早发性结直肠癌

·内容系统全面：介绍了早发性结直肠癌的各种病因与治疗，重点介绍了该病的遗传学因素。 ·译者专业：海军军医大学附属长海医院在结直肠癌的诊治方面全国前列，本书由其肛肠外科团队组织编写。

早发性结直肠癌是指发病年龄在50岁之前的结直肠癌，占所有结直肠癌的10%~20%。本书共分5篇，概述了早发性结直肠癌在全世界各个国家和地区的变化趋势；讨论了饮食因素、生活习惯、肠道菌群、抗生素、先天性因素、自然环境因素、伴发疾病和药物等各种因素在早发性结直肠癌发生中的作用；介绍了林奇综合征、腺瘤性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、幼年性息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征等可能引起早发性结直肠癌的常见疾病；阐述了早发性结直肠癌的体细胞基因突变、表观遗传学突变、组织病理学特征、随访监测、预防、筛查和基因阻断。书中不仅有早发性结直肠癌临床诊治内容，也叙述了其相关病因，尤其对遗传因素做了重点介绍，可为广大医护人员更准确地评估、诊断、治疗、预防早发性结直肠癌提供指导。

第1篇流行病学
第1章早发性结直肠癌的概述
一、EOCRC的临床特征和分子特征
二、EOCRC的病因
三、EOCRC的筛查
四、EOCRC相关研究展望
第2章早发性结直肠癌的流行病学变化趋势
一、全球EOCRC的总体变化趋势
二、美洲EOCRC的总体变化趋势
三、欧洲EOCRC的总体变化趋势
四、大洋洲EOCRC的总体变化趋势
五、亚洲EOCRC的总体变化趋势
第2篇病因学——环境因素
第3章环境因素概述
一、EOCRC的主要危险因素
二、筛选EOCRC的危险因素
三、各种环境因素可能通过影响肠道微生态而诱发EOCRC
四、EOCRC和各种环境因素的相关性研究中存在的问题
五、EOCRC未来的研究方向
六、预防散发性EOCRC
第4章饮食因素
一、高脂饮食和肥胖
二、西式膳食模式
三、食物添加剂
四、其他饮食相关因素
五、小结
第5章生活习惯因素
一、缺乏运动和久坐行为
二、压力和应激
三、吸烟
四、饮酒
五、睡眠时间
六、结论
第6章肠道菌群和抗生素因素
一、CRC患者的肠道菌群特点
二、肠道菌群参与CRC发生发展的可能机制
三、肠道微生态失调与EOCRC的关系
四、各种环境因素可能通过影响肠道微生态而诱发EOCRC
五、抗生素与EOCRC
第7章其他环境因素
一、先天性因素
二、自然环境因素
三、伴发疾病与药物
第3篇病因学——遗传因素
第8章遗传因素概述
一、EOCRC基因突变检测的适应证和方法
二、EOCRC中胚系基因突变的检出率
三、早发性遗传性CRC的突变基因
四、早发性遗传性CRC中不同突变基因的管理
五、早发性遗传性CRC的早期诊断和筛查
六、遗传性混合性息肉病综合征
七、多基因突变遗传性肿瘤综合征
第9章结构性错配修复缺陷综合征气
一、发现和研究的历史
二、分子与临床遗传学特征
三、临床表现
四、诊断和筛查
五、治疗与管理
六、患者的随访监测
七、遗传咨询和生育建议
八、结论
第10章林奇综合征
一、历史
二、分子遗传学
三、诊断和筛查
四、临床表现
五、治疗
六、随访监测和肿瘤预防
七、遗传咨询和遗传阻断
第11章腺瘤性息肉病综合征
一、概述
二、显性遗传的腺瘤性息肉病：APC相关息肉病
三、显性遗传的腺瘤性息肉病：聚合酶校对相关息肉病
四、隐性遗传的腺瘤性息肉病：MUTYH、NTHL1相关息肉病
五、隐性遗传的腺瘤性息肉病：结构性错配修复缺陷综合征
第12章黑斑息肉病综合征
一、遗传学概要
二、基因突变检测
三、临床表现
四、相关肿瘤特征
五、治疗与随访
六、遗传咨询和遗传阻断
第13章幼年性息肉病综合征
一、组织学特征
二、分子遗传学
三、临床表现
四、诊断与鉴别诊断
五、治疗和监测
六、遗传咨询
七、结论
第14章锯齿状息肉病综合征自
一、历史
二、病理特征
三、分子遗传学
四、诊断
五、临床特征和表现
六、治疗
七、筛查随访和肿瘤预防
八、遗传咨询
九、挑战及研究方向
第15章遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
一、诊断
二、BRCA1、BRCA2与HBOCS
三、筛查
四、高危人群的预防和遗传咨询
第16章Cowden综合征
一、临床特征
二、诊断标准
三、发生机制
四、管理及监测
第17章李法美尼综合征
一、概况
二、分子遗传学
三、诊断和筛查
四、临床表现
五、管理策略
六、遗传咨询及遗传阻断
第18章早发性结直肠癌的体细胞基因突变
一、早发性遗传性结直肠癌的体细胞基因突变
二、早发性散发性结直肠癌的体细胞基因突变
三、早发性结直肠癌的常见体细胞突变基因
四、基于结直肠癌类器官模型的体细胞突变研究
五、小结
第19章早发性结直肠癌的表观遗传学改变
一、DNA甲基化
二、组蛋白修饰
三、非编码RNA调控
四、表观遗传学改变的临床应用价值
第4篇临床诊治
第20章早发性结直肠癌的组织病理学特征
一、肿瘤的大体形态
二、病理类型及分化程度
三、病理分期
四、其他病理特征
第21章早发性结直肠癌的基因组学分子特征自
一、共识分子亚型
二、基因突变谱和信号通路
三、KRAS、NRAS和BRAF基因的突变
四、其他分子特征
五、小结
第22章早发性结直肠癌的临床表现特征.
一、家族史
二、性别
三、临床症状
四、误诊时间
五、肿瘤部位
六、其他特征
第23章早发性遗传性结直肠癌的治疗
一、家族性腺瘤性息肉病的治疗
二、林奇综合征的治疗
三、黑斑息肉病综合征的治疗
四、幼年性息肉病综合征的治疗
五、锯齿状息肉病综合征的治疗
第24章早发性散发性结直肠癌的治疗
一、手术治疗
二、放疗和化疗
三、靶向治疗和免疫治疗
四、小结
第25章早发性结直肠癌的预后和随访监测
一、预后
二、随访监测
三、小结
第5篇预防
第26章早发性结直肠癌的预防和筛查
一、CRC的常规筛查方案和筛查方法
二、EOCRC的筛查
三、EOCRC的预防
四、小结
第27章早发性结直肠癌的基因阻断
一、基因阻断方式
二、胚胎植入前遗传学检测技术的历史
三、患者的生育管理