阿尔茨海默病及其他痴呆疑难病例解析

本书在阿尔茨海默病及其他痴呆临床诊治和科学研究负有盛名的上海交通大学医学院附属瑞金医院及全国其他多家单位中，精选近47例阿尔茨海默病及其他痴呆疑难病例，这些病例都是经过基因检测或影像等技术确诊的疑难病例。按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治经过、预后及随访、讨论、专家点评，结合近期新研究进展进行系统解析。每一个疑难病例的背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医生犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，旨在帮助神经内科医生养成正确的临床思维，提高临床诊断和鉴别诊断的能力，具有重要的启迪和参考价值。

阿尔茨海默病篇
病例1PSEN1基因突变的早发型阿尔茨海默病 2
病例2疑似路易体痴呆的PSEN2基因突变阿尔茨海默病 11
病例3SORL1基因突变的早发型阿尔茨海默病 18
病例4早期出现精神行为异常的早发型阿尔茨海默病 27
病例5以帕金森样症状为突出表现的早发型阿尔茨海默病 34
病例6与正常颅压脑积水共病的阿尔茨海默病 39
额颞叶痴呆篇
病例7以帕金森综合征为首发症状的额颞叶痴呆 46
病例8伴帕金森综合征的额颞叶痴呆 52
病例9以帕金森综合征为主要表现的额颞叶痴呆 59
病例10行为变异型额颞叶痴呆合并运动障碍病 68
病例11行为变异型额颞叶痴呆伴进行性核上性麻痹 77
病例12行为变异型额颞叶痴呆伴皮质基底节变性 84
病例13伴C9orf72中等长度异常扩增所致的P-肌萎缩侧索硬化-行为变异型额颞叶痴呆 89
病例14进行性非流利性失语 95
病例15进行性非流利性失语伴皮质基底节变性 98
病例16伴进行性延髓麻痹的额颞叶痴呆 105
病例17TBK1基因杂合突变所致的额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化 111
病例18病程演变不典型的额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化 115
病例19疑似TRPM7基因杂合突变所致的额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化 121
路易体痴呆及后皮质萎缩篇
病例20以快速眼动睡眠行为障碍为首发症状的路易体痴呆 128
病例21被误诊为克-雅病的路易体痴呆 134
病例22以视觉及认知障碍发病的后皮质萎缩 139
病例23以言语障碍为首发症状的后皮质萎缩 148
快速进展性痴呆篇
病例24快速进展性痴呆的克-雅病 156
病例25以视物模糊和快速进展性痴呆发病的克-雅病 160
病例26以锥体外系症状发病的遗传型克-雅病 167
病例27以快速进展性痴呆为表现的韦尼克脑病 174
血管性、遗传性及免疫相关性痴呆篇
病例28伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 182
病例29以认知障碍发病的伴皮质下梗死和白质脑病的 常染色体隐性遗传性脑动脉病 187
病例30以快速进展性痴呆伴行为精神异常发病的脑淀粉样血管变性 194
病例31以快速进展性痴呆发病的谷氨酸脱羧酶抗体相关性脑炎 200


病例32以快速进展性痴呆及严重失眠发病的家族性致死性失眠症 206

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