医学遗传学 案例版 第3版

为顺应教育部教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教育质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外优选的教学模式，案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

第一章 医学遗传学概论 1
第一节 医学遗传学及其研究范围 1
第二节 医学遗传学的发展简史和发展趋向 2
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 4
第四节 遗传性疾病的特征和类型 4
第五节 识别疾病遗传基础的方法 6
第二章 遗传的细胞学基础 8
第一节 染色质与染色体 8
第二节 人类染色体 12
第三节 细胞分裂 19
第三章 遗传的分子基础 23
第一节 人类基因的分子结构 23
第二节 人类基因组的DNA组成 24
第三节 基因的表达与调控 26
第四节 基因突变 30
第五节 DNA损伤与修复 33
第六节 人类基因多态性 34
第四章 人类基因研究的策略与方法 37
第一节 基因操作 37
第二节 人类基因组计划 40
第三节 疾病相关基因的鉴定 43
第五章 单基因遗传病 48
第一节 单基因遗传病的遗传方式 48
第二节 影响单基因遗传病分析的若干问题 61
第六章 线粒体遗传病 65
第一节 线粒体基因组 65
第二节 线粒体基因组突变与疾病 69
第七章 多基因遗传病 78
第一节 多基因遗传 78
第二节 多基因遗传病 80
第三节 多基因遗传病的研究方法和策略 85
第四节 几种多基因遗传病的研究现状 87
第八章 染色体病 90
第一节 染色体畸变 90
第二节 染色体病 97
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 111
第一节 分子病 111
第二节 先天性代谢缺陷病 125
第十章 群体遗传学 135
第一节 群体遗传学基本概念 135
第二节 群体中的遗传平衡 136
第三节 遗传负荷 147
第十一章 表观遗传学 149
第一节 表观遗传学的定义及其特点 149
第二节 表观遗传修饰机制 149
第三节 表观遗传学现象 157
第四节 表观遗传与疾病 159
第五节 表观遗传与衰老 161
第六节 表观遗传的生物学意义 162
第十二章 遗传与肿瘤发生 163
第一节 肿瘤的遗传现象 163
第二节 肿瘤的遗传易感性 166
第三节 染色体异常与肿瘤 168
第四节 基因突变与肿瘤 170
第五节 肿瘤发生的遗传学理论 174
第十三章 免疫遗传学 176
第一节 红细胞抗原遗传 176
第二节 白细胞抗原遗传 180
第三节 抗体遗传 185
第四节 TCR遗传 189
第五节 原发性免疫缺陷病 191
第十四章 药物遗传学 193
第一节 药物反应的遗传基础 193
第二节 环境因子反应的遗传基础 199
第三节 药物基因组学 201
第十五章 发育遗传学 206
第一节 发育概论 206
第二节 发育的遗传控制 209
第三节 发育缺陷 212
第十六章 行为遗传学 218
第一节 人类行为遗传的特点 218
第二节 行为遗传的方式 219
第三节 行为遗传学的主要研究方法 220
第四节 人类一些行为的遗传 224
第十七章 遗传病的诊断 230
第一节 遗传病的临床诊断 230
第二节 细胞遗传学检查 231
第三节 生化检查 233
第四节 基因诊断 233
第十八章 遗传病的治疗 242
第一节 遗传病的手术治疗 242
第二节 遗传病的药物治疗 243
第三节 遗传病的饮食治疗 245
第四节 遗传病的基因治疗 246
第十九章 遗传病的预防 250
第一节 遗传病的普查 250
第二节 遗传咨询 250
第三节 遗传筛查 259
第四节 产前诊断 262
第五节 遗传保健 267
参考文献 269
附录 271
中英文名词对照索引 275