遗传咨询

在基因组医学时代，我 国对于遗传咨询专业服务的 需求日益增加，亟需一本整 合基因组医学知识的遗传咨 询研究生教材，用于培养适 应新的基因组医学发展，有 遗传咨询服务能力的后备人 才。 本教材分为上篇、中篇 和下篇。上篇为遗传咨询的 发展与内涵、原理和原则， 主要讲述了医学遗传学和遗 传咨询的发展历程，以及当 代的使命，遗传咨询需求产 生的必然性，阐明了遗传咨 询的对象、目的和任务。特 别是在基因组医学时代，遗 传咨询具有特别重要的作用 和意义。同时，上篇还介绍 了遗传咨询模式和结构化的 过程，以及遗传咨询所需要 的关键技能和心理因素的技 能，遗传咨询的伦理原则和 遗传咨询师的职业素养。通 过上篇的学习，读者将了解 遗传咨询师所需要具备的能 力，即通过解释、教育帮助 咨询者理解所面临的问题和 可能的选择，使得咨询者能 做出自主的知情选择。中篇 主要介绍遗传病的风险评估 ，提供不同遗传性疾病的发 病机制及风险评估原理，特 别是基因组医学背景下的遗 传变异致病性分析。下篇是 遗传咨询流程和实践，根据 人的全生命周期分成常见医 疗场景的遗传咨询内容，增 加临床应用情景的遗传咨询 通用原则和常见问题梳理， 讨论理解的误区和特殊案例 的处理方式。

上篇 遗传咨询的发展与内涵、原理和原则 第一章 医学遗传学的发展与基本任务 第一节 医学遗传学的基本内涵与当代使命 第二节 基因组医学的发展与基本任务 第二章 遗传咨询的发展和基本任务 第一节 遗传咨询的起源、发展与定义 第二节 遗传咨询的对象、目的与任务 第三节 遗传咨询在基因组医学时代的意义与作用 第四节 国际遗传咨询师的培训体系和培训要求 第三章 遗传咨询的模式和结构化遗传咨询过程 第一节 遗传咨询的模式转变 第二节 遗传咨询的模型和方法 第三节 结构化的遗传咨询过程 第四章 遗传咨询的关键技能 第一节 提供信息 第二节 遗传咨询辅助决策模式 第三节 遗传咨询的建议和影响 第五章 遗传咨询的心理因素与技能 第一节 咨询者的类型和情感类型 第二节 玲听和关注技能 第三节 初级共情技能 第四节 高级共情技能 第五节 抵触、移情和反移情 第六章 遗传咨询的伦理原则 第一节 四大基本伦理原则 第二节 遗传咨询的其他原则 第三节 遗传咨询中复杂问题讨论 第七章 遗传咨询师的职业素养 第一节 遗传咨询师的自律 第二节 遗传咨询师与其服务对象 第三节 遗传咨询师与其同事关系 第四节 遗传咨询师与社会关系 中篇 遗传病的风险评估 第八章 经典孟德尔遗传病 第一节 如何理解孟德尔定律及其在医学遗传学中的作用 第二节 常染色体显性遗传病 第三节 常染色体隐性遗传病 第四节 性连锁遗传病 第五节 遗传分析和遗传风险评估 第九章 非经典孟德尔遗传病 第一节 疾病表型对遗传分析的影响 第二节 显性遗传的特殊类型对遗传分析的影响 第三节 患者发病年龄对遗传分析的影响 第四节 性别对遗传分析的影响 第五节 表观遗传对单基因病的影响 第六节 X染色体失活 第七节 双基因遗传与寡基因遗传 第十章 多基因病 第一节 多基因性状与多基因病的遗传规律 第二节 多基因病的易感性/阈值和遗传率