遗传代谢病营养管理第2版--聚文网

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内容简介

饮食管理的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，维持基本正常的生长发育，达到治疗疾病的目的。本书包含五部分。第一部分是前言，介绍多种遗传代谢性病共有的营养和代谢的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有机酸、脂肪酸和碳水化合物代谢病特有的饮食管理原则和实际操作指导，包含如何开启营养管理，和如何使用生物标志物监测管理效果，更重要的是在每一章节示例如何计算营养元素。本书是遗传代谢病管理的日常指导手册，具有很强的实际操作性，可供遗传科医师、营养师、护士、患者家庭阅读参考。

第一部分背景第1章遗传学简介第2章遗传代谢病的新生儿筛查第3章遗传代谢病的病理生理机制第4章新生儿代谢物中毒综合征第5章合成代谢：实用策略第6章遗传代谢病的蛋白质需求第7章遗传代谢病的实验室评估第8章遗传代谢病的基因治疗第二部分氨基酸代谢障碍第9章苯丙酮尿症：苯丙氨酸的神经毒性第10章苯丙酮尿症的营养管理第11章苯丙酮尿症的医疗和营养管理第12章母源性代谢病的营养管理第13章遗传性酪氨酸血症第14章同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病第15章同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病的营养管理第16章尿素循环障碍的营养管理第17章枫糖尿病的营养管理第三部分有机酸血症第18章有机酸血症第19章戊二酸血症Ⅰ型：诊断和管理第20章戊二酸血症Ⅰ型的营养管理第21章丙酸血症和甲基丙二酸血症的营养管理第四部分脂肪酸氧化障碍第22章脂肪酸氧化障碍第23章脂肪酸氧化障碍的营养管理第五部分碳水化合物代谢障碍第24章半乳糖血症的营养管理第25章糖原贮积症第26章糖原贮积症的营养管理附录A 常用肠外营养液的营养成分附录B 维持液需求附录C 急性疾病期合成代谢时所需能量附录D 膳食营养素参考摄入量附录E 遗传代谢病中的肉碱附录F 酰基肉碱谱简介附录G 简化饮食附录H 解读脂肪酸定量附录I 计算糖原贮积症患者葡萄糖输注速率和玉米淀粉剂量附录J 糖原贮积症Ⅰ型患者碳水化合物计算指导附录K 疾病概览

遗传代谢病营养管理第2版

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