儿童遗传代谢性疾病--聚文网

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内容简介

由于长期的发展滞后，我国有关遗传病代谢病的诊治明显不能满足当前发展的需要。随着我国社会经济的发展，广泛的全国性筛查将会开展。因此，高危人群的决定、先天代谢异常早期识别、确诊后的指导治疗和干预成为最关键的问题。《先天性代谢缺陷疾病学》可为相关人员提供有用的参考，为临床早期发现、早期干预、减少损害、防止儿童智力及体格的发育障碍、提高人口素质做出贡献。内容包括总论、常见遗传代谢病、其他代谢病、遗传代谢性疾病的实验室检查等四个部分。详细介绍百余种常见遗传代谢病分类、概述、病因及发病机制、临床表现、确诊后的指导治疗和干预等。

第一章总论
第一节遗传代谢病分类和发病机制
第二节遗传咨询及产前诊断
第三节新生儿遗传性代谢病的筛查
第四节新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断
第五节新生儿遗传性代谢病的处理
第二章氨基酸代谢病
第一节苯丙酮尿症
第二节四氢生物蝶呤缺乏症
第三节尿黑酸尿症
第四节白化病
第五节枫糖尿症
第六节酪氨酸血症
第七节同型半胱氨酸尿症
第八节高甲硫氨酸血症
第九节非酮性高甘氨酸血症
第十节其他氨基酸代谢病
第三章尿素循环障碍
第一节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第二节氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
第三节瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型
第四节精氨酰琥珀酸尿症
第五节精氨酸血症
……

儿童遗传代谢性疾病

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