线粒体遗传病诊疗--聚文网

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内容简介

本书主要从正常人的线粒体结构与功能、线粒体遗传学、线粒体病的诊断方法、人常见线粒体遗传病、线粒体功能障碍与相关疾病、生育技术与线粒体病、线粒体遗传病的阻断治疗等多个方面，全面介绍了线粒体DNA异常对人类自身健康、后代健康的影响。本书后半部分着重介绍了许多用于线粒体遗传病治疗的辅助生殖的医疗技术，以及线粒体基因编辑及突变模型构建，旨在通过对线粒体遗传病的全面介绍，让临床医生熟悉和理解线粒体遗传病诊疗的相关医学常识和前沿科学，为生殖医学医生提供一条参考途径。

作者简介

主编简介商微，中国人民解放军总医院妇产医学部学部副主任，教授，博士生导师，主任医师，出生缺陷防控关键技术国家工程实验室副主任，基因编辑与遗传学军事应用基础实验室副主任，中国康复医学会生殖健康专业委员会候任主任委员，中华医学会生殖医学分会委员，北京医学会生殖专委会常委，中华人民共和国科学技术部、中华人民共和国国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、北京市科学技术委员会等专家库成员。长期致力于突破性新技术及其临床转化工作，首创卵巢早衰、卵巢功能减退促排方案及保胎方案，成立中国第一个“卵巢功能减退门诊”，同时专注线粒体遗传病的预防及辅助生殖技术的创新研究，发明单细胞检测线粒体拷贝数新方法，是我国核质置换技术临床转化责任专家。发表的核质置换技术安全性研究被 Nature news 报道，首次绘制人类纺锤体核移植后重建胚胎的遗传学及表观遗传学图谱，建立国际“线粒体遗传病知识库”并获知识产权局知识产权，在业内有较高影响力。主持和承担多项国家重点研发计划课题及省部级课题，获省部级奖多项。

第一章正常人的线粒体1
第一节线粒体结构与功能1
第二节线粒体遗传学9
第二章线粒体病的诊断16
第三章人常见线粒体遗传病39
第一节亚急性坏死性脑脊髓病42
第二节肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征48
第三节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作53
第四节莱伯遗传性视神经病变59
第五节线粒体DNA耗竭综合征62
第六节线粒体神经胃肠型脑肌病65
第七节巴思综合征69
第八节卡恩斯＿塞尔综合征71
第九节慢性进行性眼外肌麻痹74
第十节 Pearson综合征78
第十一节阿尔珀斯病82
第十二节 NAPR综合征91
第十三节其他线粒体相关综合征94
第四章线粒体融合与分裂97
第一节线粒体融合97
第二节线粒体分裂103
第三节线粒体融合与动力蛋白超家族的结构关系107
第四节线粒体与其他细胞器间的相互作用113
第五节细胞活动中的线粒体动力学123
第六节线粒体融合与疾病130
第七节线粒体分裂与疾病140
第五章线粒体功能障碍与相关疾病152
第一节阿尔茨海默病152
第二节帕金森病160
第三节年龄相关性黄斑变性166
第四节糖尿病171
第五节缺血性脑卒中177
第六节线粒体DNA突变相关耳聋181
第六章生育与线粒体186
第一节女性卵巢功能与线粒体186
第二节精子线粒体与男性生育196
第三节线粒体病的遗传咨询206
第七章线粒体遗传病的阻断治疗219
第八章非人灵长类动物核质置换技术及未来展望234
第九章线粒体基因编辑及突变模型构建248

线粒体遗传病诊疗

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