罕见病临床诊疗教程--聚文网

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内容简介

本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出最终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的近期新治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的近期新进展。主要分为四部分内容：1.总论罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。3.产前诊断罕见病的胚胎植入前检测及罕见病的产前诊断。4.各系统罕见病病例包括神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统、泌尿系统、神经内分泌肿瘤等。病例将从病史摘要、体格检查、辅助检查、诊断、治疗经过、预后方面撰写，每个部分针对内容提出问题，强化读者对学习内容的理解。

第一篇总论
第一章罕见病定义、诊疗与研究现状及发展/2
第一节罕见病的定义/2
第二节罕见病的诊疗与研究现状及发展/2
第二章罕见病预防与连续性管理/5
第一节罕见病预防/5
第二节罕见病连续性管理/6
第三章罕见病药物与伦理/8
第一节罕见病药物/8
第二节罕见病伦理/8
第二篇罕见病遗传基础
第一章人类基因组/12
第一节人类基因组的组成/$12
第二节人类基因的结构与功能/14
第二章基因突变/17
第一节基因突变类型/17
第二节基因突变的生物学效应/18
第三章染色体病和基因组病/20
第一节人类染色体/20
第二节染色体畸变与染色体病/21
第三节基因组病/24
第四章单基因病/25
第一节基因型与表型/25
第二节系谱图与系谱分析/25
第三节单基因病的常见遗传方式/26
第四节非典型性孟德尔遗传/27
第五章线粒体病/30
第一节线粒体DNA的结构和遗传特征/30
第二节线粒体病/32
第六章罕见病的遗传学诊断/33
第一节遗传学诊断的类型/33
第二节医学遗传学检查/34
第三篇罕见病的生命早期遗传学检测及咨询
第一章罕见病的胚胎植入前遗传学检测/38
第一节胚胎植入前染色体病检测/38
第二节胚胎植入前单基因病检测/40
第三节胚胎植入前遗传学检测咨询与伦理/42
第二章罕见病的产前诊断 /44
第一节单基因病的携带者筛查/44
第二节遗传病的产前筛查/45
第三节产前诊断样本采集/48
第四节染色体及基因组病的产前诊断/49
第五节单基因病的产前诊断/52
第六节产前诊断的咨询及伦理/54
第三章罕见病的新生儿筛查/57
第四篇各论
第一章神经系统罕见病/62
第一节肌萎缩侧索硬化/62
第二节亨廷顿病/66
……

罕见病临床诊疗教程

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