病 一、血红蛋白病 二、血浆蛋白病 三、受体蛋白病 四、膜转运蛋白病 五、结构蛋白缺陷病 六、蛋白质构象病 第二节 遗传性代谢缺陷病 一、氨基酸代谢病 二、糖类代谢病 三、核酸代谢缺陷病 四、脂类代谢病 第十章 群体遗传学 第一节 群体的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 二、遗传平衡定律及其应用 第二节 影响遗传平衡的因素 一、突变 二、选择 三、近亲婚配 四、迁移 五、随机遗传漂变 第三节 遗传负荷 一、突变负荷 二、分离负荷 三、遗传负荷的估计 第十一章 肿瘤遗传学 第一节 肿瘤与遗传的关系 一、肿瘤的家族聚集现象 二、遗传性肿瘤 三、肿瘤的遗传易感性 四、染色体异常与肿瘤 第二节 肿瘤发生的分子机制 一、基因突变与肿瘤 二、肿瘤发生的遗传学说 第十二章 免疫遗传学 第一节 红细胞抗原遗传 一、ABO血型系统 二、Rh血型系统 三、新生儿溶血症 第二节 白