罕见病名称及编码规范 2022年版--聚文网

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内容简介

1.本著作是国家卫生健康委医管中心研究课题的一项成果，通过对世界卫生组织和欧盟罕见病研究和我国相关疾病名称的比较研究，以我国近百家大型三级甲等医院住院患者为研究对象，发现了我国住院患者罕见病相关病诊断名称对应关系；2.在国家卫生健康委发布的121种罕见病后，通过将所有疾病诊断名称经过相关专业专家论证后，找出满足我国医务人员在临床中能够准确名称对应关系，建立标准化名称的可能性；3.为我国与国际相似罕见疾病工作提供标准化、规范化使用名称和别名对应关系，促进相关研究工作可比性并能够与国际接轨。

说明
罕见病概述
罕见病分类与编码
我国罕见病管理现况
121种罕见病详解
第一批罕见病（121种）目录
序号121-羟化酶缺乏症
序号2白化病
序号3Alport综合征
序号4肌萎缩侧索硬化
序号5Angelman氏症候群（天使综合征）
序号6精氨酸酶缺乏症
序号7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
序号8非典型溶血性尿毒综合征
序号9自身免疫性脑炎
序号10自身免疫性垂体炎
序号11自身免疫性胰岛素受体病
序号128．酮硫解酶缺乏症
序号13生物素酶缺乏症
序号14心脏离子通道病
序号15原发性肉碱缺乏症
序号16Castleman病
序号17腓骨肌萎缩症
序号18瓜氨酸血症
序号19先天性肾上腺发育不良
序号20先天性高胰岛素性低血糖血症
序号21先天性肌无力综合征
序号22先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
序号23先天性脊柱侧弯
序号24冠状动脉扩张病
序号25先天性纯红细胞再生障碍性贫血
序号26Erdheim-Chester病
序号27法布里病
序号28家族性地中海热
序号29范可尼贫血
序号30半乳糖血症
序号31戈谢病
序号32全身型重症肌无力
序号33Gitelman综合征
序号34戊二酸血症Ⅰ型
序号35糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）
序号36血友病
序号37肝豆状核变性
序号38遗传性血管性水肿
序号39遗传性大疱性表皮松解症
序号40遗传性果糖不耐受症
序号41遗传性低镁血症
序号42遗传性多发脑梗死性痴呆
序号43遗传性痉挛性截瘫
序号44全羧化酶合成酶缺乏症
……

罕见病名称及编码规范 2022年版

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