医学遗传学

普通高等教育“十五”国家级规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国高等学校医药优秀教材三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了“全国高等医学院校临床专业本科教材（第2版）编审委员会会议”，明确了临床专业本科教材（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业本科教材（第2版）的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上，在教育部教育改革、提倡教材多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本教材在质量上进一步提升，使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。    《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。本书除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。

第一章  绪论 第一节  医学遗传学的性质及其在医学的地位 第二节  医学遗传学的分支学科 第三节  遗传性疾病的概述 一、遗传性疾病的特征 二、遗传性疾病的类型 第四节  医学遗传学发展简史 一、生化遗传学的建立和发展 二、细胞遗传学的建立和发展 三、分子遗传学的建立和发展 四、群体遗传学的建立和发展 五、我国遗传学与医学遗传学的发展 第二章  遗传的细胞学基础 第一节  染色质与染色体 一、染色质的化学组成 二、染色质的分子结构 三、染色质的类型 四、染色体的包装 第二节  性染色质 一、X染色质 二、Y染色质 第三节  人类性别决定的染色体机制 第四节  配子发生与减数分裂 一、配子发生 二、减数分裂 第三章  遗传的分子基础 第一节  DNA组成与结构 一、组成 二、结构 第二节  真核基因的分子结构 一、人类基因组的组成 二、真核基因的分子结构特征 第三节  DNA复制 一、双向复制 二、半保留复制 三、半不连续复制 第四节  基因表达 一、转录 二、翻译 三、RNA编辑及意义 四、遗传印记 第五节  基因突变 一、基因突变的概念 二、基因突变的分子机制 第四章  单基因遗传病 第一节  单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念 二、研究方法 第二节  单基因遗传病的基本遗传方式 一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、X连锁显性遗传 四、X连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传 第三节  影响单基因遗传病分析的因素    一、遗传异质性   二、基因多效性   三、遗传印记   四、限性遗传   五、从性遗传   六、拟表型 第四节  单基因遗传病的复发风险估计 一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计 二、亲代基因型可做概率估计时后代发险的估计   三、Bayes法计算复发风险 第五章  线粒体遗传病   第一节  线粒体DNA的结构特点与遗传特征   一、线粒体DNA的结构特点   二、线粒体DNA的遗传特征   …… 第六章  多基因遗传病 第七章  染色体病 第八章  肿瘤遗传学 第九章  群体遗传学 第十章  人类生化遗传病 第十一章  表观遗传学 第十二章  基因操作、定位与克隆 第十三章  人类基因组计划 第十四章  药物遗传学 第十五章  免疫遗传学 第十六章  遗传病的诊断 第十七章  遗传病的预防 第十八章  遗传病的治疗 索引 参考书目