遗传与优生

随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，遗传病已称为严重威胁人类健康的常见病。而预防出生缺陷也是我国长久以来坚持的国家发展战略。在“十四五”开局之年，编写《遗传与优生》这本书，也是希望以此来减少出生缺陷的发生。本书以遗传学为基础，重点讲述医学遗传学的基本概念，发育遗传学，遗传病的诊断和治疗以及遗传病的预防。医学遗传学是优生学的理论基础，而优生又是推动遗传学发展的原动力。在遗传学基础上，如何预防出生缺陷，如何发现导致畸形发生的环境因素等都会在这本中得到了解。随着科技和文明的向前发展，伦理学已成为医疗行为中不可缺失的一部分。这些都在本书中得以阐述。优生与遗传的未来发展趋势也会为本科生后续进一步学习和深造打下一定的理论基础。

陈叙，主任医师，教授，硕士生导师，享受政府特殊津贴专家。现任天津市中心妇产科医院院长，妇产科研究所所长，产科学科带头人。天津医学会天津围产医学分会主任委员；中华医学会围产医学分会委员；天津医学会妇产科分会主任委员；中华医学会妇产科分会产科学组、妊高症学组委员：中国医院协会妇产医院管理分会副主任委员；中国妇幼保健协会生育专业委员会一副主任委员；天津医院协会理事。担任《中华围产医学杂志》《国际妇产科杂志》《实用妇科与产科杂志》《天津医药》等杂志编委。 从事妇产科临床、教学及科研工作三十余年，以围产医学、产前诊断为主要研究方向。近五年发表学术论文30余篇，其中SCI源期刊论文4篇；获重量教学成果二等奖1项，天津市科技进步三等奖1项。省市级、卫计委科研课题7顼，填补空白2项，获科研成果7项，主编、参编专著4部。

第一章绪论/1
第一节医学遗传学概述/2
第二节优生学概述/8
第三节遗传学和优生学的关系/13
第二章发育遗传学/15
第一节配子和胚胎发育的主要过程/16
第二节发育的控制/20
第三节双胎妊娠及其发育/25
第三章遗传病与优生/32
第一节染色体病与优生/33
第二节单基因遗传病与优生/47
第三节多基因遗传病与优生/53
第四节线粒体遗传病与优生/58
第五节非典型孟德尔遗传病与优生/62
第四章遗传病的诊断与治疗/66
第一节遗传与优生咨询/67
第二节产前筛查与产前诊断/71
第三节胎儿宫内治疗/75
第五章遗传病的预防/83
第一节遗传病风险评估/84
第二节遗传病预防策略/87
第三节植入前遗传学检测技术及应用/92
第四节新生儿筛查/95
第六章畸形学/102
第一节畸形学概述/103
第二节致畸因素分类及致畸机制/109
第三节影响致畸物效力的因素/116
第四节孕期疫苗接种/120
第七章产前诊断、遗传咨询中的伦理学及心理学/125
第一节医学伦理学的基本原则及重要性/126
第二节产前筛查与产前诊断中的伦理学/130
第三节遗传咨询中的伦理学/133
第四节辅助生殖技术在遗传病预防中的伦理学/135
第五节产前诊断与遗传咨询中的心理护理/139
第八章常见遗传性肿瘤综合征/144
第一节临床遗传性肿瘤基础/145
第二节遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征/147
第三节林奇综合征/150
第四节多发性错构瘤综合征/156
第五节Gorlin综合征/161
第六节多发性内分泌肿瘤/166
第九章遗传与优生的发展及应用前景/173
第一节遗传检测技术的临床应用/174
第二节临床遗传检测技术的发展/175
第三节产前遗传学筛查及诊断技术的发展和应用/183
第四节辅助生殖的遗传把控/186
第五节遗传因素与个体化用药/190
附表/195
附表一医学遗传学大事记/195
附表二ISCN制定的核型分析中常用的符号和术语/196
附表三孕产妇疫苗接种建议/197
附表四与产前或产后缺陷相关的异常及其对应的疾病/198
附表五微缺失/微重复综合征/198
中英文名词对照索引/201
参考文献/209