医学遗传学学习指导

医学遗传是现代医学领域中发展迅速的前沿学科之一。它已经渗透到基础医学、预防医学临床各学科之中。在当今的医学教育中，医学遗传学已成为一门重要的医学必修课程。本书是普通高等教育“十一五”国家级规划教材《医学遗传学》（第2版）的配套辅导教材，内容包括各章要求、重点难点、测试题及参考答案，目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识。学生通过自学和自测，可更好地掌握医学遗传学的核心内容，但学习过程应结合主教材的相关内容，以便加强理解和记忆，保证知识结构的系统和完整。各章要求只是定位于大专层次，其他层次教学的应酌情调整，以便与各自的教学目标相匹配。本辅导教材的使用定位于医学高等专科、成人教育医科大专、成人教育医科专升本等学生，也可供医学本科学生和医学遗传学的从业者参考。

第一章 概论 重点难点 一、医学遗传学基本概念 二、医学遗传学相关学科 三、遗传病概述 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第二章 遗传的分子基础 重点难点 一、DNA是遗传物质 二、DNA的分子组成和结构 三、基因的概念和结构 四、基因的功能 五、基因突变 六、基因突变的后果 七、DNA损伤的修复 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第三章 遗传的细胞基础 重点难点 一、染色质与染色体 二、细胞周期中的染色体行为 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第四章 染色体畸变与染色体病 重点难点 一、染色体畸变 二、染色体异常综合征 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第五章 单基因病 重点难点 一、遗传的基本规律 二、单基因病 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第六章 线粒体遗传病 重点难点 一、线粒体基因组与核基因组的关系 二、线粒体DNA的结构特点 三、线粒体DNA的遗传特性 四、线粒体基因突变类型 五、线粒体病 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第七章 多基因病 重点难点 一、多基因遗传 二、多基因病 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第八章 群体遗传学 重点难点 一、群体的遗传结构 二、群体的遗传平衡定律 三、影响遗传平衡的因素 四、遗传负荷 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第九章 分子病与遗传性酶病 重点难点 一、分子病 二、遗传性酶病 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第十章 药物遗传学 重点难点 一、药物遗传学 二、生态遗传学 三、药物基因组学 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第十一章 肿瘤遗传学 重点难点 一、肿瘤发生的遗传因素 二、肿瘤的染色体异常 三、基因异常导致肿瘤 四、肿瘤发生的遗传学说 五、肿瘤基因组解剖计划 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第十二章 遗传病的诊断和治疗 重点难点 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 第十三章 遗传病的预防 重点难点 一、遗传病预防的主要环节 二、遗传普查和遗传筛查 三、遗传咨询 四、产前诊断 五、婚育指导 测试题 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题 参考答案 一、名词解释 二、填空题 三、选择题 四、问答题