产前遗传咨询手册

字数: 83000
装帧: 平装
出版社: 上海交通大学出版社
出版日期: 2023-12-01
商品条码: 9787313299857
版次: 1
开本: 32开
页数: 168
出版年份: 2023

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内容简介

本书以遗传咨询为切入点，内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制，详细介绍了各类产前筛查和产前诊断的方案，包括细胞诊断和分子诊断新技术，提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。对于从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作的相关人员，本书可作为实用的工具书。

第一章产前遗传咨询001
第一节对高龄孕妇的遗传咨询/001
第二节对有流产或复发性流产史妇女的遗传咨询/003
第三节对曾生育出生缺陷儿夫妇的遗传咨询/007
第四节对有遗传病家族史夫妇的遗传咨询/009
第五节对孕期接触过不良环境或致畸物孕妇的遗传咨询/012
第六节对常见胎儿超声软指标的遗传咨询/017
第七节对常见胎儿超声结构异常的遗传咨询/036
第二章产前筛查及产前诊断报告相关咨询090
第一节孕中期唐氏筛查前及筛查后咨询/090
第二节无创产前检测前及检测后咨询/092
第三节常见胎儿染色体核型异常咨询/095
第四节胎儿染色体拷贝数变异检测前及检测后咨询/109
第五节产前全外显子组测序检测前及检测后咨询/116
第六节常见胎儿单基因病遗传咨询/118
……