I型神经纤维瘤病多学科综合诊治--聚文网

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编辑推荐

"·由Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）领域有名的临床及遗传学专家共同编写。 ·基于编者数十年的多中心合作诊疗经验，并结合国际遗传学与基础研究领域的近期新成果与观察记录。 ·综合汇编NF1的临床和科研问题，实用性强，堪称该领域百科全书。 ·既可供相关学科专业医师及医学生借鉴参考，也可以指导患者自我监测与随访。"

内容简介

本书由Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)领域有名的临床及遗传学专家编写，基于编者数十年的多中心合作诊疗经验，并结合国际遗传学与基础研究领域的近期新成果与观察记录。本书共21章，涵盖了皮肤、眼、骨骼、肿瘤等相关学科，详述了NF1相关的临床特点、遗传背景、分子机制、远期预后、鉴别诊断、遗传咨询等内容。本书综合汇编了NF1的临床和科研问题，实用性强，堪称该领域的百科全书。既可供相关学科的专业医师及医学生借鉴参考，也可以作为指导患者自我监测与随访的参考书。

作者简介

"Gianluca Tadini，詹卢卡·塔迪尼，医学博士，米兰市儿科皮肤病学科（米兰大学）遗传性皮肤病中心（米兰大学）协调员。他的专业是皮肤病，神经外胚层疾病以及传染病和热带病。 Eric Legius，医学博士，教授，是鲁汶大学人类遗传学系系主任以及鲁汶大学医院人类遗传学系临床主任。他曾担任人类遗传学系系主任，并兼任库勒芬大学医学院兼职教授。他的研究针对1型神经纤维瘤病和相关疾病。"

第1章 I型神经纤维瘤病流行病学
第2章 I型神经纤维瘤病的遗传学及相关信号通路
NF1基因
神经纤维瘤蛋白
RAS-MAPK通路
神经纤维瘤蛋白涉及的其他通路
第3章 I型神经纤维瘤病的分子诊断
引言
分子分析和NF1基因突变谱
分子分析和嵌合体/局限性NF1
第4章 I型神经纤维瘤病诊断的过去与现状
旧的诊断标准
新的诊断标准
第5章 I型神经纤维瘤病的皮肤表现
牛奶咖啡斑（CALM）
弥漫性色素沉着
神经纤维瘤
贫血痣
幼年黄色肉芽肿
血管球瘤
其他皮肤表现
第6章 I型神经纤维瘤病的眼部表现
引言
眼附属器
眼前节
视网膜
脉络膜
视神经
青光眼
第7章 I型神经纤维瘤病的骨骼表现
引言
颅骨畸形
长骨发育不良
脊柱侧弯
脊柱缺陷
身材矮小
胸部异常
骨量降低/骨质疏松
非骨化性纤维瘤
总结
第8章 I型神经纤维瘤病的其他器官表现
心血管系统并发症
淋巴系统异常改变
消化系统并发症
胃肠动力：肠神经系统的结构与功能异常
泌尿生殖系统并发症
呼吸系统并发症
血液系统并发症
血管球瘤
第9章 I型神经纤维瘤病相关外周神经鞘瘤的基因组学
NF1相关外周神经鞘瘤
基于基因组学分析的分子病理机制
第10章机械传导和NF1缺失——协同致病：神经纤维瘤起源新学说
引言
组织修复的挑战：纤维化
纤维化组织是肿瘤发展的“沃土”：丛状神经纤维瘤研究的新思路
第11章 I型神经纤维瘤病相关良性神经鞘瘤的诊断与治疗：丛状神经纤维瘤向非典型神经纤维瘤的演变及新型治疗方案
引言
皮肤神经纤维瘤
丛状神经纤维瘤
MEK抑制剂和其他针对丛状神经纤维瘤的靶向治疗
未来方向
第12章 I型神经纤维瘤病相关恶性肿瘤的诊断和治疗：从非典型神经纤维瘤到恶性周围神经鞘瘤的演变及治疗方案
背景
引言
NF1相关恶性周围神经鞘瘤的诊断
MPNST的临床表现
NF1相关MPNST的诊断
治疗
患者宣教
展望
第13章 I型神经纤维瘤病相关神经并发症
引言
认知障碍
癫痫
脑肿瘤
脊髓肿瘤
……

I型神经纤维瘤病多学科综合诊治

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