宣武神经肌肉疾病病例精粹

神经肌肉疾病既罕见又复杂，而且随着分子生物学的不断发展，关于诊断和治疗的各种概念也在不断被重新定义，其知识涵盖面之广、更新速度之快往往令初学者望而却步。但不管怎样，作为神经科医生，在日常工作中无法避免该类患者。即使对于很多目前没有特效治疗的神经肌肉疾病，明确诊断、判断预后、遗传咨询、提供对症支持治疗、陪伴和安慰患者仍是神经科医生的责任。本书主要是总结宣武医院神经内科经典的神经肌肉病例，涵盖脊髓前角、周围神经、神经肌肉接头及肌肉病四个篇章，共40个病例，融合多年的临床经验和前沿进展，向广大神经肌肉病的同道提供临床诊疗参考书籍，提高神经肌肉病的诊疗水平。该书籍对象主要为神经内科医师、护士及相关专业人员。

笪宇威,主任医师，教授，博士生导师。首都医科大学宣武医院神经内科神经肌肉病专科主任，现任中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员，中华医学会神经病学分会国家周围神经病规范诊治培训中心委员及分中心主任，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组委员，中国神经科学学会神经免疫学分会委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会委员，承担十三五、国自然多项课题，发表SCI论文50余篇。

目　录 上篇　神经肌肉接头疾病和肌肉病 病例1　合并Graves眼病的眼肌型重症肌无力 1 病例2　先天性肌无力综合征是否合并了重症肌无力 5 病例3　不典型的慢通道先天性肌无力综合征 9 病例4　Lambert-Eaton综合征是否合并了重症肌无力 15 病例5　抗SRP抗体阳性坏死性肌病 22 病例6　伴有吞咽困难及皮下水肿的NXP2抗体阳性皮肌炎 27 病例7　临床罕见的散发性包涵体肌炎 31 病例8　四肢远端僵硬伴握拳和踝关节活动受限的嗜酸细胞性筋膜炎 36 病例9　平衡易位和倒位并存的家族性Duchenne型肌营养不良症 42 病例10　反复摔倒致膝盖粉碎性骨折的肢带型肌营养不良 48 病例11　特色鲜明的强直性肌营养不良 52 病例12　典型的面肩肱型肌营养不良 56 病例13　双上肢远端起病的遗传性包涵体肌病 61 病例14　酷似肢带型肌营养不良的晚发型蓬佩病 66 病例15　酷似肢带型肌营养不良的葡聚糖体肌病 71 病例16　伴显著四肢麻木的脂质沉积性肌病 76 病例17　无力不对称的代谢性肌病 82 病例18　 表现为肌肉酸痛无力的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 86 病例19　酷似脑炎的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 90 病例20　慢性进行性眼外肌麻痹 94 病例21　酷似肌营养不良的单纯线粒体肌病 96 病例22　伴有脊柱强直和早期呼吸肌受累的SEPN1基因相关肌病 101 病例23　诊断“富有挑战”的淀粉样肌病 105 病例24　艾地苯醌治疗有效的低钾型周期性瘫痪 110 下篇　周围神经病和前角疾病病例 病例25　急性起病的慢性炎症型脱髓鞘性神经根神经病 113 病例26　抗CASPR1抗体阳性的自身免疫性结旁病 116 病例27　血管炎性周围神经病 123 病例28　误诊为免疫介导性周围神经病的麻风病 127 病例29　激素治疗有效的POEMS综合征 132 病例30　甲硝唑中毒性周围神经病 137 病例31　无明显肌肉萎缩的腓骨肌萎缩症 141 病例32　以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病 146 病例33　无自主神经受累症状的TTR相关性淀粉样周围神经病 151 病例34　极具特色的遗传性巨轴索性周围神经病 155 病例35　青少年型肌萎缩侧索硬化 158 病例36　如何识别肯尼迪病（脊髓延髓性肌萎缩） 163