医学遗传学第5版--聚文网

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内容简介

医学遗传学是与人类健康和疾病相关的生命学科，主要以遗传学的视角对人类疾病的病因学、发病机制、诊断和防治进行研究。医学遗传学同时也具备临床和实验室服务的学科功能，为就医人群提供临床遗传学检查与咨询服务。可见，医学遗传学是一门涵盖医学基础研究和临床服务的综合学科。
目前，在基因组医学迅猛发展的基础上，随着我们对遗传病认识的不断深化，精准医学与个体化治疗在临床上已成为现实。现在，医学遗传学面临的挑战是发现并明确人类基因组中20000-25000个基因的功能，在基因和基因组水平上重新认识疾病，并应用于疾病的预测、预防和个体化治疗，广泛服务于医疗实践。这就是21世纪医学遗传学关注的焦点——人类基因组DNA变异及其在疾病中的作用。
《医学遗传学》第5版教材采用纸质教材与数字教学资源相融合的编写模式，在传统纸质教材的基础上配备了数字内容，呈现为一书一码的形式。数字内容包括微课、案例解析、知识拓展、教学PPT、英文小结、思考题与答题要点等。第5版教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教师，临床遗传医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗提供服务。

作者简介

主编简介傅松滨现任哈尔滨医科大学遗传学科学术带头人，中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室主任，博士研究生导师。目前兼任中国遗传学会副理事长、中国遗传学会教育教学委员会主任委员，黑龙江省遗传学会理事长，《国际遗传学杂志》主编。1998年获第六届中国青年科技奖和卫生部优秀青年科技人才，1999 年入选国家“百千万人才工程”，2000 年获批享受国务院政府特殊津贴，2001年获教育部优秀青年教师和国家模范教师称号，2021年荣获国家万人计划教学名师。目前主要从事中国人类遗传资源保存及多样性研究、双微体结构与功能研究和中国人群遗传病发病机制研究。其中参加的“实体瘤细胞遗传学研究”获2001年度国家科学技术进步奖二等奖;“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”获2005年度国家自然科学奖二等奖。

第1章绪论1
第一节遗传学与医学遗传学发展简史1
第二节医学遗传学的分支学科5
第三节遗传病概述6
一、遗传病的分类6
二、遗传病的基本特征8
三、遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系8
第四节遗传病对我国人群的危害9
第2章人类基因组分析原理11
第一节人类基因组分析概述12
一、人类基因组序列测定12
二、人类基因组序列多样性分析14
三、人类基因组功能分析15
四、人类表观基因组分析16
第二节人类基因组分析技术17
一、人类基因组测序17
二、基因组序列注释21
三、基因组序列变异分析22
四、基因表达变化分析23
五、表观遗传修饰分析25
……

医学遗传学 第5版

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