国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告 2019

生殖健康专项是2016年首批启动的国家重点研发计划重点专项之一，聚焦生殖健康领域的突出问题，通过部署5大研究任务的项目，完成建队列、建平台、建体系、定标准机制以及开展基础研究等总体目标。《报告2019》共分为概述、项目进展、标志性成果、需求与建议四章。

《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告2019》是系列报告的第三卷。本卷一共由4章构成：第一章介绍了生殖健康专项2019年度开展的管理工作和实施进展情况。第二章全面梳理了2019年度在研项目的工作进展和取得的主要成果。第三章重点展示了专项2019年度具有代表性的研究成果。第四章根据学科前沿动态和项目管理过程中发现的问题，提出相关需求和建议。期望有关内容能对从事或关心生殖健康科技创新的人士提供有益的借鉴与参考。生殖健康专项各项工作的顺利开展离不开上级领导部门的大力支持和项目承担单位的通力配合，离不开项目有关科研人员、管理人员的辛勤付出，在报告出版之际，真诚地向所有关心和支持生殖健康专项的领导、专家和各界同仁致以谢意，也欢迎社会各界提出宝贵的意见和建议！

第一章概述
第一节2019年主要工作
一、组织立项评审
二、拨付研究经费
三、开展过程管理
四、筹备项目绩效评价
第二节立项项目整体情况
一、2019年任务部署
二、在研项目整体情况
三、在研项目任务方向分布情况
四、在研项目牵头承担单位和参与单位参与频次分布情况
五、在研项目实施周期分布情况
六、在研项目人员投入情况
七、在研项目总体进度
八、专项社会经济效益情况
第三节项目管理成效
一、搭建平台，项目管理政策深入贯彻落实
二、多措并举，项目遴选质量得到充分保障
三、建立机制，专家作用得到较好发挥
四、提升素质，团队科技服务能力明显增强
五、整合资源，实现相关项目间的合作与共享
六、重点推动，专项任务布局得到进一步完善
七、借助力量，行业管理部门职能作用明显发挥
第二章项圈进展
第一节人群和临床队列研究
一、总体进展
二、各项目研究进度
第二节重大疾病基础研究
一、总体进展
二、各项目研究进度
第三节前沿技术和产品创新
一、总体进展
二、各项目研究进度
第四节研发转化体系建立
一、总体进展
二、各项目研究进度
第五节应用示范和评价研究
一、总体进展
二、各项目研究进度
第三章标志性成果
第一节建立了儿童复杂遗传病人工智能自动识别关键技术
第二节中国生育政策调整对出生人口健康因素的影响
第三节肠道免疫调控生殖内分泌疾病机制研究
第四节开发出新一代高保真单碱基编辑工具
第五节发现导致“卵子死亡”的一种新遗传病
第六节发现并阐明减数分裂重组调控新机制
第七节人类早期胚胎发育中染色质高级结构发生重建
第八节建立评估ABE全基因组靶向分析的EndoV-seq方法
第九节建立了mRNAm5C甲基化检测新技术
第十节产前超声智能化质控技术系统
第四章需求与建议
第一节专业领域需求与建议
一、加强生殖疾病相关基础研究，探索临床转化路径
二、加强出生缺陷防控能力建设
三、着力解决母胎医学研究面临的“瓶颈”和难点问题
四、建立生殖健康及重大出生缺陷防控研究的长期支持机制
五、推进重大生殖疾病预防的战略规划研究
第二节管理需求与建议
一、加强生物样本库和大数据平台的规划并建立统一体系和机制
二、推动科技成果转化能力建设和效率提升
三、进一步完善项目评审、评价制度
四、鼓励学科交叉，推动生殖健康领域协同发展
五、加大生殖疾病及出生缺陷防控工作的政策支持
六、丰富项目管理形式，提升项目实施绩效