实用儿童原发性免疫缺陷病

本书涉及儿科各个专业，如血液、肿瘤、移植、风湿、消化、感染、内分泌等，将对儿童各种原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断将进行详细阐述，全面、实用、具体，对儿科医生有帮助。重点在于如何确切诊断：起病年龄，临床特点，功能缺陷，蛋白表达，基因突变分析等。

江载芳，女，主任医师，教授，特级专家，博士生及博士后导师。1949年毕业于北京大学医学院。1959年获苏联莫斯科第一医院及医科院副博士学位。1980年在美国贝勒医学院附属德州儿童医院做访问学者。毕业后一直从事小儿内科医疗、教学和科研工作，研究重点为小儿呼吸系统疾病、结核和感染免疫疾病。历任北京儿童医院住院医师、主治医师、内科副主任和主任，儿科研究所副所长和所长，结核病研究所儿科研究室主任等职务。1978年任硕士生导师，1985年任博士生导师，培养硕士生24名、博士生16名、博士后1名，其中6人已成为博士生导师。 在国内外杂志发表论文200余篇。20年来应邀会诊、讲学、学术会议交流等出访过30多个国家和地区。1989～1997年任中华医学会儿科学分会主任委员、《中华儿科杂志》总编辑、国家消灭脊髓灰质炎证实委员会委员。1992～2001年任国际儿科学会常委。1998～2001年任国际儿科学会执行委员。 曾被评为北京市一等模范工作者、北京市及全国三八红旗手，是首都五一劳动奖章获得者和北京市有突出贡献科技人员。曾获得多项原卫生部和北京市科技进步奖。1990年至今为原卫生部全国小儿呼吸道感染防治领导小组成员，1998年至今为国家小儿麻痹消灭证实委员会五成员之一。2001年作为第23届国际儿科大会主席，在北京成功举办了大会。2000年获亚洲突出贡献医师奖。2001年获国际儿科学会道格拉马奇奖。获得了中国呼吸医师学会授予的“终身成就奖”。 1995年获诸福棠奖，作为主编之一编写的《实用儿科学》第6版获1996年原卫生部科技进步一等奖和国家科技进步二等奖，还主编了《诸福棠实用儿科学》第8版、《实用小儿结核病学》、《实用小儿呼吸病学》等权威书籍。

第一章 基础免疫 /1
第一节 获得性免疫 /1
第二节 天然免疫 /8
第二章 影响细胞和体液免疫的免疫缺陷病 /13
第一节 重症联合免疫缺陷病 /13
第二节 联合免疫缺陷病 /41
第三章 综合征相关的联合免疫缺陷病 /79
第一节 Wiskott-Aldrich 综合征 /79
第二节 共济失调- 毛细血管扩张症 /87
第三节 DiGeorge 综合征 /94
第四节 高IgE 综合征 /99
第五节 维生素B12 和叶酸代谢缺陷 /108
第六节 伴无汗性外胚层发育不良的免疫缺陷病 /117
第七节 伴生长激素不敏感的免疫缺陷病 /124
第四章 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 /129
第一节 布鲁顿无丙种球蛋白血症 /129
第二节 常见变异型免疫缺陷病 /133
第三节 PIK3CD 缺陷 /140
第四节 LRBA 缺陷 /146
第五节 NFKB2 缺陷 /150
第六节 特异抗体缺陷 /154
第五章 免疫失调节异常 /159
第一节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病 /159
第二节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病伴色素减低 /165
第三节 调节性T 细胞异常 /173
第四节 自身免疫性淋巴增殖综合征 /181
第五节 免疫失调节伴结肠炎 /187
第六节 X 连锁淋巴增殖综合征-1 型 /191
第六章 吞噬细胞数量或功能先天缺陷 /198
第一节 中性粒细胞减少 /198
第二节 白细胞黏附分子缺陷 /209
第三节 慢性肉芽肿病 /217
第四节 MonoMAC 综合征 /232
第七章 内在和天然免疫缺陷 /238
第一节 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病 /238
第二节 严重病毒感染倾向 /248
第三节 单纯疱疹病毒性脑炎 /253
第四节 CARD9 缺陷 /256
第五节 慢性黏膜皮肤念珠菌病 /259
第六节 伴细菌敏感的TLR 信号通路缺陷 /268
第七节 孤立性先天性无脾 /270
第八章 自身炎症异常 /275
第一节 Sting 相关的婴儿起病的血管病 /275
第二节 家族性地中海热 /279
第三节 自身炎症性疾病 /286
第九章 原发性补体缺陷 /292
第十章 拟 表 型 /300
第一节 伴低丙种球蛋白血症的胸腺瘤 /300
第二节 Ras 相关的自身免疫性白细胞增殖异常 /303