遗传性眼病病例精解--聚文网

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内容简介

《遗传性眼病病例精解》由北京同仁医院的医师共同编写，展现了北京同仁医院近年来收集的疑难复杂病例，包括真性小眼球、先天性白内障、视网膜色素变性、综合征型遗传性视网膜病变、遗传性黄斑病变、遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变、病理性近视及遗传性视神经病变等典型病例。这些病例病情复杂，他们常常合并其他疾病，造成诊治的困难。专家们不仅详细描述了疾病的诊治过程，而且对各种疾病的发病机制、临床表现和治疗方法以及治疗难点、注意事项进行了总结。另外，每一个病例最后对该疾病目前的研究进展还进行了延伸，更有利于我们在该病的治疗上有一个更新的认识。

作者简介

金子兵，主任医师，眼科教授，博士生导师。现任首都医科大学附属北京同仁医院副院长、北京市眼科研究所授权法人、首都医科大学眼科学院副院长。曾留学日本8年完成博士、博士后研究，期间首创视网膜疾病患者iPSC分化视网膜细胞。2010年回国全职工作至今，主持推动干细胞治疗眼底病临床试验。兼任中华医学会眼科分会学组委员，北京医学会眼科分会常务委员、组长，牵头发起成立中国高度近视研究联盟（CHARM）。

第一章真性小眼球
病例1真性小眼球继发闭角型青光眼和葡萄膜渗漏综合征
病例2真性小眼球并发渗出性视网膜脱离
病例3真性小眼球合并白内障及闭角型青光眼
第二章先天性白内障
病例4常染色体显性先天性白内障-GJA3基因突变
病例5常染色体显性先天性白内障-HSF4基因突变
病例6常染色体显性先天性白内障-CRYBB2基因突变
病例7常染色体显性先天性白内障-CRYGC基因突变
第三章视网膜色素变性
病例8常染色体显性遗传视网膜色素变性——RHO基因突变
病例9常染色体显性遗传视网膜色素变性——TOPORS基因突变
病例10X-连锁隐性遗传视网膜色素变性——RP2基因突变
病例11常染色体隐性视网膜色素变性-CRB1突变
病例12常染色体隐性视网膜色素变性-USH2A突变
病例13常染色体隐性视网膜色素变性-PDE6A突变
第四章综合征型遗传性视网膜病变
病例14Usher综合征
病例15青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症
病例16马凡综合征
第五章遗传性黄斑病变
病例17Stargardt病
病例18卵黄样黄斑营养不良
病例19常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良
病例20先天性视网膜劈裂症
第六章遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变
病例21Bietti结晶样视网膜变性
病例22无脉络膜症
病例23常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变
病例24家族性渗出性玻璃体视网膜病变
病例25RCBTB1相关遗传性视网膜病变
第七章病理性近视
病例26早发型高度近视
病例27以早发型高度近视首诊的遗传性视网膜病变
第八章遗传性视神经病变
病例28常染色体显性遗传性视神经萎缩
病例29Leher遗传性视神经病变

遗传性眼病病例精解

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