解码生命 从多视角看生命 第2版(全2册)

本书由“人类基因组计划及后续相关计划”“基因组计划引导生物技术的强劲发展”“当前对人类基因组的认识及其拓展”“基因组学的临床应用”“生命的合成、人工智能及其他”5篇共50章组成，涵盖了基因组学及其相关学科发展和应用的方方面面。本书不仅适用于生命科学领域的研究人员和青年学者用来梳理最前沿的科学问题，了解近期新的研究方法和技术进展，也适用于临床医务工作者参考使用，因为书中用较大篇幅介绍了基因组学与疾病的关系就是结合了他们的需求，以期为疾病的预防、诊断和治疗提供新思路。本书同样适用于所有热爱生命、有兴趣了解生命奥秘的社会各界人士，可以使大家对这一研究领域及其在我们日常生活中的应用有更深入的认识与了解。

贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士。

第一篇 人类基因组计划及后续相关计划
1 人类基因组计划的始末
引言
1.1 HGP的起始
1.1.1 背景
1.1.2 国际化
1.2 技术目标与路线
1.2.1 讨论与启动
1.2.2 技术目标
1.2.3 技术路线
1.2.4 模式生物
1.3 HGP的完成及中国的贡献
1.3.1 HGP的完成
1.3.2 中国的贡献
1.4 HGP的意义和影响
1.4.1 开创了“合作”这一新文化
1.4.2 催生了“组学”这一新学科
1.4.3 发展了“测序”这一新技术
1.5 HGP的相关生命伦理问题（HELPCESS）
1.5.1 H：将“人”字写在“天上”
1.5.2 E：生命伦理是生命科学的准则
1.5.3 L：有法可依、无法则立、违法必究
1.5.4 P：科学决策与“鱼水之情”
1.5.5 C：科学也是美丽的
1.5.6 E：“无形之手”与科学的未来
1.5.7 S：防患于未然
1.5.8 S：为了人类福祉与社会和谐
结语
2 承上启下的国际单体型图（HapMap）计划
引言
2.1 HapMap计划及形成背景
2.1.1 最常见变异——单核苷酸多态位点
2.1.2 单体型和标签SNP位点
2.1.3 遗传多态与复杂性疾病
2.1.4 应运而生的HapMap计划及其策略
2.1.5 人群和样本设计
2.1.6 遗传分型技术
2.2 HapMap计划的实施
2.2.1 国际协作组的周密准备及任务分工
2.2.2 严格规范的伦理设计和操作
2.2.3 中国样本的采集
2.2.4 HapMap中国卷
2.2.5 数据及方法的及时发布和应用
2.2.6 HapMap计划的分期和完成
2.3 人类基因组单体型图的构建
2.3.1 SNP挖掘和dbSNP库的扩充
2.3.25 kb-bins的划分和分型反应的终止规定
2.3.3 HapMap数据概况
2.3.4 数据的质量控制与评估（QC/QA）
2.3.5 局部单体型详细分解和ENCODEPilot区域
2.3.6 单体型图及其性质
2.3.7 SNP位点之间的关系及代表性
2.3.8 基于HapMap数据的标签SNP选择和评估
2.4 HapMap数据揭示的人类基因组
2.4.1 结构变异及其多态性
2.4.2 全基因组的重组率和LD的人群图谱
2.4.3 自然选择和人群演化信号
2.5 从HapMap到GWASCatalog
2.5.1 HapMap掀起的GWAS大潮
2.5.2 GWAS的暗物质——遗传度缺失及其应对
2.5.3 GWASCatalog及研究趋势
2.6 承上启下的国际单体型图计划
2.6.1 HapMap计划推动基因组科学和组学研究的发展
2.6.2 从HapMap进入基因组医学时代
2.6.3 再次打破基因专利威胁和巨大公益项目的典范
2.6.4 HapMap计划对于中国基因组科学的重要促进
结语
3 ENCODE计划的“野心”
引言
3.1 背景资料
……
4 全基因组关联分析的历史使命
5 千人基因组计划的起始与作用
6 通过十万人和百万人基因组计划看人类基因组
7 美国癌症基因组图谱和精准医学计划的“企图”
8 被HGP撬开的人类微生物组整合计划
9 我国单靶标基因组计划的更合理性
10 用人类优选规模基因组聚集数据库（gnomAD）进行的“解码生命”分析
11 解码生命的结点究竟在哪里
第二篇 基因组计划引导生物技术的强劲发展
12 持续高歌猛进的DNA测序技术
13 芯片技术的经历与走势
14 蛋白质组学技术及我国的优势
15 代谢组学技术的发展和作用
16 其他组学技术及不同组学间的协同作用
17 生物信息学越来越趋于扮演主角
18 基因编辑技术方兴未艾
19 单细胞测序技术及其应用
第三篇 当前对人类基因组的认识及其拓展
20 目前我们眼中的人类基因组特征
21 人类基因组中的非编码区和RNA家族
22 转座子在生命过程中的精美调控作用
23 模式生物在基因组学研究中的应用
24 比较基因组学的必要性
25 致病基因定位的经典研究
26 基因与环境间的相互“牵挂”
27 表观遗传学增添了理解基因组的附加值
28 肠道菌群承担起平衡机体健康的作用
29 对表型组学的新认识
30 生物样本在生命解码中至关重要的地位
31 大数据的形成及其在生命科学中的应用
第四篇 基因组学的临床应用
32 新医学的提出
33 遗传咨询之路无法替代
34 常见出生缺陷的遗传学探究
35 临床遗传检测的进展
36 产前遗传学筛查和诊断
37 辅助生殖的遗传把控
38 ACMG遗传变异分类标准指南的指导作用
39 基因型影响的个体化用药
40 复杂性疾病发病风险的基因组早期预测
41 干细胞在生命进程中的特别作用
第五篇 生命的合成、人工智能及其他
42 植物存活形式引发对多元生命的思考
43 病毒与宿主：对抗还是共生？
44 解析蛋白，理解生命
45 国际基因工程生物模块合成及其竞赛