临床肿瘤遗传学

"本书内容侧重临床实践，旨在帮助从业者更好地应对因照护遗传性肿瘤易感个体所带来的日常临床挑战。因此，本书的内容和结构有助于读者理解相关临床照护的每一环节，包括指导鉴别诊断的工具、了解适用的基因检测项目、对检测结果进行合乎逻辑且符合知情同意原则的解释，以及教育患者及家属关于预防肿癌发生的相关对策。本书还讨论了如何有效和周到地为患者提供咨询的方法——从检测前咨询、递交检测结果到协助了解遗传可能带来的法律影响，并应对由此产生的心理挑战。 本书不仅可用于专业的肿瘤遗传学诊所，还适合任何正在寻求相关基础知识和临床工具的医疗保健专业人员阅读。希望通过对本书的系统学习，他们能够提高对潜在遗传性肿瘤综合征患者的鉴别诊断能力，并准确识别需要被转至临床遗传学专科接受诊治的患者。鉴于遗传性肿瘤所涉面广，本书旨在为整个医疗团队包括临床医师、遗传咨询师、心理学家、 医师助理、遗传学家等，提供实用且全面的资讯。"

随着分子生物学的快速发展和基因检测技术的迭代更新，肿瘤学与遗传学相互融合、渗透，形成一门新的交叉学科——肿瘤遗传学。本书主编Xavier Llor博士是美国耶鲁大学医学教授、耶鲁大学癌症中心肿瘤遗传学和预防项目主任，曾在遗传性结直肠癌诊断方面取得开创性成果。
本书共18章，既有对肿瘤遗传学的总体介绍，也有针对不同瘤种的具体描述，侧重临床转化及临床应用途径，旨在帮助从业者更好地应对因照护遗传性肿瘤易感个体所带来的日常临床挑战。内容涉及肿瘤患者临床照护的每一环节，包括指导鉴别诊断的工具、了解适用的基因检测项目、对检测结果进行合乎逻辑且符合知情同意原则的解释，以及教育患者及家属关于预防肿瘤发生的相关对策。本书还讨论了如何有效和周到地为患者提供咨询的方法——从检测前咨询、递交检测结果到协助了解遗传检测结果可能带来的法律影响，并应对由此产生的心理挑战。
本书引领国际学术前沿，可为临床肿瘤遗传学领域专业人员提供重要指导。

Xavier Llor博士：是美国耶鲁大学医学教授、耶鲁大学癌症中心肿瘤遗传学和预防项目主任、CEHE肿瘤筛查项目副首席专家，曾在遗传性结直肠癌诊断方面取得开创性成果。Erin Wysong Hofstatter博士：美国耶鲁大学医学院副教授、乳腺肿瘤学专家。

第1章·概论1
肿瘤是一组遗传性疾病1
遗传学术语1
人类基因组5
肿瘤基因组5
肿瘤的表观遗传学14
基因诊断：胚系检测、诊断基因集和体细胞测序17
展望19
第2章·临床工作中的肿瘤遗传风险评估：确定需要转诊的患者24
肿瘤遗传学在专科化转诊中的重要性24
肿瘤遗传学专科转诊最常见的适应证24
常见肿瘤的具体转诊指征26
如何将患者推荐给肿瘤遗传学顾问29
结论30
第3章·肿瘤风险评估与遗传咨询原则32
引言32
散发性、家族性和遗传性肿瘤32
肿瘤遗传咨询过程的主要步骤33
理想的检测人选36
需要考虑基因检测的情况37
选择实验室和检测项目的注意事项38
高风险家庭成员的基因检测38
可能的基因检测结果39
多基因组合检测40
心理社会评估41
传统肿瘤遗传咨询和替代医疗模式的局限性和障碍42
总结43
第4章·肿瘤基因检测实验方法46
肿瘤相关的基因突变类型、易感基因46
检测基因突变的实验方法47
突变分类51
基因检测结果报告解读52
基因检测规章制度52
直接面向消费者的基因检测53
体细胞组织检测53
第5章·乳腺癌56
引言56
乳腺癌风险评估56
遗传性乳腺癌综合征患者的处理64
伴有乳腺癌家族史的人群管理80
遗传性乳腺癌综合征背景下的乳腺癌管理83
第6章·胃肠道息肉病综合征91
腺瘤性息肉病综合征91
错构瘤性息肉病综合征100
其他罕见的息肉病综合征104
第7章·遗传性非息肉病性结直肠癌110
疾病特异性肿瘤的流行病学110
疾病特异的风险评估、咨询和检测113
遗传性肿瘤综合征：临床特征和基于基因缺陷的风险评估117
其他潜在基因缺陷120
高危患者的临床处理122
第8章·子宫癌：风险评估与临床管理131
疾病特定肿瘤流行病学和危险因素131
遗传性肿瘤综合征131
风险评估、咨询和检测134
高风险患者的临床管理139
第9章·卵巢癌：风险评估与临床管理144
疾病特异性肿瘤流行病学和风险因素144
风险评估、咨询和检测149
高危患者的临床管理156
第10章·胰腺癌遗传学166
引言166
组织病理学和分子学进展167
胰腺癌的风险评估、咨询和检测173
遗传咨询和检测178
高危患者的临床管理179
遗传危险因素对胰腺癌治疗的影响182
未来方向188
结论190
第11章·生殖泌尿道肿瘤：风险评估与临床管理198
引言198
肾癌198
膀胱癌204
前列腺癌207
睾丸癌209
第12章·胃癌的遗传倾向215
胃癌概述、流行病学及亚型215
胃癌的危险因素215
胃癌的遗传易感性216
遗传性弥漫型胃癌216
家族性肠型胃癌220
遗传咨询226
胃癌的一级预防226
结论226
第13章·内分泌癌230
引言230
甲状腺非髓样癌230
甲状腺髓样癌234
原发性甲状旁腺功能亢进与甲状旁腺肿瘤239
肾上腺皮质肿瘤244
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤248
第14章·皮肤癌：风险评估与临床管理255
风险评估与临床管理255
皮肤癌的流行病学259
皮肤癌的风险评估及检测260
遗传性肿瘤综合征262
高风险患者的临床管理270
第15章·儿科肿瘤和其他类型肿瘤：风险评估与临床管理274
引言274
DNA修复障碍相关疾病274
抑癌基因异常280
原癌基因失调288
转录因子基因失调290
端粒和RNA紊乱291
常染色体病293
原发性免疫缺陷疾病294
第16章·肿瘤遗传学评估和基因检测中的伦理、法律和心理社会问题302
伦理与法律问题302
未成年人的测试305
直接面对消费者（DTC）检测306
公平307
向患者披露的义务309
警告高危亲属的责任310
基因歧视313
人类基因能获得专利吗315
心理社会问题316
结论324
第17章·与孩子及其家人沟通遗传性肿瘤风险和基因检测结果331
有关遗传性肿瘤风险交流的文献概述331
对儿童进行结果告知的准备332
告知前进行儿童成长的考虑334
结果告知的“五个W”338
告知儿童结果后340
医疗机构的作用341
第18章·临床肿瘤基因组学的未来挑战和机遇344
引言344
预先识别胚系肿瘤风险344
应对胚系风险的预防性措施352
早期基因组肿瘤诊断352
基于基因组的个体化治疗353
结论353