医学遗传学(第3版）

《医学遗传学》延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，《医学遗传学》遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使《医学遗传学》更好地适用于医学遗传科医师的培训和医学遗传学专业研究生的培养。

绪论001
第一节医学遗传学的研究内容001
第二节医学遗传学的发展简史002
第三节医学遗传学在现代医学中的地位004
第四节遗传病概述005
第五节医学遗传学的任务和展望008
第一章人类基因与基因组011
第一节人类基因组的组成011
第二节人类基因的结构与功能013
第三节人类基因组DNA多态性017
第四节人类基因组计划019
第二章基因突变023
第一节基因突变的类型023
第二节基因突变的诱发因素与作用机制026
第三节基因突变的特性与生物学效应029
第四节DNA损伤的修复031
第三章人类染色体034
第一节染色质034
第二节染色体036
第三节人类染色体核型041
第四章染色体畸变与染色体病046
第一节染色体畸变046
第二节染色体病053
第三节染色体异常携带者060
第五章单基因遗传病063
第一节系谱与系谱分析063
第二节单基因遗传病的遗传方式064
第三节影响单基因遗传病分析的因素070
第四节OMIM使用简介074
第六章多基因遗传病077
第一节多基因遗传的特点077
第二节多基因遗传病的特征078
第三节多基因遗传病易感基因的研究087
第七章人类疾病相关基因的鉴定与功能研究091
第一节人类疾病相关基因的鉴定091
第二节人类疾病相关基因的鉴定策略与方法092
第三节人类疾病相关基因的功能研究098
第八章线粒体遗传病101
第一节线粒体DNA的结构与遗传特征101
第二节mtDNA突变类型104
第三节线粒体遗传病106
第四节核DNA异常引起的线粒体病111
第九章分子病与先天性代谢缺陷病113
第一节分子病113
第二节先天性代谢缺陷病119
第十章群体遗传学124
第一节群体中的遗传平衡124
第二节影响群体遗传平衡的因素127
第三节遗传负荷134
第四节群体中的遗传多态性136
第十一章表观遗传学138
第一节表观遗传学的概念与表观遗传特点138
第二节表观遗传修饰的机制138
第三节表观遗传现象145
第四节表观遗传与疾病147
第十二章肿瘤遗传学151
第一节肿瘤的遗传现象151
第二节肿瘤的遗传易感性154
第三节染色体异常与肿瘤155
第四节基因突变与肿瘤157
第五节肿瘤发生的遗传学理论161
第六节肿瘤遗传学研究的医学应用163
第十三章免疫遗传学166
第一节血型系统的遗传学基础166
第二节主要组织相容性复合体系统170
第三节免疫球蛋白多样性的遗传基础174
第四节原发性免疫缺陷病178
第十四章药物遗传学183
第一节药物反应的遗传基础183
第二节环境因子反应的遗传基础192
第三节药物基因组学194
第十五章人类行为遗传学197
第一节人类行为的遗传控制197
第二节人类行为遗传学的主要研究方法199
第三节人类一些行为的遗传203
第十六章出生缺陷209
第一节出生缺陷的概念与类型209
第二节出生缺陷的发生机制212
第三节出生缺陷的监测与发生现状217
第四节出生缺陷的预防219
第十七章遗传病诊断222
第一节遗传病的临床诊断222
第二节临床遗传学检测226
第三节遗传病诊断的现状与展望230
第十八章遗传病治疗232
第一节手术治疗232
第二节药物治疗233
第三节饮食治疗234
第四节基因治疗234
第十九章遗传病预防244
第一节遗传病的普查244
第二节遗传咨询244
第三节遗传学筛查252
第四节产前诊断256
第五节植入前遗传学检测258
主要参考文献261
索引262