染色体异常与遗传咨询第5版--聚文网

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内容简介

我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，高龄孕产妇的增加，出生缺陷儿的数字将持续增加。近年来遗传咨询的需求持续增加，已成为专门的学会，然而近十余年间遗传咨询相关的书籍极其匮乏。
本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。

第一部分基础概念
第1章医学细胞遗传学要素
第2章染色体分析
第3章染色体病理学：起源与结局
第4章遗传风险数值的获取及应用
第二部分亲代或子代染色体异常
第5章常染色体相互易位
第6章性染色体易位
第7章罗伯逊易位
第8章染色体插入
第9章染色体倒位
第10章复杂染色体重排
第11章常染色体环状染色体
第12章着丝粒断裂，互补等臂染色体，端粒融合，平衡超数染色体，新着丝粒，跳跃式易位以及染色质碎裂重排
第13章唐氏综合征，其他接近性非整倍体，多倍体以及父母年龄的影响
第14章常染色体结构重排
第15章性染色体非整倍体与结构重排
第16章染色体不稳定综合征
第三部分染色体变异
第17章正常染色体变异
第四部分异常基因组印记相关疾病
第18章单亲二体和印记基因疾病
第五部分生殖细胞遗传学
第19章生育障碍
第20章产前诊断技术
第21章产前诊断中的染色体异常
第22章胚胎植入前遗传学诊断
第六部分性发育异常
第23章性发育相关的染色体疾病
第七部分有害介质
第24章外源性介质暴露对性腺的细胞遗传学损伤
附录
附录A：人类染色体模式图和单倍体常染色体长度
附录B：细胞遗传学缩写和术语
附录C：95％置信区间和标准差的确定方法
参考文献
索引

染色体异常与遗传咨询 第5版

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