人类基因组(原著第3版)

随着遗传问题在卫生实践和公共政策中发挥着越来越大的作用，遗传学领域的新知识将继续对个人和社会产生重大影响。本书旨在便于不同科学背景的专业人士和的不同层次的学生之间进行遗传学学术交流。《人类基因组》第三版的修订版有助于建立一个遗传学研究和临床实践的人群。丰富的个案研究，复杂主题的讨论，近期新的科研进展和更新，浅显易懂的概念，从遗传学的不同角度广泛而深入地介绍特定疾病的近期新研究成果，本书对于学生和专业人士而言都是非常宝贵的资源。

Ⅰ基因如何决定性状
1遗传的基础：性状如何在家庭中传递3
1.1孟德尔定律4
1.2选择：人工，自然和性选择12
1.3人类遗传多样性15
1.4人类显性遗传16
1.5人类隐性遗传19
1.6遗传互补27
1.7上位效应和基因多效性31
1.8复杂性症状32
1.9一个人的疾病是另一人的性状34
2双螺旋：细胞如何保存遗传信息41
2.1细胞的内幕42
2.2DNA：遗传信息的存储器44
2.3DNA和双螺旋47
2.4DNA复制50
2.5染色质56
2.6什么是染色体？57
2.7常染色质和异染色质64
2.8线粒体的染色体：人类基因组中的另一个“基因组”65
2.9DNA的体外研究67
Ⅱ基因如何行使功能
3分子生物学的中心法则：细胞如何编排使用遗传信息83
3.1什么是RNA？84
3.2RNA是做什么的？87
3.3RNA转录89
3.4表达的编排91
3.5检测基因表达95
3.6转录因子的相互作用98
3.7可诱导基因102
3.8基因表达的表观调控104
3.9什么是“正常”？106
4遗传密码：细胞如何从编码在mRNA分子中的遗传信息产生出蛋白质115
4.1遗传密码116
4.2细胞核内外的物质传递119
4.3分子生物学的中心法则120
4.4翻译120
4.5信使RNA结构122
4.6剪切124
4.7模块化的基因128
4.8什么是蛋白质？130
4.9基因产物与发育135
5我们都是突变体：突变如何改变功能143
5.1什么是突变？144
5.2突变的产生147
5.3如何检测突变153
5.4主要突变类型159
5.5调节基因表达的DNA序列突变166
5.6拷贝数变异：好东西的过多或过少167
5.7重复序列扩增169
5.8男性的生命时钟180
5.9*大的突变目标180
5.10突变导致的功能缺失与损害183
Ⅲ染色体如何移动
6有丝分裂和减数分裂：细胞如何变动你的基因199
6.1细胞周期200
6.2有丝分裂201
6.3配子生成：减数分裂都实现了什么？207
6.4减数分裂细节211
6.5减数分裂中染色体配对机制217
6.6遗传的染色体基础219
6.7非整倍体：染色体数目过多或过少224
6.8单亲二体性230
6.9部分非整倍性236
6.10女性的生命时钟238
附录6.1减数分裂分离失败(不分离)：遗传的染色体理论之证据240
7特殊的一对：X与Y染色体如何打乱了规则247
7.1X和Y染色体在世代间的传递248
7.2人类如何应付男女之间性染色体数目的差别249
7.3如何实现X染色体失活250
7.4倾斜的X染色体失活——大部分细胞失活相同的X染色体251
7.5逃过X染色体失活的基因255
7.6失活X染色体在女性种系细胞中的激活255
7.7X染色体在男性减数分裂期间的失活255
7.8X染色体失活与性染色体非整倍性表型257
7.9人类Y染色体结构259
7.10X连锁的隐性遗传262
7.11X连锁的显性遗传265
Ⅳ基因如何影响复杂性状
8性别决定：基因如何做出发育的选择273
8.1性别：一个复杂的发育性状274
8.2X和Y染色体与性别的关系278
8.3Y染色体上的SRY：雄性分化的遗传决定因素279
8.4激素在早期发育中的作用282
8.5X染色体上的雄性激素受体：性别分化通路中的另一环节285
8.6性别鉴定的遗传学287
8.7性取向的遗传学288
9复杂性：多因子组合如何产生性状299
9.1双基因二等位基因遗传300
9.2双基因三等位基因遗传304
9.3多因子遗传305
9.4数量性状307
9.5加性效应和阈值309
9.6这是遗传的吗？310
9.7基因和环境：可诱导性状312
9.8基因和环境：感染性疾病315
9.9拟表型319
9.10基因型的兼容性：谁的基因组受影响？322
9.11表型异质性：一个基因，多种性状324
9.12基因型和表现型的异质性325
9.13可变的表型表现性328
9.14表型修饰因子329
9.15复杂性背后的生化通路331
9.16行为遗传学334
9.17基因表达：复杂性的另一层次337
10多次打击假说：基因如何引起癌症343
10.1抗癌之战344
10.2癌症：一种细胞周期调控的缺陷345
10.3癌症：一种基因病346
10.4癌症和环境348
10.5肿瘤抑制基因与两次打击假说348
10.6肿瘤抑制基因缺陷的细胞特异性352
10.7多次打击假说353
10.8原癌基因的激活和癌基因在致肿瘤发生中的作用355
10.9DNA修复的缺陷357
10.10个体化医学358
10.11癌症的生物标志物361
Ⅴ怎样发现基因
11基因猎取：如何建立和使用遗传图谱369
11.1什么是遗传图谱？370
11.2什么是遗传标记？372
11.3在有图谱之前发现基因378
11.4确定定位内容380
11.5以重组来衡量遗传距离382
11.6物理图谱和物理距离388
11.7遗传图谱是如何绘制的？393
11.8图谱之后做什么？396
12人类基因组：DNA序列如何启动全基因组的研究405
12.1人类基因组计划406
12.2人类基因组序列416
12.3其他的基因组计划418
12.4人类基因组中的基因420
12.5人类基因组的变异428
12.6全基因组技术432
12.7全基因组关联分析433
12.8等位基因共享和同胞对分析439
12.9拷贝数变异和基因剂量440
12.10全基因组测序443
Ⅵ基因在检测和治疗中的作用
13遗传检测和筛查：基因型如何提供重要信息455
13.1什么是医学遗传学457
13.2筛查相比较于测试459
13.3胚胎植入前遗传筛查461
13.4妊娠首三个月的产前诊断463
13.5妊娠中三个月的产前诊断465
13.6羊膜腔穿刺和绒膜绒毛取样466
13.7胎儿细胞分析469
13.8性别选择473
13.9新生儿筛查474
13.10成年人遗传筛查和检测475
13.11道德、法律和社会问题480
14基于基因的治疗如何实现医学个体化487
14.1替换丢失的基因或功能——RPE65的故事488
14.2替换丢失的基因ADA——缺陷492
14.3以疾病病理的下游为治疗靶标493
14.4抑制有害的基因型——siRNAs和miRNAs的使用495
14.5基因补充治疗——增加相同的东西497
14.6癌症治疗策略498
14.7基于基因的治疗代替基因疗法500
14.8基因疗法的导入502
14.9我们需要全身的治疗吗？503
14.10基因治疗的*大问题是什么？505
14.11我们治疗哪些病人？506
15担忧、信任和期望：过去和现状如何决定基因组医学的未来513
15.1担忧：一段优生学的荒诞记录514
15.2信任：一个关于伦理、法律和社会进步的故事518
15.3期望：一个对于我们基因的未来想象522
思考题答案527
词汇表553
索引575