医学遗传学

本书共17章，分别介绍了医学遗传学的发展简史、主要分支、常用分析方法和学习与研究的常用网络资源。对医学遗传学专业基础知识，从人类基因组、染色体和基因，到线粒体遗传、表观遗传、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、遗传咨询和遗传筛查、基因编辑技术分别作了介绍，新增了遗传筛查、医学遗传学研究及高通量基因测序分析常用运算方法等临床和科研常用技能的介绍。本书适合医学遗传学专业型博士、硕士，医学遗传科专业住院医师规范化培训学员阅读，也可作为其他相关专业研究生和专业人士的入门参考用书。

第一章绪论
第一节遗传与健康
第二节医学遗传学发展简史
第三节遗传病及遗传多样性相关疾病
第四节医学遗传学发展展望
参考文献
第二章人类基因与基因组学
第一节基因的结构与功能
第二节基因的复制、表达与调控
第三节人类基因组
第四节基因组研究方法
参考文献
第三章人类遗传病与出生缺陷
第一节出生缺陷概论
第二节出生缺陷的诊断及预防
第三节遗传病分类及研究方法
第四节出生缺陷与遗传病防治展望
参考文献
第四章人类染色体总论
第一节人类染色体
第二节人类细胞遗传学国际命名体制
第三节人类染色体的遗传
参考文献
第五章染色体畸变与染色体病
第一节染色体数目异常
第二节染色体结构畸变
第三节常见染色体病
第四节性发育疾病
第五节染色体微缺失/微重复综合征
参考文献
第六章单基因病
第一节常染色体显性遗传
第二节常染色体隐性遗传
第三节X连锁显性遗传
第四节X连锁隐性遗传
第五节Y连锁遗传
第六节影响单基因病分析的因素
参考文献
第七章多基因病
第一节数量性状的多基因遗传
第二节多基因病的遗传
第三节多基因病研究策略及常见疾病
参考文献
第八章线粒体病
第一节线粒体基因组
第二节常见线粒体病
参考文献
第九章表观遗传学
第一节表观遗传修饰
第二节表观遗传学与疾病
参考文献
第十章群体遗传
第一节Hardy-Weinberg平衡定律
第二节遗传平衡定律的应用
第三节影响群体基因频率的因素
第四节近婚系数
参考文献
第十一章肿瘤遗传学
第一节肿瘤发生的遗传学
第二节肿瘤发生的癌基因和抑癌基因
第三节肿瘤发生的遗传学理论
参考文献
第十二章免疫遗传学
第一节红细胞血型遗传
第二节白细胞抗原遗传
第三节抗体遗传
第四节T细胞受体遗传
参考文献
第十三章遗传咨询
第一节遗传咨询的原则和方法
第二节遗传咨询的临床实践
第三节遗传咨询的个案分析
第四节遗传咨询专业知识的网络学习资源
参考文献
第十四章遗传筛查
第一节遗传筛查常用的生化、免疫学检测方法
第二节新生儿遗传代谢病筛查
第三节产前筛查
第四节携带者筛查
参考文献
第十五章基因编辑技术
第一节基因编辑技术概述
第二节基因编辑技术原理
第三节基因编辑技术应用研究进展
参考文献
第十六章医学遗传学研究常用统计分析方法
第一节条件概率与贝叶斯法
第二节遗传距离与连锁分析
第三节亲子鉴定与个人识别
第四节二代测序数据拼装
第五节基因组注释
第六节重测序数据分析
参考文献
第十七章医学遗传学信息资源
第一节PubMed数据库
第二节OMIM数据库简介
第三节杂志
第四节在线图书
第五节图谱和影像
第六节机构、学会协会
参考文献
中英名词对照索引