临床精准分子诊断学

本书为精准医学出版工程·精准诊断系列丛书之一。本书结合作者多年临床研究成果，全面介绍了目前成熟的和发展中的各种分子诊断技术在精准医疗临床检测中的应用。主要内容包括临床精准分子诊断学理论基础、临床精准分子诊断学常用技术、感染性疾病的精准分子诊断、遗传性疾病的精准分子诊断、肿瘤疾病的精准分子诊断、分子诊断技术在移植配型和法医物证鉴定中的应用、分子诊断技术在精准医疗中的应用展望、分子诊断的质量控制等。本书适用于从事精准分子诊断研究和临床工作的相关人员参考借鉴。

1 绪论
1.1 临床精准分子诊断学的概念、形成与发展
1.1.1 临床精准分子诊断学的概念
1.1.2 临床精准分子诊断学的形成与发展
1.2 临床精准分子诊断学与精准医疗
1.2.1 临床精准分子诊断学在疾病预测、预防中的应用
1.2.2 临床精准分子诊断学在疾病早期诊断和分型中的应用
1.2.3 临床精准分子诊断学在疾病个体化治疗和预后评估中的应用
参考文献
2 临床精准分子诊断学理论基础
2.1 基因组学
2.1.1 基因组学简介
2.1.2 人类基因组的多态性
2.1.3 药物基因组学
2.1.4 基因组学研究常用技术
2.2 蛋白质组学
2.2.1 蛋白质组学简介
2.2.2 分离蛋白质组学
2.2.3 相互作用蛋白质组学
2.2.4 结构蛋白质组学
2.2.5 修饰蛋白质组学
2.3 代谢组学
2.3.1 代谢组学简介
2.3.2 代谢组学数据采集与分析
2.4 生物信息学
2.4.1 生物信息学简介
2.4.2 大数据的建立
2.4.3 常用数据处理的理论基础
2.4.4 生物信息学的临床实践分析
参考文献
3 临床精准分子诊断学常用技术
3.1 临床检测标本制备技术
3.1.1 DNA制备技术
3.1.2 RNA制备技术
3.1.3 蛋白质制备技术
3.2 核酸分子杂交技术
3.2.1 核酸分子杂交技术的概念
3.2.2 核酸分子杂交技术的类型
3.2.3 荧光原位杂交技术
3.3 核酸扩增技术
3.3.1 PCR技术
3.3.2 实时荧光定量PCR技术
3.3.3 恒温扩增技术
3.3.4 数字PCR技术
3.3.5 其他PCR相关技术
3.4 基因测序技术
3.4.1 基因测序技术概述
3.4.2 第一代基因测序技术
3.4.3 第二代基因测序技术
3.4.4 第三代基因测序技术
3.4.5 三代基因测序技术的比较
3.4.6 基因测序技术在临床医学中的应用
3.5 蛋白质组学分析技术
3.5.1 定性分析技术
3.5.2 定量分析技术
3.6 代谢组学分析技术
3.6.1 核磁共振技术
3.6.2 色谱与质谱联用技术
3.6.3 光谱学方法
3.6.4 代谢组学数据分析
3.6.5 代谢组学分析技术在肿瘤研究中的应用
3.6.6 代谢组学分析技术在药物安全性评价中的应用
3.7 生物芯片技术
3.7.1 生物芯片技术的概念
3.7.2 生物芯片技术产生的历史背景
3.7.3 基因芯片技术
3.7.4 蛋白质芯片技术
3.7.5 缩微芯片实验室
3.8 非标记基因检测技术
3.8.1 DNA生物传感器
3.8.2 太赫兹光谱技术
3.8.3 拉曼光谱技术
参考文献
4 感染性疾病的精准分子诊断
5 遗传性疾病的精准分子诊断
6 肿瘤的精准分子诊断
7 分子诊断技术在移植配型和法医物证鉴定中的应用
8 临床分子诊断技术在精准医疗中的应用展望
9 临床分子诊断的质量控制
缩略语
索引