纤毛病 基础与临床

纤毛病是一类罕见病，该疾病患者常常被误诊、漏诊。人体内几乎所有组织、器官均有纤毛，因此纤毛障碍几乎可以影响人体所有组织和器官，在多种常见疾病，如糖尿病、肿瘤等中均可发现纤毛异常。面对如此重要的结构，医务人员应该增加对其的认识，也应加强准确诊断纤毛病的能力。本书为国内外少见的专门系统介绍纤毛病知识的专著，原著作者有丰富的纤毛病诊治经验，曾担任英国国家医疗服务体系3种纤毛病的顾问。

"本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。 本书条理清晰，内容丰富，专业性极强，有助于各科临床医生对这一罕见病，即纤毛病进行系统学习。 

Thomas D. Kenny，英国国家医疗服务体系专家服务部的医学顾问。 Philip L. Beales，英国伦敦大学儿童健康学院，医学与分子基因学教授。 主译 李新华，医学博士，专注于纤毛病和骨科常见病及遗传病的诊治和研究，是国内率先开展纤毛病基础和临床研究的学者之一。博士留学于美国宾夕法尼亚大学，留学期间曾至美国纤毛病诊治中心交流学习。入选上海市“科技创新行动计划”扬帆计划。目前以第一作者和通讯作者发表中、英文论文20余篇。主持获国家自然科学基金资助的纤毛病相关科研项目。

1纤毛病的诊断1
Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy
2阿尔斯特雷姆综合征8
Alström syndrome
Richard Paisey
3热纳综合征及纤毛类软骨发育不良28
Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
Miriam Schmidts
4朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病55
Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth
5巴尔得-别德尔综合征79
Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe
6莱伯先天性黑矇和其他非综合征性视网膜纤毛病93
Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman
7梅克尔-格鲁伯综合征114
Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson
8肾消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer
9口-面-指综合征I型139
Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
10常染色体显性遗传性多囊性肾病149
Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
11常染色体隐性遗传性多囊性肾病166
Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
12原发性纤毛运动障碍186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
13厄舍综合征203Usher syndrome
Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被证实为纤毛病的综合征224
Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker