临床基因组学检验（第2版）--聚文网

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内容简介

本书包含八个章节，先从基因组学的由来和历史介绍，讲述基因组学历史上的重大事件、基因组学的研究方法、基因组学检验技术、技术的原理和实验方式、临床应用方向，并详细介绍6个技术平台，都是目前在基因组检测中常用的技术，本次改版比第一版增加聚合酶链式反应技术。本书主要内容有：临床基因组学概论、临床基因组检验技术概论、染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术、聚合酶链式反应技术、染色体微阵列技术、多重链接探针扩增技术和片段分析技术、高通量测序技术。

作者简介

广州医科大学金域检验学院临床基因组教研室主任、金域检验集团实验室主任、遗传病检测中心医学总监。从1983年起从事教学包括本科生及研究生教学。1985年起做遗传病研究、教学及临床诊断工作，先后在英美留学12年。担任科主任、教研室主任，任教授及主任医师。1995年任首都医科大学硕士生导师。中国优生科学协会常务理事、基因诊断委员会副会长。

第一章临床基因组学概论第一节基因、基因组与基因组学一、基因组学的概念二、基因组学的内容三、临床基因组学的主要任务第二节基因及基因组研究的历史一、染色体遗传阶段二、前基因组学时代三、基因组学时代四、后基因组学时代第三节人类基因组计划一、人类基因组计划的概况二、人类基因组计划的主要进程三、人类基因组计划的主要任务四、人类基因组计划的后续计划五、人类基因组计划实施的生物医学意义和影响第四节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点二、真核生物基因组的结构第五节基因组变异及突变一、基因突变的概念二、静态突变三、动态突变四、基因拷贝数变异五、DNA甲基化六、染色体畸变第二章临床基因组检验技术概论第一节临床基因组检验概述一、基因组变异与基因组技术选择二、临床基因组检验检测样本选择第二节常用的临床基因组检验技术一、传统的核型分析技术二、分子诊断技术第三章染色体核型分析技术第一节染色体与染色质一、染色体二、染色质第二节人类染色体标本制备一、常规外周血染色体玻片的制备二、高分辨染色体玻片的制备三、R显带染色体玻片的制备四、染色体显带技术第三节人类染色体的国际命名体制及识别技术一、历史简介二、染色体命名的基本原则三、非显带染色体的识别四、G显带染色体的识别第四节染色体核型分析技术的临床应用一、染色体核型分析的适应证二、染色体畸变与染色体病

临床基因组学检验（第2版）

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