神经系统可治性罕见病诊断与治疗--聚文网

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内容简介

本书立足于临床实用，将基础实践与临床案例相结合，对有特异性方法而且显著的31种神经系统罕见病的临床特征、诊断方法、、预后、和遗传咨行了详细描述，尤其介绍了各罕见病的特异性方法、注意事项、判断以及一线经验。此外，对每个罕见病的基础(营养支持、不同时期有针对性的康复训练)也有详细的介绍，强调特异性和综合并重。

作者简介

张成，中山大学附属第一医院神经科，二级教授，中山大学名医，博士生导师。张成教授主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究，获得国家自然科学基金项目、广东省重点项目及美国ALS科研基金项目等30多项，在国内外发表论文400多篇，其中SCI收录80多篇，多次获得部、省级科技进步二等奖和三等奖。张成教授先后担任中华医学会神经病学分会遗传学组组长、中国中西医结合学会神经科专业委员会副主任委员、广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员、广东省医学会罕见病分会副主任委员、广东省中医药疑难病专业委员会副主任委员、《中华神经科杂志》和《中华医学遗传学杂志》编委。主编或参编有《神经遗传病学》《神经系统遗传性疾病》《神经病学》《临床遗传咨询》《产前遗传病诊断》等著作。

第一章肌肉罕见病
第一节假肥大型肌营养不良症
第二节庞贝病
第三节核黄素反应性脂质沉积症
第四节低钾型周期性瘫痪
第五节先天性肌强直症
第六节原发性肉碱缺乏症
第七节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节遗传涵体肌病
第九节先天性肌无力综合征

第二章周围神经罕见病
第一节脊髓性肌萎缩症
第二节多灶性运动
第三节原发性红斑肢痛症
第四节甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症
第五节植烷酸贮积症
第六节慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根
第七节弥漫性体表血管角质瘤病
第八节转甲状腺素蛋样变性多发性

第三章基底节罕见病
第一节多巴反应性肌张力障碍
第二节原发性震颤
第三节 Tourette综合征
第四节肝豆状核变性
第五节发作性运动诱发性运动障碍
第六节发作性非运动诱发性运动障碍
第七节帕金森病（青年型、早发型）

第四章中枢神经罕见病
……

神经系统可治性罕见病诊断与治疗

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