实用癫痫基因临床手册--聚文网

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内容简介

本书介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对国内外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合国际标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。本书资料翔实，纳入了临床遗传学领域的经典理论知识、主流技术和新兴医学成果，图文并茂，兼顾了科学性和可读性，既可供临床医务人员学习使用，又可供癫痫相关医药专业人员及科研工作者阅读参考。

第1章临床遗传学的基本理论 1
第一节遗传学基础知识 1
第二节遗传病基础 6
第2章临床遗传学检测技术 12
第一节细胞遗传学检测 12
第二节生化遗传代谢检测 13
第三节分子遗传学检测 15
第四节遗传病的精准诊断——NGS技术的临床应用 20
第3章癫痫基因检测的意义 21
第一节遗传性癫痫的检测与精准治疗 21
第二节遗传咨询 31
第4章常见癫痫基因 33
第一节钙离子通道 33
第二节氯离子通道 42
第三节谷氨酸门控离子通道 54
第四节钾离子通道 61
第五节钠离子通道 77
第六节特殊离子通道 96
第七节非离子通道 102
第5章病例解读操作流程 201
参考文献 222

实用癫痫基因临床手册

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