肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点--聚文网

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内容简介

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为锥体外系受累的运动障碍，包括震颤、运动迟缓、肌强直、肌张力障碍、舞蹈症、构音障碍、吞咽困难、流涎等。本书作者为上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科主任王晓平教授，其在肝豆状核变性诊疗领域具有很高的影响力。本书从七个部分进行阐述，以专家的视角审视这一疾病，对本领域中的新观点、新进展进行深度的分析，阐明专家的观点，拓宽临床医师的诊治思路，指导治疗，对肝豆状核变性诊疗的研究具有参考意义。

作者简介

肝豆状核变性的流行病学
1.肝豆状核变性的发病率与患病率
2.肝豆状核变性属于少数能够得到良好控制的神经遗传病
3.越来越多的无症状患者早期得以诊断
肝豆状核变性的发病机制
4.机体铜稳态的调节
5.机体铜稳态失衡将导致一系列疾病
6.肝豆状核变性的临床表现的分子机制
7.不同组织器官损伤的病理生理机制
肝豆状核变性的动物模型研究
8.LEC大鼠模型
9.TX小鼠与TX-J小鼠模型
10.ATP7B基因敲除鼠模型
11.其他动物模型
肝豆状核变性的肝损伤临床表现
12.肝豆状核变性出现肝脏症状的发病年龄
13.肝豆状核变性的肝脏临床表现
14.肝豆状核变性的肝脏表现的病程变化
15.肝豆状核变性的严重肝脏表现
16.与肝豆状核变性相伴随的肝脏疾病
17.肝豆状核变性与肝细胞肿瘤
18.肝豆状核变性患者肝损伤的评价
19.肝豆状核变性的实验室及影像学检查
20.肝豆状核变性的肝损伤的预后
肝豆状核变性的神经系统临床表现
21.运动障碍的临床表现
22.癫痫
23.精神症状
24.眼科症状
25.其他神经系统症状
26.评估肝豆状核变性神经功能缺损的临床量表
27.肝豆状核变性的神经影像学表现
28.磁共振定量磁化率成像在肝豆状核变性中的应用
肝豆状核变性的诊断
29.肝豆状核变性的诊断标准
30.肝豆状核变性的发病年龄
31.肝豆状核变性的临床表现
32.肝豆状核变性的铜代谢检查
33.肝豆状核变性的角膜K-F环检查
34.肝豆核变性的影像学诊断
35.肝豆状核变性的基因诊断
肝豆状核变性的治疗进展
36.肝豆状核变性的药物治疗原则
37.肝豆状核变性的驱铜药物治疗
38.肝豆状核变性的肝移植治疗
39.肝豆状核变性的基因治疗和肝细胞治疗
40.肝豆状核变性的其他治疗
出版者后记

肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点

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