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纤毛病——基础与临床

纤毛病——基础与临床

  • 字数: 300
  • 出版社: 上海科技
  • 作者: [英]托马斯 D.肯尼,菲利普 L.比尔斯 主编;李新华 主译
  • 商品条码: 9787547865941
  • 版次: 1
  • 页数: 233
  • 出版年份: 2024
  • 印次: 1
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精选
内容简介
本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等,部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等,可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架,更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。 本书条理清晰,内容丰富,专业性极强,有助于各科临床医生对这一罕见病,即纤毛病进行系统学习。
目录
1 纤毛病的诊断 2 阿尔斯特雷姆综合征 3 热纳综合征及纤毛类软骨发育不良 4 朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病 5 巴尔得-别德尔综合征 6 莱伯先天性黑曚和其他非综合征性视网膜纤毛病 7 梅克尔-格鲁伯综合征 8 肾消耗病 9 口-面-指综合征I型 10 常染色体显性遗传性多囊性肾病 11 常染色体隐性遗传性多囊性肾病 12 原发性纤毛运动障碍 13 厄舍综合征 14 尚未被证实为纤毛病的综合征

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