医学遗传学

本教材的特色主要体现在以下3个方面。①专题化结构。在传统章节方式的基础上进行优化组合，以专题的形式组织学习内容，用简练概括的导读引导学生进入专题学习，激发学生的兴趣。每个专题由2～5个学习内容组成，并将“积极倡导自主、合作、探究的学习方式”作为编排学习内容的基本理念。除此以外，本教材还融人了对教学方式和学习方式的指导，即“活动体验”、“实验设计”、“活动设计”和“问题探讨”等方式。②优化教学内容。教材内容具有整 合性、先进性和开放性，既从科学的高度追求知识的准确性和简约性，又从临床、社会的视野寻求内容的丰富性和生动性。③与实践相结合。本教材编写的教学理念定位于贴近临床、贴近专业、贴近社会生活，缩短教学情境与专业、临床实践、社会生活情境的差距，达到学以致用的目的。 本教材由襄樊职业技术学院罗纯老师和章伟老师编著。其中，章伟老师编写了专题一、专题二、专题四和专题五中的内容一，其余由罗纯老师编写。作者在编写过程中得到华中科技大学出版社的热心支持，谨致谢意。

专题一  走近医学遗传学 内容一  医学遗传学简介 一、医学遗传学的概念 二、医学遗传学的研究范围 三、医学遗传学的研究现状 内容二  遗传病概述 一、遗传病的概念和特征 二、遗传病的分类 三、遗传病的危害 活动体验 问题探讨 专题二  遗传的分子学基础和细胞学基础 内容一 遗传物质——DNA和RNA 一、DNA是主要的遗传物质 二、DNA的结构与功能 三、RNA的结构与功能 内容二  染色质与染色体 一、染色质与染色体的组成与结构 二、人类染色体 三、性染色质 内容三  基因 一、基因（gene）的概念与种类 二、基因的结构 三、基因的功能 四、基因突变 内容四  细胞增殖 一、体细胞的增殖方式——有丝分裂 二、生殖细胞的增殖方式——减数分裂 三、配子发生与性别决定 内容五  细胞分化 一、细胞分化中的发育潜能变化 二、细胞核移植与克隆 活动体验 实验设计 问题探讨 专题三  单基因遗传与单基因病 内容一  遗传的基本规律 一、分离定律及其应用 二、自由组合定律及其应用 三、连锁互换定律及其应用 内容二  单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念 二、研究方法 内容三  单基因病的遗传方式 一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、X-连锁显性遗传 四、X-连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传 内容四 分析单基因病应注意的几个问题 一、遗传异质性 二、基因的多效性 三、遗传早现 四、遗传印记 五、从性遗传与限性遗传 六、表型模拟 活动体验 问题探讨 专题四 多基因遗传与多基因病 内容一  多基因遗传 一、质量性状与数量性状 二、多基因假说 三、多基因遗传的特点 内容二  多基因病 一、易患性、阈值与遗传率 二、多基因病的遗传特点 三、多基因病再发风险的评估 四、几种常见多基因病的研究进展简介 活动设计 问题探讨 专题五  染色体畸变与染色体病 内容一  染色体畸变 一、染色体数目异常   …… 专题六  线粒体DNA与线粒体病 专题七  肿瘤发生与体细胞遗传病 专题八  遗传优生咨询 专题九  临床遗传学 专题十  医学遗传服务的伦理问题 参考文献