肿瘤精准医学：基因组临床分析与诊断

\\\"当前对癌症的认识是：“癌症是一种基因组改变的疾病”。靶向分子治疗已经提高了某些癌症的疗效，目前已经能够在单核苷酸水平上读取癌症的基因组、表观基因组和转录组数据。 《肿瘤精准医学基因组临床分析与诊断》旨在填补癌症基因组临床诊断和个体化治疗临床诊断和临床管理理论的空白，以配合个体化肿瘤的治疗，有效地防治这种基因组异质性疾病，建立肿瘤的临床早期精准防治方法；发展精准治疗的个体化临床管理，以解决晚期肿瘤的个体化临床治疗和个体化定制治疗的问题。 \\\"

李彪如,美国佐治亚州癌症中心和佐治亚医学院儿童医院终身教授和首席科学家，著名肿瘤临床专家，美国年度Top-6生物信息学家

第一章　基因表达系统模型在肿瘤精准治疗中的临床应用.................................................. 001 第一节概述 .................................................................................................................................. 002 第二节基因组分析的临床取样............................................................................................... 005 第三节临床基因组诊断 ............................................................................................................ 008 第四节系统建模和基因表达特征 .......................................................................................... 010 第五节个体化治疗 ..................................................................................................................... 014 第六节小结与展望 ..................................................................................................................... 019 第二章　个体化精准医学的单核苷酸多态性检测..................................................................... 027 第一节概述 .................................................................................................................................. 028 第二节用于SNP和基因组分析的临床取样 ......................................................................... 030 第三节临床GWAS检测与分析 ............................................................................................... 032 第四节SNP相关的系统建模 .................................................................................................... 035 第五节个体化靶向治疗的SNP特征 ...................................................................................... 037 第六节小结与展望 ..................................................................................................................... 039 第三章　肿瘤性疾病表观基因组学的临床分析 ......................................................................... 045 第一节概述 .................................................................................................................................. 046 第二节用于表观遗传学分析的临床取样 ............................................................................. 050 第三节临床表观遗传学检测和表观基因组学分析 ........................................................... 053 第四节表观数据的临床应用 ................................................................................................... 057 第五节小结与展望 ..................................................................................................................... 065 第四章　致癌微小核糖核酸在肿瘤疾病的临床分析................................................................ 071 第一节概述 .................................................................................................................................. 072 第二节临床取样.......................................................................................................................... 075 第三节临床 miRNA检测及其分析 ......................................................................................... 078 第四节临床应用.......................................................................................................................... 082 第五节小结与展望 ..................................................................................................................... 087 第五章　肿瘤发生和肿瘤疾病的长链非编码RNA临床分析................................................ 093 第一节概述 .................................................................................................................................. 094 第二节用于基因组分析的临床取样...................................................................................... 096 第三节临床基因组诊断 ............................................................................................................ 099 第四节临床应用挑战................................................................................................................. 103 第六章　蛋白质组学和分泌组学在肿瘤疾病中的临床应用.................................................. 107 第一节概述 .................................................................................................................................. 108 第二节蛋白质组学的临床取样和技术.................................................................................. 109 第三节蛋白质组学的临床应用................................................................................................110 第四节展望 ...................................................................................................................................114 第七章　新一代基因组学数据库在肿瘤疾病中的临床应用...................................................117 第一节概述 ...................................................................................................................................118 第二节新一代基因组数据库 ................................................................................................... 121 第三节新一代基因组学数据库的临床应用......................................................................... 128 第四节小结 .................................................................................................................................. 135 第八章　原代肿瘤细胞个体化多维培养系统的临床应用....................................................... 139 第一节概述 .................................................................................................................................. 140 第二节个体化多维培养系统 ................................................................................................... 141 第三节用于个体化治疗的个体化多维系统的临床应用 .................................................. 145 第四节小结 .................................................................................................................................. 147 第九章　基于基因编辑技术的新一代肿瘤基因治疗................................................................ 149 第一节.概述 .................................................................................................................................. 150 第二节.基因治疗的新技术........................................................................................................ 152 第三节.临床应用.......................................................................................................................... 154 第四节.展望 .................................................................................................................................. 161 第十章　宏基因组学和肿瘤疾病 ..................................................................................................... 165 第一节.概述 .................................................................................................................................. 166 第二节.宏基因组学技术 ............................................................................................................ 168 第三节.宏基因组学应用 ............................................................................................................ 170 第四节.小结与展望 ..................................................................................................................... 173 第十一章　代谢组学和肿瘤疾病 ..................................................................................................... 177 第一节.概述 .................................................................................................................................. 178 第二节.技术与应用 ..................................................................................................................... 179 第三节.临床应用.......................................................................................................................... 182 第四节.小结与展望 ..................................................................................................................... 190 第十二章　新型 sRNA在肿瘤疾病中的临床研究和应用 ....................................................... 195 第一节.概述 .................................................................................................................................. 196 第二节.piRNA............................................................................................................................... 197 第三节.小核仁RNA ..................................................................................................................... 206 第四节.tRNA衍生的小 RNA ...................................................................................................... 214 第五节.小结 .................................................................................................................................. 220 第十三章　生物样本库在临床个体化治疗和精准医学中的建立与应用........................... 229 第一节.概述 .................................................................................................................................. 230 第二节.精准医学的生物样本库............................................................................................... 232 第三节.生物样本库的标准操作流程...................................................................................... 237 第四节.生物样本库的分析........................................................................................................ 240 第五节.生物样本库伦理问题和法律解决 ............................................................................. 243 第六节.生物样本库数据库管理和在线服务......................................................................... 245 第七节.生物样本库教育培训 ................................................................................................... 247 附录 1　转移性心脏肉瘤个体化化疗病例报告........................................................................... 251 第一节.概述 .................................................................................................................................. 252 第二节.临床样本和方法 ............................................................................................................ 253 第三节.结果 .................................................................................................................................. 255 第四节.病例讨论.......................................................................................................................... 261 附录 2　转移性小细胞肺癌个体化治疗病例报告 ...................................................................... 265 第一节.概述 .................................................................................................................................. 266 第二节.临床样本和方法 ............................................................................................................ 267 第三节.结果 .................................................................................................................................. 270 第四节.病例讨论.......................................................................................................................... 276 附录 3　转移性乳腺癌个体化治疗病例报告................................................................................ 279 第一节.概述 .................................................................................................................................. 280 第二节.方法 .................................................................................................................................. 281 第三节.结果 .................................................................................................................................. 284 第四节.病例讨论.......................................................................................................................... 290 第五节.小结 .................................................................................................................................. 292 感谢人名录（感谢人单位与名称以论文发表的时间为准）.................................................... 296 索引 ............................................................................................................................................................. 301