医学遗传学 第5版

本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书编写内容17章，即：绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。本教材是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。

第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学及其发展简史 1
第二节 人类基因组学 7
第三节 遗传与疾病 9
第二章 基因与人类基因组 13
第一节 基因的结构与功能 13
第二节 基因复制与表达 18
第三节 基因突变 26
第四节 DNA损伤的修复 30
第五节 人类基因组 31
第六节 基因的遗传分析方法和技术 34
第三章 染色体 38
第一节 染色质与染色体 38
第二节 染色体在细胞分裂 中的行为 42
第三节 生殖细胞的发生 48
第四节 正常核型 50
第五节 分子细胞遗传学 57
第四章 单基因遗传病 59
第一节 系谱与系谱分析法 59
第二节 常染色体显性遗传病 60
第三节 常染色体隐性遗传病 64
第四节 性连锁遗传病 68
第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题 72
第五章 线粒体遗传病 75
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征 75
第二节 mtDNA突变与人类疾病 78
第六章 多基因遗传病 85
第一节 多基因遗传的定义和特点 85
第二节 多基因遗传病的遗传 87
第七章 染色体病 101
第一节 染色体畸变 101
第二节 染色体病及其分类 111
第三节 基因组病 121
第八章 遗传性免疫缺陷 124
第一节 T细胞免疫缺陷 124
第二节 B细胞免疫缺陷 127
第三节 吞噬细胞缺陷 128
第四节 补体蛋白免疫缺陷 130
第九章 出生缺陷 132
第一节 概述 132
第二节 出生缺陷的发生原因 137
第三节 出生缺陷的筛查与预防 143
第十章 表观遗传学 145
第一节 表观遗传机制 145
第二节 表观遗传病 149
第十一章 群体遗传学 155
第一节 基因频率和基因型频率 155
第二节 群体的遗传平衡定律 156
第三节 近交系数 164
第四节 遗传负荷 169
第十二章 生化遗传学 171
第一节 分子病 171
第二节 先天性代谢缺陷 181
第十三章 药物遗传学 188
第一节 药物反应的遗传基础 188
第二节 药物代谢异常的遗传变异 189
第三节 生态遗传学 193
第四节 药物基因组学 196
第五节 药物表观遗传学 197
第十四章 肿瘤遗传学 200
第一节 染色体异常与肿瘤 200
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化 202
第三节 癌基因 203
第四节 肿瘤抑制基因 208
第五节 遗传型恶性肿瘤 210
第十五章 遗传病的诊断 214
第一节 现症患者诊断 214
第二节 症状前诊断 232
第三节 产前诊断 232
第十六章 遗传病的治疗 239
第一节 手术治疗 239
第二节 药物治疗 239
第三节 饮食疗法 241
第四节 基因治疗 242
第十七章 遗传病的预防 253
第一节 遗传病的普查和登记 253
第二节 遗传携带者的检出 254
第三节 遗传咨询 254
第四节 婚姻指导及生育指导 265
第五节 新生儿筛查 265
第六节 遗传医学中的伦理学 266
主要参考文献 271
医学遗传学学习的信息资源 272
中英文名词对照索引 275