医学遗传学(供八年制及5+3一体化临床医学等专业用第4版全国高等学校教材)

《医学遗传学》（第4版 ）教材的编写坚持“三基”（ 基础理论、基本知识和基本 技能）、“五性”（思想性、 科学性、先进性、启发性和 适用性）原则并符合“八年 制”及“5+3”一体化临床医学 专业的培养目标，适合当前 我国临床医学长学制教育特 点。《医学遗传学》（第4 版）力图从群体、家系、个 体、细胞和分子水平阐释人 类遗传性疾病的遗传规律、 分子基础和发病机制，为遗 传病的诊断、治疗和预防提 供理论依据。新版教材共18 章，其中新增发育遗传一章 ，将原临床遗传部分变为3 章，即遗传病诊断、遗传病 治疗、遗传病预防。

第一章 遗传学与医学 第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 一、遗传病的早期认识 二、医学遗传学的兴起与发展 第三节 遗传病的分类及特征 一、遗传病的分类 二、遗传病的特征 第四节 医学遗传学的任务和展望 一、医学遗传学的任务 二、后基因组时代医学遗传学的发展方向 三、医学遗传学是转化医学模式的重要体现 本章小结 第二章 DNA与人类基因组 第一节 人类基因组组成与遗传规律 一、DNA分子结构 二、人类基因组DNA序列特征 三、DNA复制 四、遗传的基本规律 第二节 基因及其表达与调控 一、基因的基本结构 二、基因的表达 三、基因表达的调控 第三节 基因突变及其生物学效应 一、基因突变类型 二、基因突变的生物学效应 三、基因突变的诱变因素 四、DNA损伤的修复 第四节 人类基因组学 一、人类基因组计划（HGP） 二、人类基因组单倍型图谱（HapMap计划） 三、人类DNA元件百科全书计划（ENCODE计划） 四、人类表观基因组计划（HEP） 五、环境基因组学计划（EGP） 六、癌症基因组学（TCGA） 七、三维基因组计划 八、人类表型组计划 第五节 基因组学研究 一、结构基因组学 二、功能基因组学 三、表观基因组学研究 四、生物信息学及生物大数据 第六节 基因组学与人类健康 一、疾病相关基因的识别 二、基于基因组的诊断学 三、基于基因组的靶向治疗 四、基因组与环境的相互作用 Summary 思考题 第三章 表观遗传学 第一节 表观遗传修饰机制 一、DNA甲基化修饰 二、组蛋白修饰 三、染色质重塑 第二节 表观遗传调节 一、非编码RNA分子的调节 二、基因组印记 三、基因表达的重新编程 四、X染色体失活 第三节 表观遗传功能 一、干细胞表观遗传 二、记忆表观遗传 三、衰老表观遗传 第四节 表观遗传与疾病 一、遗传性综合征和表观遗传 二、免疫性疾病与表观遗传 三、中枢神经疾病与表观遗传 四、肿瘤发生与表观遗传 第五节 表观遗传的生物学意义 一、环境因素对表观遗传的影响 二、表观遗传研究的技术发展 Summary 思考题 第四章 医学遗传学研究技术 第一节 染色体分析技术 一、人淋巴细胞染色体制备和核型分析 二、荧光原位杂交技术 第二节 PCR技术和遗传病的分子诊断 一、PCR技术 二、PCR技术在遗传性疾病诊断中的应用 第三节 核酸杂交技术 一、核酸杂交的原理 二、实验步骤 三、核酸杂交和遗传病的分子诊断 四、核酸杂交和基因芯片技术 第四节 核酸序列测定技术 一、第一代测序技术 二、第二代高通量测序技术 三、第二代测序技术的应用 四、第三代测序技术 第五节 基因表达、功能分析和转基因分析技术 一、cDNA克隆 二、细胞转染 三、RNA沉默 四、基因工程小鼠模型的制备 Summary 思考题 第五章 人类染色体与染色体病 第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质与染色体 二、人类染色体的数目、结构和形态 三、性染色体与性别决定 四、染色体的研究方法 第二节 染色体畸变 一、染色体畸变发生的原因 二、染色体数目畸变 三、染色体结构畸变 第三节 染色体病 一、常染色体病 二、性染色体病 Summary 思考题 第六章 单基因病 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体显性遗传病 一、基因型与表型的对应关系 二、婚配类型与子代发病风险 三、常染色体显性遗传病系谱特征 第三节 常染色体隐性遗传病 一、基因型与表型的对应关系 二、婚配类型与子代发病风险 三、常染色体隐性遗传病系谱特征 四、常染色体隐性遗传病家系调查中的确认偏倚 第四节 X连锁显性遗传病 一、基因型与表型的对应关系 二、婚配类型与子代发病风险 三、X连锁显性遗传病系谱特征 第五节 X连锁隐性遗传病 一、基因型与表型的对应关系 二、婚配类型与子代发病风险 三、X连锁隐性遗传病系谱特征 第六节 Y连锁遗传病 第七节 非经典孟德尔遗传 一、不完全显性遗传、不规则显性遗传与共显性遗传 二、表现度 三、基因多效性、遗传异质性和拟表型 四、延迟显性与遗传早现 五、从性遗传与限性遗传 六、新发突变与生殖腺嵌合体 七、遗传印记 八、同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病 Summary 思考题 第七章 多基因病 第一节 多基因遗传的特点 一、数量性状的多基因遗传 二、多基因遗传受环境因素的影响 第二节 疾