中国肢体畸形病因病种分类

本书中所列的肢体畸形病因病种分类，是在秦泗河矫形外科肢体畸形手术病例数据库200多个病种的基础上，邀请了北京积水潭医院手外科田文、北京协和医院脊柱外科庄乾宇等教授编写完成，全书分为14章，收录283个病种。内容体现了如下特色：一、按肢体解剖部位与病因分类包括脊柱、骨盆、四肢、手足四大部分。病因涉及先天、遗传、免疫、创伤和后天各种致畸疾病。病种贯穿骨科之外遗传、免疫、血管、神经、内分泌、皮肤、肿瘤等十几个学科，以求在宏观上优选限度展示中国目前导致肢体畸形的疾病谱与病种特点，为后续的学者开启一个新的研究领域。二、病例数据反映了中国肢体畸形病因、病种类别36664例肢体畸形手术病例统计分析，2094例不同类别先天性肢体畸形统计数据，3547例下肢重度畸形残疾统计等，都是作者手术治疗的病例，反映了真实的肢体畸形类别、地域分布，病因、病种、病情分类，肢体畸形与性别、年龄之间的关系。三、通过真实形体照片或影像图片展示病种、病情本书介绍的每个病种，几乎都附有肢体畸形照片或影像检查图像，并附有相关病种的视频。这些病种都是中国人群罹患的肢体畸形，能让读者真实地了解某一种畸形的临床表现特点，能达到看图识病之效果。全书文字精炼，大大节约了临床医生检索文献的时间。四、病例资料具有长远的历史价值。

"主编简介 秦泗河 国际知名矫形外科专家，国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科主任、名誉院长。截至 2021 年底，主持各类肢体畸形残疾手术 36 664 例，创建了相关手术病例数据库，形成了秦泗河医学理念、诊疗风格、四肢畸形残疾手术重建技术体系。发表论文 400 余篇，主编专著 12 部，英文专著Lower Limb Deformities 在国际骨科学界引起广泛关注。 现任国际肢体延长与重建学会（ILLRS）及国际 Ilizarov 技术应用与研究学会（ASAMI）中国部主席；中国康复辅助器具协会肢体残障功能重建分会主任委员；中国医师协会骨科医师分会外固定与肢体重建委员会（CEFS）名誉主任委员、肢体延长与重建学组组长；中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会脊柱裂学组组长；第六届世界肢体重建大会（北京 2024）组委会主席；俄罗斯国家 Ilizarov 科学中心荣誉教授。 田 文 北京积水潭医院手外科副主任、主任医师，北京大学医学部教授、研究生导师。中华医学会手外科学分会主任委员，中国医师协会手外科医师分会候任会长，北京医学会手外科学分会主任委员，中华医学会手外科学分会先天性手部畸形学组组长，中国医师协会手外科医师分会骨关节学组组长，中国康复医学会修复重建外科专业委员会肢体先天畸形学组副组长。《中华手外科杂志》《实用手外科杂志》《中华医学杂志（英文版）》《中国骨与关节杂志》《中国修复与重建外科杂志》等编委 。北京市“十百千”卫生人才“十层次”基金获得者。 曾先后在美国路易斯安那州 Tulane 大学医学院外科学系显微外科实验室任访问学者；美国俄克拉荷马骨科与重建外科中心手外科任临床及研究访问学者兼实验室主任；美国路易斯安那州 Ochsner 基金会临床医院血管外科博士后。 目前主要从事先天性手部及上肢畸形、腕关节疾患和手部肿瘤的临床及研究工作。 庄乾宇 北京协和医院骨科主任医师、教授、硕士生导师，主要从事脊柱畸形和脊柱退变性疾病的诊疗及相关研究。主持国家自然科学基金面上项目、北京市科技新星计划、北京市青年拔尖个人计划等多项科研项目。在 Spine、European Spine Journal、Spine Journal 等杂志发表论文 30 余篇。多次在国际脊柱侧凸研究学会（SRS）年会、国际矫形与创伤外科学会（SICOT）年会、国际高级脊柱技术大会（IMAST）等国际会议做大会发言。现任国际脊柱侧凸研究学会委员，国际矫形与创伤外科学会中国部青年委员会副主任委员，国际AOspine 学会 China SEED Program Faculty，中华预防医学会脊柱疾病预防与控制专业委员会青年委员会副主任委员及脊柱畸形学组成员，中国医师协会骨科医师分会青年委员会脊柱畸形学组组长；SRS 官方杂志Spine Deformity 责任编辑，Frontiers in Surgery 杂志编辑。 石 磊 国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科副主任，毕业于中南大学湘雅医学院临床医疗系，跟随秦泗河教授从事肢体畸形矫正与功能重建临床工作十余年，全身心投入残疾人帮扶和肢体重建事业。"

第一章总论1
第一节人类肢体畸形认知简史1
一、肢体畸形定义的相对性1
二、古埃及人对肢体畸形残疾的认识1
三、从生物进化与发育学看肢体畸形与矫正2
第二节中国肢体畸形相关数据统计分析4
一、秦泗河矫形外科治疗肢体畸形36664例统计分析4
二、秦泗河矫形外科治疗足踝畸形22062例统计分析9
三、秦泗河矫形外科治疗先天性肢体畸形2094例统计分析12
四、秦泗河矫形外科治疗脊柱裂下肢后遗症1012例统计分析18
五、秦泗河矫形外科治疗创伤后遗下肢畸形837例统计分析19
六、秦泗河矫形外科治疗上肢畸形567例统计分析20
七、秦泗河矫形外科治疗青藏高原地区下肢畸形131例统计分析21
八、秦泗河矫形外科治疗下肢重度畸形残疾3547例统计分析22
第三节中国肢体畸形特点与病种分类方法25
一、中国肢体畸形特点25
二、肢体畸形病种选取方法与宏观分类依据25
第二章先天性下肢畸形27
第一节骨盆、髋部与大腿畸形27
一、先天性髋关节脱位27
二、先天性髋臼发育不良27
三、髋臼内陷症28
四、先天性和发育性髋内翻29
五、先天性股骨近端局灶性缺损29
六、先天性股骨近端发育不良31
七、延误治疗的先天性髋关节脱位成年期畸形32
第二节膝部与小腿畸形32
一、先天性髌骨脱位32
二、延误治疗的先天性髌骨脱位继发下肢复合畸形33
三、先天性膝反屈35
四、胫骨内翻35
五、先天性胫骨弯曲36
六、先天性腓侧半肢畸形38
七、先天性胫骨假关节40
第三节踝足部畸形43
一、先天性马蹄内翻足43
二、先天性垂直距骨44
三、先天性扁平足45
四、先天性跖骨内收46
五、先天性㺽内翻47
六、先天性跖骨短缩47
七、先天性巨肢（趾）48
八、先天性多趾50
九、先天性缺趾50
十、先天性仰趾足50
十一、先天性并趾52
十二、先天性前足缺如52
十三、先天性前足纵列缺损53
十四、先天性足外翻54
十五、先天性裂足55
十六、先天性马蹄内翻足成年期畸形56
十七、儿童足副舟骨56
第四节极其罕见的先天性下肢畸形57
一、寄生胎并肢畸形57
二、先天性胫骨缺如伴股骨远端分叉58
三、先天性胫侧半肢畸形59
四、先天性胫侧半肢畸形伴对侧游离㺽趾60
第五节先天性肢体复合畸形62
一、先天性多关节挛缩症62
二、先天性翼蹼关节63
三、先天性束带综合征63
四、先天性无痛无汗症65
五、多发性骨性连接综合征65
第三章遗传与基因缺陷代谢障碍致肢体畸形68
第一节主要影响骨骼肌肉的疾病所致肢体畸形68
一、低磷性佝偻病肢体畸形68
二、成骨不全致肢体畸形68
三、进行性肌营养不良致肢体畸形69
四、遗传性痉挛性截瘫致肢体畸形70
五、软骨发育不全致肢体畸形71
六、假性软骨发育不全致肢体畸形73
七、多发性骨骺发育不全致肢体畸形74
八、大骨节病致肢体畸形75
九、蜡泪样骨病致肢体畸形76
十、痛风致足踝畸形77
十一、条纹骨病致肢体畸形77
十二、石骨症致肢体畸形78
十三、马方综合征致肢体畸形79
十四、先天性半侧肥大79
第二节与内分泌代谢障碍相关的肢体畸形81
一、脂肪萎缩症致肢体畸形81
二、肾病综合征致下肢畸形82
三、甲状旁腺功能亢进症致肢体畸形82
四、巨人症83
五、黏多糖贮积症致肢体畸形84
第四章发育障碍性下肢畸形86
第一节髋膝部畸形86
一、少年儿童期髋臼发育不良86
二、髋内收肌痉挛致发育性髋关节半脱位86
三、膝外翻87
四、膝内翻89
五、吹风样下肢畸形91
六、小腿扭转畸形91
七、儿童股骨骨折后过度增长93
八、儿童生理性轻度膝外翻93
九、发育性双下肢不等长94
第二节踝足部畸形95
一、少年儿童平足症95
二、痉挛型㺽外翻96
三、巨趾96
第五章风湿免疫与退变性疾病致肢体畸形98
第一节风湿性及类风湿关节炎致肢体畸形98
一、风湿性关节炎致肢体畸形98
二、类风湿关节炎致肢体畸形99
三、幼年特发性关节炎致肢体畸形100
第二节免疫性疾病致肢体畸形102
一、髋关节滑膜炎致关节僵直102
二、硬皮病致肢体畸形103
三、皮肌炎致肢体畸形104
四、多发性硬化致肢体畸形105
五、黑棘皮病致足踝畸形106
第三节退行性变致肢体畸形107
一、扁平髋107
二、股骨头骨骺滑脱108
三、髋关节骨性关节炎109
四、膝内翻伴骨性关节炎110
五、应力性膝关节韧带松弛111
六、应力性膝反屈畸形111
七、中老年平足症112
八、㺽外翻114
九、扇形足115
十、踝关节骨性关节炎116
第六章肿瘤性疾病致下肢畸形118
第一节颅脑与脊髓肿瘤致下肢畸形118
一、颅内生殖细胞肿瘤致下肢畸形118
二、颅咽管瘤致下肢畸形119
三、脊髓胶质瘤致下肢畸形120
四、脊髓纤维瘤致下肢畸形121
五、脊髓血管瘤致下肢畸形122
六、椎管内脊膜瘤致下肢畸形123
七、脊髓畸胎瘤致下肢畸形124
第二节软组织肿瘤致下肢畸形125
一、淋巴管瘤致下肢畸形125
二、皮肤神经纤维瘤致下肢畸形126
三、肌间脂肪瘤致下肢畸形127
四、恶性外周神经鞘瘤致下肢畸形127
五、非骨化性纤维瘤致下肢畸形129
六、韧带样型纤维瘤病致下肢畸形129
第三节骨骼肿瘤致下肢畸形131
一、内生性软骨瘤致下肢畸形131
二、骨纤维异样增殖症致下肢畸形132
三、长骨骨化性纤维瘤致下肢畸形133
四、骨肉瘤致下肢畸形133
第七章血管、血液与淋巴性疾病致下肢畸形136
第一节脑与脊髓血管疾病致下肢畸形136
一、脑血管栓塞致下肢畸形136
二、脑脉管炎致下肢畸形136
三、脑血管畸形破裂致下肢畸形137
四、脑出血致下肢畸形138
五、范可尼综合征致下肢畸形139
六、血友病性关节病致下肢畸形140
第二节肢体周围血管病致下肢畸形141
一、血管瘤致下肢畸形141
二、儿童股骨头缺血性坏死致下肢畸形142
三、腘动脉闭塞致下肢畸形143
四、血栓闭塞性脉管炎致下肢畸形144
五、糖尿病足145
六、动脉粥样硬化闭塞性脉管炎致下肢畸形147
七、静脉性溃疡148
第八章神经源性疾病致下肢畸形151
第一节脑部病变致下肢畸形151
一、脑性瘫痪后遗下肢畸形151
二、脑瘫致髌骨下极撕脱骨折或副髌骨159
三、脑炎致下肢畸形159
四、脑积水致下肢畸形159
五、脑卒中致下肢畸形161
六、肝豆状核变性致下肢畸形161
七、帕金森病致下肢畸形162
八、蛛网膜下腔出血致下肢畸形163
九、癫痫致下肢畸形163
第二节脊髓疾病致下肢畸形165
一、脊髓海绵状血管瘤致下肢畸形165
二、脊柱裂致下肢畸形166
三、急性脊髓炎致下肢畸形168
四、脊髓蛛网膜炎致下肢畸形169
五、脊髓受压类疾病致下肢畸形170
第三节周围神经疾病致下肢畸形171
一、腰椎间盘突出症致下肢畸形171
二、药物中毒致下肢畸形171
三、感觉障碍性周围神经病致下肢畸形172
四、恶性周围神经鞘瘤致下肢畸形173
五、神经纤维瘤病致下肢畸形173
第四节运动神经元病致下肢畸形175
一、肌萎缩性脊髓侧索硬化症致下肢畸形175
二、脊肌萎缩症致下肢畸形175
三、腓骨肌萎缩症致下肢畸形177
第九章感染性疾病致下肢畸形179
第一节细菌感染致下肢畸形179
一、慢性骨髓炎致下肢畸形179
二、化脓性关节炎致下肢畸形180
三、脓毒血症（幼年骨髓炎）致下肢畸形181
四、骨与关节结核致下肢畸形182
五、脑膜炎致下肢畸形183
六、中毒性菌痢致下肢畸形184
七、伤寒病致下肢畸形184
八、破伤风致下肢畸形184
九、败血症致下肢畸形185
十、幼儿髋关节感染致股骨头缺如186
第二节病毒性感染致下肢畸形187
一、脊髓灰质炎致下肢畸形187
二、手足口病致肢体畸形189
三、格林-巴利综合征后遗症191
四、流行性乙型脑炎后遗症192
第十章创伤致肢体畸形194
第一节神经损伤致肢体畸形194
一、颅脑损伤致下肢畸形194
二、脊髓损伤致下肢畸形194
三、下肢周围神经损伤致肢体畸形198
第二节骨盆、大腿创伤致下肢畸形200
一、骨盆创伤致下肢畸形200
二、股骨骨折畸形愈合致下肢畸形200
三、骨不连、骨缺损200
四、创伤后骨化性肌炎203
五、骨折多次手术失败致重度骨质疏松203
第三节膝、小腿、足踝创伤后遗畸形205
一、小腿断肢再植后遗足踝畸形205
二、创伤后膝关节僵直206
三、创伤后胫骨、腓骨缺损206
四、幼年创伤感染缺血性肌挛缩致下肢畸形208
五、创伤后跟骨骨缺损209
六、小腿截肢后残端不良210
第四节儿童骨骺损伤致下肢畸形211
一、股骨远端骺损伤致膝关节畸形211
二、胫骨近端骺损伤后遗畸形211
三、胫骨远端骺损伤致踝关节畸形212
四、多发性骨骺损伤致下肢畸形213
第五节烧烫伤瘢痕挛缩致四肢畸形214
一、上肢-手烧烫伤瘢痕挛缩性畸形214
二、膝关节烧烫伤瘢痕挛缩致关节畸形215
三、小腿烧伤瘢痕挛缩致足踝畸形216
四、电击伤致下肢畸形217
第六节罕见伤害致肢体畸形219
一、猛兽伤致下肢畸形219
二、毒蛇咬伤致下肢畸形220
三、盘腿打坐练功致膝关节屈曲畸形221
四、胎儿宫内损伤致下肢畸形221
五、婴儿脐带感染败血症致膝关节僵直222
六、幼儿臀部注射感染性瘢痕挛缩致下肢畸形223
第十一章综合原因致肢体畸形226
第一节肌肉筋膜挛缩性下肢畸形226
一、臀肌及筋膜挛缩症致下肢畸形226
二、腓肠肌挛缩症致下肢畸形228
三、进行性骨化性肌炎致肢体畸形228
四、Charcot无痛性关节病致肢体畸形229
第二节医源性肢体畸形230
一、产伤致肢体畸形230
二、石膏固定不当致缺血性肌挛缩足踝畸形231
三、骨折内固定术后骨感染、骨缺损232
四、注射药物致肌肉坏死变性233
五、应用皮质激素致多发性骨坏死234
六、药物中毒致脊髓损伤后遗下肢畸形235
七、下肢手术误伤大血管后遗畸形236
八、膝关节长期制动致纤维僵直236
九、腰椎手术损伤腰骶丛致下肢畸形237
十、小腿缺血性肌挛缩238
十一、㺽外翻矫形过度致㺽内翻畸形239
第三节中毒性原因致肢体畸形240
一、磷酸三邻甲苯酯中毒致肢体畸形240
二、有机磷农药中毒致肢体畸形240
三、一氧化碳（煤气）中毒致肢体畸形241
四、铅中毒致肢体畸形242
五、脑病致肢体畸形242
六、食用霉变甘蔗中毒脑病致肢体畸形243
第十二章脊柱脊髓畸形246
第一节上颈椎畸形246
一、颅底凹陷症246
二、Chiari畸形247
三、齿突小骨249
第二节颈部畸形250
一、先天性斜颈250
二、颈椎后凸畸形250
三、Klippel-Feil综合征252
第三节脊柱侧凸253
一、先天性脊柱侧凸253
二、青少年特发性脊柱侧凸畸形254
三、神经肌肉型脊柱侧凸256
四、Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸257
五、马方综合征型脊柱侧凸258
六、软骨发育不全脊柱侧凸259
七、休门氏病伴脊柱后凸261
八、脊柱滑脱262
第四节脊髓畸形264
一、脊髓空洞症264
二、脊髓纵裂畸形265
三、脊髓脊膜膨出266
四、脊髓拴系综合征266
第五节先天性颈椎过度后伸畸形267
第六节强直性脊柱炎伴极重度脊柱后凸（折叠人）畸形268
第七节极重度脊柱侧弯后凸畸形270
第十三章先天性与基因异常相关上肢-手畸形272
第一节先天性相关上肢畸形272
一、先天性高肩胛症272
二、先天性巨指（肢）272
三、先天性裂手畸形278
四、先天性累及手部的关节挛缩281
第二节先天性并指、多指畸形284
一、先天性并指畸形284
二、先天性多指畸形288
三、镜像手292
第三节先天性桡侧、尺侧纵列发育不良与关节融合292
一、桡侧纵列发育不良292
二、拇指发育不良294
三、尺侧纵列发育不良296
四、马德隆畸形298
五、先天性尺桡骨融合300
六、先天性肘关节融合302
第四节综合征手畸形303
一、Apert综合征303
二、Poland综合征304
三、先天性束带综合征306
四、海神综合征308
五、吹笛手面容综合征309
六、肌源性肢体肥大综合征311
第五节其他可致肢体（上肢）畸形的先天性疾病313
一、多发性骨软骨瘤致上肢畸形313
二、多发性内生软骨瘤病致上肢畸形314
三、神经纤维瘤病致上肢畸形317
四、软骨发育不全致上肢-手短缩319
五、病因不明手指（足趾）软骨发育障碍性短小320
第十四章后天性上肢-手畸形323
第一节中枢神经源性上肢畸形323
一、脑性瘫痪致上肢畸形323
二、脑炎、脑卒中致上肢畸形324
第二节周围神经源性上肢-手畸形325
一、臂丛神经损伤致上肢-手畸形325
二、桡神经损伤致上肢-手畸形327
三、尺神经损伤致上肢-手畸形328
四、正中神经损伤致上肢-手畸形330
第三节创伤与感染性原因致上肢-手畸形331
前臂缺血性肌挛缩致上肢-手畸形331
第四节上肢骨不连、骨缺损334
第五节烧伤或创伤致上肢关节挛缩畸形335
第六节肘内翻、肘外翻与相关畸形338
一、肘外翻338
二、肘内翻339
三、桡骨头脱位339
四、前臂旋前畸形340
五、肘关节僵直341
第七节综合原因致上肢-手畸形342
一、硬皮病致上肢-手畸形342
二、红斑狼疮致上肢-手畸形343
三、类风湿关节炎致上肢-手畸形344
四、痛风病手指畸形345
五、蜡泪样骨病致手畸形346
索引347